Badanie WES - informacje o wszystkich genach w jednym badaniu Przeskocz do treści
coloalert

Badanie WES — informacje o wszystkich genach w jednym badaniu

Badanie WES cieszy się ogrom­ną pop­u­larnoś­cią stosowa­nia. Jego wyko­nanie jest łatwe dla pac­jen­ta, a efekt zach­wyca­ją­cy dla lekarza. Jego pop­u­larność stale rośnie i trud­no się temu dzi­wić. Zobacz czym jest to badanie i sam zde­cy­duj, czy warto się na nie wybrać!

Czym jest badanie wes, Jaka jest skuteczność badania wes

Czym jest badanie wes?
Jaka jest skuteczność bada­nia wes?
Gdzie moż­na wykon­ać badanie wes?
Czy wynik bada­nia wes jest wiarygodny?

Czym jest badanie WES?

Badanie gene­ty­czne WES (z ang. Whole Exome Sequenc­ing) jest najsz­er­szym badaniem gene­ty­cznym dostęp­nym na rynku. Ma na celu, podob­nie jak więk­szość tego typu badań wykrycie niepraw­idłowoś­ci i zmi­an w genach człowieka, co umożli­wia nie tylko diag­nozę gene­ty­czną już ist­nieją­cych schorzeń czy rozpoz­nanie chorób zan­im pojaw­ią się ich pier­wsze, fizy­czne objawy, ale także określe­nie wysokoś­ci ryzy­ka wys­tąpi­enia konkret­nych zaburzeń.
Badanie WES różni się od trady­cyjnych badań gene­ty­cznych dzieci i dorosłych — uży­wa­jąc fachowej ter­mi­nologii pole­ga ono na sek­wencjonowa­niu całego ekso­mu. Co to w prak­tyce oznacza? Badanie ekso­mu WES pozwala na sprawdze­nie pon­ad 23 000 genów człowieka, a więc wszys­t­kich do tej pory znanych w tylko jed­nym bada­niu. Na tym pole­ga jego innowacyjność.

Jaka jest skuteczność badania WES?

Wielu prze­badanych badaniem WES jako najwięk­szy atut poda­je jego skuteczność. Już wcześniejsze bada­nia gene­ty­czne, od momen­tu rozpoczę­cia ich wykony­wa­nia były skuteczne, ale to badanie, dzię­ki swo­jej innowa­cyjnoś­ci pod­niosło poziom skutecznoś­ci. Świad­czy o tym cho­ci­aż­by fakt, że badanie to stale zysku­je na popularności.

Gdzie można wykonać badanie WES?

Takie badanie dziec­ka wykonu­je się w lab­o­ra­to­ri­ach badań DNA. Obec­nie bard­zo wiele placówek w całej Polsce, posi­ada­ją­cych w swo­jej ofer­cie wykony­wanie badań gene­ty­cznych ofer­u­je przeprowadze­nie bada­nia WES (cena też zależy od lab­o­ra­to­ri­um), a ich licz­ba rośnie. Oczy­wiś­cie najczęś­ciej decy­du­ją­cym aspek­tem przy wyborze takiej placów­ki będzie miejsce jej położe­nia, warto jed­nak zwró­cić uwagę na aspek­ty takie jak cena bada­nia i czas oczeki­wa­nia na wyniki.

Czy wynik badania WES jest wiarygodny?

Bada­nia gene­ty­czne, odkąd zaczę­to je wykony­wać odz­nacza­ją się dużą wiary­god­noś­cią, a badanie WES (sprawdź: badanie ngs cena)nie jest pod tym kątem wyjątkiem. Jego trafność oce­nia się aż na 99%, w prze­ci­wieńst­wie do zwykłych badań lab­o­ra­to­ryjnych. Dodatkowo, ele­mentem prze­maw­ia­ją­cym na jego korzyść jest też to, że jego wynik ważny jest przez całe życie i ciężko go pod­ważyć ze wzglę­du na fakt, że jed­na anal­iza pozwala uzyskać infor­ma­c­je o wszys­t­kich genach badanej osoby.

Zobacz:

Autyzm poszczepi­en­ny

Autyzm bada­nia metaboliczne

Bada­nia na odporność

Padacz­ka genetyczna

Autyzm lecze­nie

mail