Badania metaboliczne — diagnoza chorób metabolicznych dzięki WES COMPLEX

Rodz­ice martwią się o zdrowie dzieci. Szczegól­nie, jeżeli nie wiemy co tak naprawdę im dole­ga.  Odpowied­nie bada­nia dziec­ka dopier­ane są wzglę­dem wys­tępu­ją­cych objawów. Choro­by meta­bol­iczne w przy­pad­ku noworod­ków mogą nie dawać żad­nych objawów. I tu pojaw­ia się możli­wość wyko­na­nia bada­nia meta­bol­icznego. Przeczy­taj i dowiedź się więcej na ten temat. 

Czy testy meta­bol­iczne pomogą w praw­idłowym lecze­niu chorób metabolicznych?
Bada­nia meta­bol­iczne a diag­nos­ty­ka chorób metabolicznych
Czy bada­nia meta­bol­iczne u dzieci i dorosłych są takie same?
Czy jed­nym z najlep­szych badań meta­bol­icznych jest badanie WES COMPLEX?

Czy testy metaboliczne pomogą w prawidłowym leczeniu chorób metabolicznych?

Praw­idłowe lecze­nie chorób meta­bol­icznych jest niezwyk­le ważne. U noworod­ków objawa­mi chorób meta­bol­icznych mogą być wymio­ty, zaburzenia napię­cia mięśniowego lub zaburzenia roz­wo­ju intelek­tu­al­nego. Tak, testy meta­bol­iczne odgry­wa­ją kluc­zową rolę w diag­no­zowa­niu i lecze­niu chorób meta­bol­icznych. Bada­nia meta­bol­iczne są bard­zo cenne. Pomogą lekar­zom ziden­ty­fikować specy­ficzne zaburzenia meta­bol­iczne u dzieci. Poz­woli to również na wprowadze­nie odpowied­niego leczenia.

Badania metaboliczne a diagnostyka chorób metabolicznych

Bada­nia meta­bol­iczne oraz diag­nos­ty­ka chorób meta­bol­icznych są ze sobą pow­iązane. Testy meta­bol­iczne służą do wykry­wa­nia potenc­jal­nych zaburzeń meta­bol­icznych. Diag­noza to nato­mi­ast potwierdze­nie obec­noś­ci choro­by na pod­staw­ie wyników tych testów. Jed­nym z nich jest badanie WES. Wiele rodz­iców decy­du­je się na wyko­nanie tes­tu WES. Jest najsz­er­szym badaniem gene­ty­cznym. Diag­noza chorób meta­bol­icznych bez odpowied­nich badań była­by zde­cy­dowanie trudniejsza.

Czy badania metaboliczne u dzieci i dorosłych są takie same?

Bada­nia meta­bol­iczne u dziec­ka i oso­by dorosłej są podob­ne. Ist­nieją jed­nak różnice. W przy­pad­ku dzieci, testy mogą być bardziej skom­p­likowane ze wzglę­du na ich dojrze­wa­ją­cy orga­nizm. Warto więc wybrać bada­nia gene­ty­czne dla dzieci, aby pomóc lekar­zowi postaw­ić trafną diag­nozę wrod­zonych chorób meta­bol­icznych. Ist­nieją również choro­by meta­bol­iczne podob­ne do autyz­mu. Częs­to objawy pojaw­ia­ją się dopiero po kilku latach.

Czy jednym z najlepszych badań metabolicznych jest badanie WES COMPLEX?

Badanie WES COMPLEX uważane jest za najbardziej zaawan­sowane badanie meta­bol­iczne z dostęp­nych na rynku. W trak­cie jed­nej anal­izy wykony­wane jest badanie WES oraz kar­i­o­typ moleku­larny. Próbką do bada­nia jest sucha kro­pla krwi. Wyko­nanie tego tes­tu umożli­wia bard­zo dokład­ną diag­nozę chorób meta­bol­icznych. Dzię­ki WES COMPLEX możli­we jest ziden­ty­fikowanie chorób gene­ty­cznych, rzad­kich schorzeń oraz zaburzeń dziedzicznych.