Badanie WES Warszawa – najszersze badanie genetyczne

Badanie WES (ang. Whole Exome Sequenc­ing — sek­wencjonowanie całego ekso­mu) jest to najsz­er­sze badanie gene­ty­czne, kierowane zarówno dla dzieci, jak i dorosłych. Moż­na je zre­al­i­zować na tere­nie Warsza­wy. Na rynku niema w tym momen­cie dostęp­nych badań, które sprawdza­ją więk­szą ilość infor­ma­cji o genach pac­jen­ta w trak­cie jed­nej analizy.

• Badanie WES Warsza­wa- wskaza­nia do wykonania
• Bada­nia WES Warsza­wa — na co zwró­cić uwagę przy wyborze?

Badanie WES Warszawa- wskazania do wykonania

Badanie WES jest to badanie, które jest szczegól­nie kierowane do osób u których wys­tępu­je wiele objawów, które utrud­ni­a­ją codzi­enne funkcjonowanie. U wielu takich pac­jen­tów nie udało się postaw­ić diag­nozy doty­czącej przy­czyny. Moż­na powiedzieć, że takie oso­by są w ‘ody­sei diag­nos­ty­cznej’. Badanie WES w Warsza­w­ie dla wielu osób stanowi jedyną szan­są na otrzy­manie odpowiedzi na pytania:

• Co dole­ga pacjentowi?
• Czy ist­nieje lecze­nie dla pacjenta?
• Jacy spec­jal­iś­ci powin­ni leczyć pacjenta?

Wskaza­ni­a­mi do wyko­na­nia bada­nia WES są m.in.:

• objawy ze spek­trum autyz­mu, zaburzenia roz­wo­ju, w tym roz­wo­ju mowy,
• padacz­ki i drgaw­ki, ‘zaw­ieszenia’,
• zaburzenia napię­cia mięśniowego, dys­trofie mięśniowe i prob­le­my z poruszaniem się,
• niety­powe rysy twarzy i niety­powa budowa ciała (dys­mor­fie),
• opóźnione osią­ganie kamieni milowych rozwoju,
• pode­jrze­nie wrod­zonej choro­by meta­bol­icznej,
• wybiór­c­zość pokarmowa,
• bóle brzucha, biegun­ki, wymio­ty, refluks - zaburzenia gastryczne,
• częste infekc­je i zaburzenia odpornoś­ci,
• sko­lioza, nad­mier­na mobil­ność stawów, dys­plaz­ja, krzy­wica, wrod­zona łam­li­wość koś­ci — prob­le­my ortope­dy­czne,
• poronienia nawykowe,
• prob­le­my z zajś­ciem w ciąże,
• zaburzenia psy­chiczne,
• prob­le­my kardiologiczne

i inne.

Badania WES Warszawa — na co zwrócić uwagę przy wyborze?

Badanie WES nie jest równe bada­niu WES! Pod nazwą ‘badanie WES’ na rynku moż­na odnaleźć różne bada­nia, różniące się między sobą: zakre­sem, cza­sem wyko­na­nia, rzetel­noś­cią i rodza­jem prób­ki. Z tych różnic może wynikać róż­na w cenie badań.

Badanie WES w Warsza­w­ie — zan­im zde­cy­du­jesz się na konkretne lab­o­ra­to­ri­um, sprawdź co najm­niej 4 poniższe aspekty:

•  DWIE KONSULTACJE Z GENETYKIEM — CZY SĄ GWARANTOWANE?

Kon­sul­tac­ja przed badaniem jest koniecz­na, aby lekarz gene­tyk mógł ocenić, a także opisać objawy Pac­jen­ta. Odpowied­ni opis objawów ma bard­zo duży wpływ na anal­izę, która w każdym przy­pad­ku przeprowadzana jest w sposób indy­wid­u­al­ny i kierunk­u­je się ją, na odnalezie­nie przy­czyny objawów.

