Badanie na padaczkę u dzieci- kiedy i jak je wykonać?

Padacz­ka jest poważnym schorze­niem, które doty­ka mil­iony ludzi na całym świecie. Choć ist­nieją skuteczne metody leczenia, wciąż pozosta­je wiele aspek­tów do poz­na­nia na tem­at tej choro­by. Dlat­ego tak ważnym odłamem badań nad padaczką są bada­nia gene­ty­czne takie, jak badanie WES, badanie WES PREMIUM, czy WES trio- pozwala­ją one na poz­nanie przy­czyn, objawów i skutecznie poma­ga­ją w lecze­niu tego schorzenia.

Objawy epilep­sji u dzieci, kiedy wykon­ać bada­nia na padaczkę?
Czy bada­nia na padaczkę poz­wolą wykryć przy­czyny padacz­ki u dzieci?
Czy bada­nia na padaczkę pomogą dobrać nowoczesne metody leczenia padaczki?
Bada­nia na padaczkę — badanie WES, WES Pre­mi­um lub WES trio, które badanie wybrać?

Objawy epilepsji u dzieci, kiedy wykonać badania na padaczkę?

Epilep­s­ja to choro­ba neu­ro­log­icz­na, która charak­teryzu­je się napada­mi drgawkowy­mi lub niety­powy­mi zmi­ana­mi w akty­wnoś­ci mózgu. Padacz­ka u dzieci jest jed­nym z najczęś­ciej wys­tępu­ją­cych zaburzeń neu­ro­log­icznych w wieku dziecię­cym. Niek­tóre objawy, które mogą sug­erować padaczkę u dzieci, to m.in.: napady drgawkowe, trzepotanie gałka­mi oczny­mi, niekon­trolowane ruchy mięśni, tiki, zaburzenia świado­moś­ci lub utra­ta przy­tom­noś­ci, zmi­any nas­tro­ju, trud­noś­ci w kon­cen­tracji, zaburzenia mowy oraz niety­powe zachowanie, lub unikanie kon­tak­tu wzrokowego. Jeśli masz poważne obawy doty­czące zdrowia dziec­ka zale­cane, jest skon­tak­towanie się z pedi­atrą, który skierować dla dziec­ka bada­nia na padaczkę. Dzię­ki odpowied­niemu wczes­ne­mu rozpoz­na­niu i lecze­niu, dzieci z padaczką mogą osiągnąć dobre wyni­ki i rozwi­jać się prawidłowo.

Czy badania na padaczkę pozwolą wykryć przyczyny padaczki u dzieci?

Bada­nia padacz­ki mogą pomóc wykryć przy­czynę padacz­ki u dzieci, ale nie zawsze jest to możli­we. W wielu przy­pad­kach przy­czy­na padacz­ki u dzieci jest niez­nana, a choro­ba jest określana jako idiopaty­cz­na. Jed­nym z pier­wszych badań na padaczkę jaki przeprowadzane są u dzieci są bada­nia neu­ro­log­icznego, które pozwala­ją lekar­zowi ocenić objawy i ustal­ić, czy napady są naprawdę napada­mi padaczkowy­mi. Lekarz może także skierować dziecko na inne bada­nia, takie jak elek­troence­falo­grafia (EEG), aby zmierzyć akty­wność elek­tryczną mózgu pod­czas napadu. Tomo­grafia kom­put­erowa (CT) lub rezo­nans mag­ne­ty­czny (MRI) może pomóc wykryć jakiekol­wiek struk­tu­ralne lub anatomiczne zmi­any w mózgu, które mogły­by stanow­ić przy­czynę padacz­ki. W diag­nozie sto­su­je się również bada­nia gene­ty­czne na padaczkę, są to spec­jalne testy gene­ty­czne i bada­nia meta­bol­iczne, które mogą być wykony­wane, jeśli ist­nieje pode­jrze­nie dziedz­icznej lub meta­bol­icznej przy­czyny padacz­ki.

