Badania genetyczne dzieci — kiedy warto je wykonywać?

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci mogą posi­adać nieoce­nione walo­ry diag­nos­ty­czne. Małe dzieci nie są w stanie dokład­nie określić swoich objawów, a wiele schorzeń gene­ty­cznych moż­na pomylić z całkiem inny­mi przy­padłoś­ci­a­mi. Diag­nos­ty­ka dzieci może być dłu­ga i trud­na, jed­nak bada­nia gene­ty­czne są w stanie potwierdz­ić lub wyk­luczyć schorzenia genów.

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci — na czym polegają?
Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci — diagnoza
Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci — częste infekc­je dziecka
Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci — cena

Badania genetyczne dla dzieci — na czym polegają?

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci pole­ga­ją na anal­izie pan­elowej lub ogól­nej. W bada­ni­ach pan­elowych wyo­dręb­niony mate­ri­ał gene­ty­czny wyko­rzys­tu­je się do anal­izy konkret­nych genów — pow­stawanie mutacji w ich obrę­bie może powodować niepoko­jące objawy czy rozwój choro­by. Badanie WES ma nato­mi­ast ogól­ny charak­ter, pozwala na sek­wencjonowanie 23 tysię­cy genów — w ten sposób moż­na wykryć wiele niepraw­idłowoś­ci bez koniecznoś­ci wykony­wa­nia wielu badań.

Badania genetyczne dla dzieci — diagnoza

U dzieci diag­noza jest trud­na, a wynik bada­nia gene­ty­cznego może jed­noz­nacznie wyk­luczyć lub potwierdz­ić schorze­nie. Cza­sem należy wykon­ać kil­ka badań dziec­ka, inny razem wystar­czy zaled­wie jed­na, szer­sza anal­iza np. badanie WES. Bada­nia gene­ty­czne dziec­ka mogą rozwiać wiele wąt­pli­woś­ci i co ważne — ich wynik nie ule­ga przedawnie­niu, moż­na go wyko­rzysty­wać za kil­ka czy kilka­naś­cie lat.

Badania genetyczne dla dzieci — częste infekcje dziecka

Częste infekc­je dziec­ka wyda­ją się czymś nor­mal­nym we wczes­nym dziecińst­wie, jed­nak kiedy dziecko cią­gle cho­ru­je, warto wykon­ać bada­nia gene­ty­czne. Lab­o­ra­to­ria ofer­u­ją bada­nia na odporność w formie pan­elowej, swo­je zadanie spełni również badanie WES czy WES Pre­mi­um. Warto sprawdz­ić, z jakiego powodu dziecko częs­to cier­pi na infekcję.

Badania genetyczne dla dzieci — cena

Bada­nia gene­ty­czne mają zróżni­cow­aną cenę, która zależy od wybranego bada­nia. Poje­dyncze anal­izy moż­na kupić za 200–400 zło­tych, bada­nia pan­elowe kosz­tu­ją co najm­niej 2 tysiące zło­tych. Naj­droższą z anal­iz jest badanie WES, które w wer­sji Stan­dard kosz­tu­je 5500 zło­tych, nato­mi­ast badanie WES Pre­mi­um — 6300 złotych.