Wynik bada­nia, może nie być w pełni zrozu­mi­ały dla rodz­iców, a jego nieod­powied­nia inter­pre­tac­ja i niepraw­idłowe zrozu­mie­nie może prowadz­ić do fatal­nych kon­sek­wencji dla stanu zdrowia pac­jen­ta. Dlat­ego niezbęd­na jest kon­sul­tac­ja z lekarzem gene­tykiem po otrzy­ma­niu wyniku bada­nia WES.

Z tego powodu DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE powin­ny być trak­towane jako nieodłączną część każdego bada­nia WES.

• ZAKRES BADANIA — CO DOKŁADNIE ZOSTANIE SPRAWDZONE W DANYM LABORATORIUM?

Zakres anal­i­zowanych zmi­an w genach może być różny w zależnoś­ci od tech­nologii z jakiej korzys­ta lab­o­ra­to­ri­um. Pod­sta­wowe badanie WES anal­izu­je eksony ‑czyli tę część genów która jest najlepiej poz­nana. Jed­nak dostęp­na jest już tech­nolo­gia, która umożli­wia sprawdze­nie intronów - równie ważnych częś­ci genów, które jed­nak są dużo trud­niejsze do przeanal­i­zowa­nia. Najlep­sze badanie WES (WES PREMIUM) jest pozwala także na ich sprawdze­nie, co znacznie zwięk­sza szan­sę na to, aby wykryć przy­czynę objawów i dzię­ki temu wprowadz­ić skuteczne lecze­nie dziecka.

Dodatkowe para­me­try genów, które mogą zostać przeanal­i­zowane w trak­cie bada­nia WES, to np. więk­sze ubyt­ki lub nad­mi­ar mate­ri­ału DNA (tzw. zmi­any licz­by kopii — CNV) bądź DNA mito­chon­dri­alne, które ma ogromne znacznie w przy­pad­ku chorób związanych z ukła­dem ner­wowym (np. padaczką). W wybranych bada­ni­ach WES mogą zostać także zara­por­towane infor­ma­c­je związane nie tylko ze zdrowiem, ale również tym, w jaki sposób orga­nizm reagu­je na leki i jakie powin­no być ich dawkowanie. Takie infor­ma­c­je także zna­j­du­ją się w genach. Niezbędne jest więc, aby przed doko­naniem wyboru konkret­nego bada­nia, dowiedzieć się, jaki zakres będzie miał wybrany test.

• CZY LABORATORIUM KORZYSTA Z PŁATNYCH BAZ DANYCH?

Kole­jną bard­zo ważną kwest­ią pod­czas wyboru bada­nia WES są bazy danych. Od tego, czy są to bazy płatne czy jedynie bezpłatne, może zależeć wynik anal­izy. Bazy danych to takie SŁOWNIKI dla osób, które wykonu­ją badanie WES. W momen­cie w którym u pac­jen­ta zostanie wykry­ta zmi­ana w danym genie, diag­nos­ta sprawdza jej znacze­nie - w taki sposób w jaki sprawdza się znacze­nie słowa w słown­iku. Znacze­nie ma, do jakiego ‘słown­i­ka’- bazy, diag­nos­ta posi­a­da dostęp. Bazy bezpłatne nie mają wszys­t­kich możli­wych infor­ma­cji — wszys­t­kich ‘słów’. Moż­na więc uznać je za niepełne. Dopiero sko­rzys­tanie z płat­nych baz danych (np. HGMD) gwaran­tu­je dostęp do wszel­kich infor­ma­cji, które mogą mieć znacznie dla wyniku pacjenta.

•  CZY LABORATORIUM POSIADA CERTYFIKATY?

Bard­zo ważnym czyn­nikiem pod­czas wyboru bada­nia WES są cer­ty­fikaty, które posi­a­da lab­o­ra­to­ri­um wykonu­jące anal­izy. Dlaczego cer­ty­fikaty są tak istotne? Ponieważ świad­czą o tym, że lab­o­ra­to­ri­um sto­su­je pro­ce­dury i wyśrubowane stan­dardy, które gwaran­tu­ją wiary­god­ność wyników. Dla pac­jen­ta oznacza to po pros­tu pewność diag­nozy i to, że nic nie zostało przeoczone.