Spadek odporności u dziecka — przyczyna może być ukryta w genach!

Two­je dziecko cią­gle cho­ru­je? W takim razie jego układ odpornoś­ciowy praw­dopodob­nie nie speł­nia swo­jej funkcji. Częstym powo­dem spad­ku odpornoś­ci u dzieci jest nieod­powied­nia dieta, stres, zbyt mała ilość snu czy brak ruchu. Wów­czas aby popraw­ić odporność dziec­ka wystar­czy po pros­tu zmi­ana nawyków. Cza­sem jed­nak przy­czyną prob­le­mu jest coś zupełnie innego — chodzi o wrod­zony niedobór odpornoś­ci. Jakie schorzenia zal­icza­ją się do tej grupy? Jak może­my je diag­no­zować i leczyć?

Spis treś­ci:

Spadek odpornoś­ci u dziec­ka może świad­czyć o zes­pole Wiskotta-Aldricha
Niesprawny układ odpornoś­ciowy — powo­dem może być zespół Nijmegen
Spadek odpornoś­ci u dziec­ka ‑odpowiedzial­ny może być zespół Griscelliego
Spadek odpornoś­ci u dziec­ka — badanie gene­ty­czne może wskazać przyczynę

Spadek odporności u dziecka – może świadczyć o zespole Wiskotta-Aldricha

Zespół Wiskot­ta-Aldricha jest chorobą uwarunk­owaną gene­ty­cznie. Wyni­ka z mutacji genu o nazwie WAS. Jest sprzężona z płcią, a konkret­nie z chro­mo­somem X, dlat­ego zapada­ją na nią głównie chłop­cy. Jest też chorobą o bard­zo niskiej częs­totli­woś­ci wys­tępowa­nia. Na mil­ion urod­zonych dzieci zaled­wie 4 zapa­da na zespół Wiskot­ta-Aldricha. Choro­ba zaczy­na się krwaw­ie­niem dziąseł, krwisty­mi biegunka­mi i zmi­ana­mi skórny. Wszys­tkie te objawy mają związek ze zbyt niskim poziomem płytek krwi (u chorego dziec­ka wys­tępu­je tzw. małopłytkowość). Układ odpornoś­ciowy nie broni też malucha przed infekc­ja­mi – zapale­niem płuc, oskrzeli czy zapale­niem ucha środ­kowego. Zespół Wiskot­ta-Aldricha wiąże się pon­ad­to z pod­wyżs­zonym ryzykiem wys­tąpi­enia białacz­ki i chło­ni­a­ka. Jak wzmoc­nić odporność dziec­ka chorego na zespół Wiskotta-Aldricha?

Sto­su­je się anty­bio­tykoter­apię (jeśli dojdzie do zakaże­nia) oraz preparaty z immunoglob­u­lin, celem wzmoc­nienia odpornoś­ci dziec­ka. Jeśli maluch ma niską liczbę płytek, prze­tacza mu się też spec­jalne kon­cen­traty płytek. Pomoc­ne okazu­je się również usunię­cie śledziony. W bard­zo cięż­kich przy­pad­kach niezbęd­ny jest przeszczep szpiku.

Przeczy­taj również: Cięż­ki złożony niedobór odpornoś­ci (SCID) – gdy infekc­ja goni infekcję…

Niesprawny układ odpornościowy – powodem może być zespół Nijmegen

Zespół Nijem­gen to zespół wad wrod­zonych, wynika­ją­cy z mutacji w genie NBN. Orga­nizm dziec­ka chorego na zespół Nijmegen nie może bronić się przed wnikaniem pato­genów. Z tego powodu malec jest podat­ny na różnego rodza­ju infekc­je – układu pokar­mowego, moc­zowego, odd­e­chowego. Nieste­ty wys­tępu­je u niego też wyższe ryzyko wys­tąpi­enia nowot­woru. Częste infekc­je nie są jed­nak jedynym prob­le­mem, z jakim musi zma­gać się dziecko. Zespół Nijmegen wpły­wa również na jego wygląd. Do typowych cech zal­icza się m.in. nis­ki wzrost, małą głowę, zadar­ty nos, zniek­sz­tał­cone małżowiny uszne i cofniętą brodę. Jak wzmoc­nić odporność dziec­ka chorego na zespół Nijmegen?