Czy badania na padaczkę pomogą dobrać nowoczesne metody leczenia padaczki?

Bada­nia na padaczkę mogą pomóc lekar­zom dobrać odpowied­nie metody leczenia padacz­ki u dzieci. Na przykład, wyni­ki badań EEG mogą pomóc lekar­zowi określić rodzaj napadów, które dziecko ma i dobrać odpowied­ni lek prze­ci­w­padaczkowy. Tomo­grafia kom­put­erowa (CT) lub rezo­nans mag­ne­ty­czny (MRI) mogą pomóc lekar­zowi określić, czy ist­nieją jakiekol­wiek struk­tu­ralne lub anatomiczne zmi­any w mózgu, które mogły­by stanow­ić przy­czynę padacz­ki. Jeśli takie zmi­any są wykryte, lekarz może rozważyć zas­tosowanie innych metod leczenia, takich jak neu­rochirur­gia. Co więcej, bada­nia gene­ty­czne padacz­ki mogą pomóc lekar­zom zrozu­mieć, czy padacz­ka u dziec­ka jest spowodowana przez gene­ty­czne lub meta­bol­iczne zaburze­nie, co umożli­wia dos­tosowanie leczenia do konkret­nej przy­czyny. Warto pamię­tać, że lecze­nie padacz­ki u dzieci jest częs­to indy­wid­u­al­nie dobier­ane dla każdego pac­jen­ta, i nie ma jed­nej metody, która jest odpowied­nia dla wszys­t­kich. Nowoczesne metody leczenia, takie jak neu­ro­mod­u­lac­ja, czy dieta ceto­genicz­na są coraz bardziej dostęp­ne i mogą być brane pod uwagę w pro­ce­sie leczenia.

Badania na padaczkę — badanie WES, WES Premium lub WES trio, które badanie wybrać?

Może­my wyróżnić trzy metody badań gene­ty­cznych dla dzieci i dorosłych na padaczkę. Są to WES, WES Pre­mi­um oraz WES trio.

Test WES to sek­wencjonowanie całego eksonu- częś­ci geno­mu, która jest tran­skry­bowana i kodu­je biał­ka. Badanie WES pozwala na anal­izę około 85–90% genów pow­iązanych z choroba­mi gene­ty­czny­mi. Jest to pod­sta­wowe badanie na padaczkę, które pozwala na iden­ty­fikację mutacji w genach związanych z tą chorobą.

Badanie WES Pre­mi­um to rozsz­erze­nie anal­izy WES, które obe­j­mu­je sek­wencjonowanie całego geno­mu zami­ast tylko eksonów. W ten sposób pozwala na iden­ty­fikację mutacji w genach nie tylko związanych z padaczką, ale także w innych genach, które mogą być pow­iązane z inny­mi chorobami.

WES trio to anal­iza WES przeprowadzana jed­nocześnie na próbkach DNA dziec­ka, mat­ki i ojca. Takie badanie gene­ty­czne na padaczkę pozwala na zwięk­sze­nie szan­sy na iden­ty­fikację mutacji dziedz­icznych i określe­nie ich pochodzenia.

Decyz­ja o tym, które badanie wybrać, powin­na być pode­j­mowana na pod­staw­ie indy­wid­u­al­nych potrzeb pac­jen­ta oraz na pod­staw­ie opinii spec­jal­isty. WES jest dobrym wyborem w przy­pad­ku, gdy chce się skupić na anal­izie genów pow­iązanych tylko z padaczką, WES Pre­mi­um to bardziej zaawan­sowana opc­ja dla pac­jen­tów z bardziej skom­p­likowany­mi objawa­mi lub w przy­pad­ku kiedy jest to wyma­gane przez lekarza spec­jal­istę. Trio WES jest dobrym wyborem w przy­pad­ku kiedy ist­nieje pode­jrze­nie dziedz­icznej przy­czyny choroby.