Ryzyko chorób genetycznych w rodzinie — jak je ocenić? Kiedy to zrobić?

Nasze predys­pozy­c­je do zachorowa­nia na wiele chorób mogą kryć się w genach. Bard­zo częs­to są one przekazy­wane z pokole­nia na pokole­nie. Jak moż­na ocenić ryzyko chorób gene­ty­cznych w rodzinie? Kiedy warto to zro­bić? Przeczy­taj poniżej!

Spis treś­ci:

1. Dziedz­icze­nie predys­pozy­cji do chorób genetycznych
2. Ryzyko chorób gene­ty­cznych w rodzinie — kiedy warto je określić?
3. Ryzyko chorób gene­ty­cznych w rodzinie — jak je ocenić?

Dziedziczenie predyspozycji do chorób genetycznych

Każdy z nas dziedz­iczy wiele cech po swoich rodz­i­cach. Geny przekazy­wane przez rodz­iców mogą deter­mi­nować różne nasze cechy, takie jak obec­ność piegów czy kolor oczu. Pon­ad­to rodz­ice mogą przekazać nam gene­ty­czne mutac­je, które zwięk­sza­ją ryzyko roz­wo­ju pewnych chorób.
Od każdego z rodz­iców otrzy­mu­je­my jeden wari­ant danego genu. Nie wszys­tkie te geny będą akty­wne. Niek­tóre z nich pozostaną nieu­jawnione. Będziemy jedynie ich nosi­ciela­mi. Taki nieak­ty­wny gen może­my przekazać nasze­mu dziecku, u którego może się on uaktywnić.

Ryzyko chorób genetycznych w rodzinie — kiedy warto je określić?

Więk­szość ludzi nie wie, co zaw­ier­a­ją ich geny. Rzad­ko kto ma czas lub chę­ci, by badać swo­je gene­ty­czne predys­pozy­c­je. Warto jed­nak to rozważyć, aby upewnić się, czy nie grozi nam żad­na poważ­na choro­ba. Jest to szczegól­nie ważne w następu­ją­cych sytuacjach:

•  Planowanie ciąży — sprawdze­nie genów może zapewnić, że nasze dziecko nie odziedz­iczy po nas żad­nej choro­by gene­ty­cznej. Dzię­ki temu będziemy mogli planować pow­ięk­sze­nie rodziny bez żad­nych zmartwień.
•  Wys­tąpi­e­nie choro­by gene­ty­cznej w rodzinie — niek­tóre choro­by gene­ty­czne mogą ujawnić się dopiero po wielu lat­ach. Dlat­ego warto zbadać swo­je geny, jeśli u bliskiego człon­ka rodziny wykry­to taką chorobę. Być może my również jesteśmy nosi­ciela­mi zmu­towanego genu.

Ryzyko chorób genetycznych w rodzinie — jak je ocenić?

Ryzyko wys­tąpi­enia chorób gene­ty­cznych w rodzinie moż­na ocenić za pomocą badań gene­ty­cznych. Najbardziej zale­cane są tutaj bada­nia o jak najsz­er­szym zakre­sie, ponieważ niebez­pieczne mutac­je mogą być rozsiane w różnych miejs­cach naszego DNA.
Najlep­szym rozwiązaniem do oce­ny ryzy­ka chorób gene­ty­cznych w rodzinie jest badanie, które obe­j­mu­je wszys­tkie znane geny. Przykła­dem takiego bada­nia jest test WES, który jest skuteczny, wiary­god­ny i bez­pieczny. Wykon­amy go na pod­staw­ie jedynie prób­ki krwi. Dzię­ki temu badanie jest całkowicie bezbolesne.