Do tej pory nie udało się opra­cow­ać żad­nej skutecznej metody leczenia zespołu Nijmegen. Dziecko dotknięte tą chorobą być prowad­zone przez wielu spec­jal­istów, w tym onkolo­ga, ze wzglę­du na zwięk­szone ryzyko wys­tąpi­enia nowotworów.

Dowiedz się więcej: Zespół Nijmegen – objawy, diag­nos­ty­ka, leczenie

Spadek odporności u dziecka – odpowiedzialny może być zespół Griscelliego

Zespół Griscel­liego jest rzad­ką dziedz­iczną chorobą gene­ty­czną pow­stałą na skutek mutacji genu RAB27A. Opisano aż 3 różne typy tego zespołu. W typ­ie 1 stwierdza się delikatne odbar­wie­nie skóry (hipopig­men­tac­ja). Skóra dziec­ka pokry­ta jest pla­ma­mi, ma też charak­terysty­czne sre­brnoszare włosy i jest bardziej podatne na infekc­je. Z powodu poważnych zaburzeń w obrę­bie układu ner­wowego u maluchów z zespołem Griscel­liego typu I mogą wys­tępować też drgaw­ki i obniżone napię­cie mięśniowe. Częs­to stwierdza się również niepełnosprawność intelek­tu­al­ną. Typ 2 prze­b­ie­ga bard­zo podob­nie, dziecko nie ma jed­nak zaburzeń neu­ro­log­icznych wys­tępu­ją­cych w typ­ie 1. Typ 3 objaw­ia się  jedynie  jas­nym zabar­wie­niem skóry i włosów, u dziec­ka nie wys­tępu­ją ani niedobo­ry odpornoś­ci, ani zaburzenia neu­ro­log­iczne. W przy­pad­ku zespołu Gri­sciel­liego możli­we jest wyłącznie lecze­nie obja­wowe. Częs­to jed­ną skuteczną metodą leczenia okazu­je się przeszczep szpiku kostnego.

Spadek odporności u dziecka – badanie genetyczne może wskazać przyczynę

Wrod­zone niedobo­ry odpornoś­ci częs­to są wynikiem uszkodzenia poje­dynczego genu i aby ją wyryć potrzeb­ne jest badanie gene­ty­czne. W Polsce w ostat­nich lat­ach rynek testów DNA na szczęś­cie bard­zo się rozwinął. Już od jakiegoś cza­su może­my wykony­wać u dziec­ka bard­zo sze­rok­ie badanie, pozwala­jące ziden­ty­fikować kilka­naś­cie tysię­cy mutacji jed­nocześnie. Ten kom­plek­sowy i nowoczes­ny test bada dziecko na obec­ność praw­ie 90 rzad­kich zaburzeń gene­ty­cznych, w tym na obec­ność wrod­zonych niedoborów odpornoś­ci, takich jak zespół Wiskot­ta-Aldricha, zespół Griscel­liego czy zespół Nijmegen. Badanie to zostało stwor­zone do oce­ny ryzy­ka wys­tąpi­enia wad gene­ty­cznych, które z jed­nej strony dają na początku bard­zo niety­powe objawy (albo w ogóle ich nie dają), a z drugiej strony, jeśli nie są odpowied­nio wcześnie lec­zone, wiążą się z ryzykiem poważnych powikłań.

Decy­du­jąc się na  to badanie, rodz­ice dowiadu­ją się też,  na które leki i w jakich dawkach  dziecko może źle reagować (bądź nie nie reagować wcale), a które są dla niego bez­pieczne. Wiedza ta niewąt­pli­wie ułatwia późniejsze lecze­nie chorego malucha. Jest to obec­nie naj­dokład­niejsze badanie gene­ty­czne dla dzieci na świecie, stwor­zone z myślą o potrze­bie ratowa­nia ich zdrowia i życia.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny
Zdję­cie: Peo­ple pho­to cre­at­ed by freepik — www.freepik.com