Rola genetyki w leczeniu chorób rzadkich — jak geny wpływają na terapię?

Choro­by rzad­kie nie są najłatwiejsze do zdi­ag­no­zowa­nia. Ich objawy nie są zbyt charak­terysty­czne, dlat­ego cza­sa­mi ciężko jest je jed­noz­nacznie rozpoz­nać. Wiele z nich ma jed­nak podłoże gene­ty­czne, dlat­ego gene­ty­ka może nam pomóc w postaw­ie­niu diag­nozy i wdroże­niu odpowied­niej ter­apii. Sprawdź, jaka jest rola gene­ty­ki w lecze­niu chorób rzadkich!

Spis treś­ci:

1. Choro­by rzad­kie o podłożu genetycznym
2. Jaka jest rola gene­ty­ki w lecze­niu chorób rzadkich?

Choroby rzadkie o podłożu genetycznym

Ist­nieje około 8 000 chorób rzad­kich. Wys­tępu­ją one u nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Spo­ra część tych chorób wywołana jest przez czyn­ni­ki gene­ty­czne. Zal­icza­my do nich:

•  Feny­loke­tonurię — jest to schorze­nie z grupy chorób metabolicznych.
•  Mukowis­cy­doza zwana także przewlekłą chorobą płuc i oskrzeli
•  Zespół Ret­ta – jest to schorze­nie wys­tępu­jące głównie u dziew­czynek, które powodu­je drgaw­ki, stereo­ty­powe ruchy rąk oraz zaburzenia mowy
•  Choro­ba syropu klonowego – jest to schorze­nie meta­bol­iczne powodu­jące opóźnie­nie roz­wo­jowe, nud­noś­ci oraz napady drgawek
•  Zespół Pradera-Williego – dzieci z tym schorze­niem odczuwa­ją ciągły głód
•  Zespół Wol­fa-Hirss­chor­na — główne objawy tej choro­by to dys­mor­fia twarzy, zaburzenia napię­cia mięśniowego oraz niepełnosprawność intelek­tu­al­na
•  Stward­nie­nie guzowate – na początku objaw­ia się ono przez plamy i guz­ki, ale później wywołać może także niepełnosprawność intelek­tu­al­ną, padaczkę i zaburzenia osobowości

Jaka jest rola genetyki w leczeniu chorób rzadkich?

Pro­ces diag­nos­ty­czny w przy­pad­ku chorób rzad­kich jest bard­zo skom­p­likowany. Wiele schorzeń ciężko jest jed­noz­nacznie rozpoz­nać. Brak diag­nozy wstrzy­mu­je wdroże­nie leczenia.

Choro­by rzad­kie bard­zo częs­to mają podłoże gene­ty­czne. Wyko­nanie badań gene­ty­cznych może więc przesądz­ić o postaw­ie­niu jed­noz­nacznej diag­nozy oraz szyb­szym wdroże­niu leczenia. W takiej sytu­acji wskazane jest wyko­nanie następu­ją­cych testów:

•  Badanie kar­i­o­ty­pu – jest to badanie krwi, w którym sprawdza się chro­mo­somy pac­jen­ta pod kątem budowy czy ilości.
•  Badanie ekso­mowe – sprawdza się w nim eksomy konkret­nych genów. Bada­nia te mogą mieć różne zakresy. Im więcej genów jest sprawdzanych, tym lep­iej. Szczegól­nie pole­cane jest tutaj badanie WES, w którym anal­i­zowane są wszys­tkie poz­nane geny. Dzię­ki temu wykryć moż­na nawet rzad­kie mutac­je genetyczne.