Przeskocz do treści
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Badanie WES — informacje o wszystkich genach w jednym badaniu

Badanie WES cieszy się ogrom­ną pop­u­larnoś­cią stosowa­nia. Jego wyko­nanie jest łatwe dla pac­jen­ta, a efekt zach­wyca­ją­cy dla lekarza. Jego pop­u­larność stale rośnie i trud­no się temu dzi­wić. Zobacz czym jest to badanie i sam zde­cy­duj, czy warto się na nie wybrać!

Czym jest badanie wes, Jaka jest skuteczność badania wes, Gdzie można wykonać badanie wes, Czy wynik badania wes jest wiarygodny

Czym jest badanie wes?
Jaka jest skuteczność bada­nia wes?
Gdzie moż­na wykon­ać badanie wes?
Czy wynik bada­nia wes jest wiary­god­ny?

Czym jest badanie WES?

Badanie gene­ty­czne WES (z ang. Whole Exome Sequenc­ing) jest najsz­er­szym badaniem gene­ty­cznym dostęp­nym na rynku. Ma na celu, podob­nie jak więk­szość tego typu badań wykrycie niepraw­idłowoś­ci i zmi­an w genach człowieka, co umożli­wia nie tylko diag­nozę gene­ty­czną już ist­nieją­cych schorzeń czy rozpoz­nanie chorób zan­im pojaw­ią się ich pier­wsze, fizy­czne objawy, ale także określe­nie wysokoś­ci ryzy­ka wys­tąpi­enia konkret­nych zaburzeń.
Badanie WES różni się od trady­cyjnych badań gene­ty­cznych dzieci i dorosłych — uży­wa­jąc fachowej ter­mi­nologii pole­ga ono na sek­wencjonowa­niu całego ekso­mu. Co to w prak­tyce oznacza? Badanie ekso­mu WES pozwala na sprawdze­nie pon­ad 23 000 genów człowieka, a więc wszys­t­kich do tej pory znanych w tylko jed­nym bada­niu. Na tym pole­ga jego innowa­cyjność.

Jaka jest skuteczność badania WES?

Wielu prze­badanych badaniem WES jako najwięk­szy atut poda­je jego skuteczność. Już wcześniejsze bada­nia gene­ty­czne, od momen­tu rozpoczę­cia ich wykony­wa­nia były skuteczne, ale to badanie, dzię­ki swo­jej innowa­cyjnoś­ci pod­niosło poziom skutecznoś­ci. Świad­czy o tym cho­ci­aż­by fakt, że badanie to stale zysku­je na pop­u­larnoś­ci.

Gdzie można wykonać badanie WES?

Takie badanie dziec­ka wykonu­je się w lab­o­ra­to­ri­ach badań DNA. Obec­nie bard­zo wiele placówek w całej Polsce, posi­ada­ją­cych w swo­jej ofer­cie wykony­wanie badań gene­ty­cznych ofer­u­je przeprowadze­nie bada­nia WES (cena też zależy od lab­o­ra­to­ri­um), a ich licz­ba rośnie. Oczy­wiś­cie najczęś­ciej decy­du­ją­cym aspek­tem przy wyborze takiej placów­ki będzie miejsce jej położe­nia, warto jed­nak zwró­cić uwagę na aspek­ty takie jak cena bada­nia i czas oczeki­wa­nia na wyni­ki.

Czy wynik badania WES jest wiarygodny?

Bada­nia gene­ty­czne, odkąd zaczę­to je wykony­wać odz­nacza­ją się dużą wiary­god­noś­cią, a badanie WES (sprawdź: badanie ngs cena)nie jest pod tym kątem wyjątkiem. Jego trafność oce­nia się aż na 99%, w prze­ci­wieńst­wie do zwykłych badań lab­o­ra­to­ryjnych. Dodatkowo, ele­mentem prze­maw­ia­ją­cym na jego korzyść jest też to, że jego wynik ważny jest przez całe życie i ciężko go pod­ważyć ze wzglę­du na fakt, że jed­na anal­iza pozwala uzyskać infor­ma­c­je o wszys­t­kich genach badanej oso­by.

Zobacz:

Autyzm poszczepi­en­ny

Autyzm bada­nia meta­bol­iczne

Bada­nia na odporność

Padacz­ka gene­ty­cz­na

Autyzm lecze­nie