Kto powinien wykonać badanie WES i dlaczego?

Test WES to zaawan­sowane narzędzie diag­nos­ty­czne. Jest stosowane do wykry­wa­nia chorób gene­ty­cznych. Ze wzglę­du na bard­zo sze­ro­ki zakres, badanie WES jest wiary­godne i chęt­nie wybier­ane. Pod­czas kon­sul­tacji z lekarzem gene­tykiem, który poz­na pac­jen­ta i jego dolegli­woś­ci, sytu­ację – doradzi odpowied­ni rodzaj bada­nia WES.  Test wykonu­je się również wtedy, kiedy stan­dar­d­owe metody diag­nos­ty­ki nie dają jed­noz­nacznych wyników. 

Kto może wykon­ać badanie WES?
Czy badanie WES wykry­je choro­by wrodzone?
Czy badanie WES moż­na zro­bić profilaktycznie?
Badanie WES — wynik i cena

Kto może wykonać badanie WES?

Badanie WES jest najsz­er­szym badaniem gene­ty­cznym dla dzieci i dorosłych z obec­nie dostęp­nych na rynku. Jeżeli pode­jrze­wamy u siebie lub swo­jego dziec­ka chorobę gene­ty­czną, może­my wykon­ać badanie WES. Lekarz gene­tyk pod­czas kon­sul­tacji zale­ci odpowied­ni rodzaj tes­tu, który będzie odpowied­ni właś­ci­wy dla naszych potrzeb. Badanie gene­ty­czne WES jest również trak­towane jako badanie na padaczkę, badanie na autyzm. Wykon­ać je moż­na także przy zaburzeni­ach odpornoś­ci lub jako badanie przed szczepi­e­niem dziecka.

Czy badanie WES wykryje choroby wrodzone?

Badanie WES pozwala na szczegółową anal­izę każdego z 23 000 genów. Dzię­ki temu jest możli­wość postaw­ienia diag­nozy i poz­na­nia przy­czyny wys­tępu­ją­cych objawów. W bada­niu WES rapor­towane są mutac­je punk­towe w genach, zmi­any CNV oraz zmi­any punk­towe w mtD­NA. Badanie WES jest w stanie wykryć nawet 7 tysię­cy chorób o podłożu gene­ty­cznym. Odpowiada­jąc na pytanie – tak, test WES wykry­je choro­by wrodzone.

Czy badanie WES można zrobić profilaktycznie?

Badanie WES moż­na wykon­ać pro­fi­lak­ty­cznie. Test mogą wykon­ać oso­by, u których nie wys­tępu­ją niepoko­jące objawy. Badanie WES pro­fi­lak­ty­ka jest właśnie nim. Oso­by, które chcą poz­nać cenne infor­ma­c­je o swoim zdrow­iu, czy też wyk­luczyć ryzyko zachorowa­nia na wiele zaburzeń gene­ty­cznych – mogą wykon­ać takie badanie.

Badanie WES — wynik i cena

Czas oczeki­wa­nia na wyni­ki bada­nia WES wynosi około kilku tygod­ni. Cena bada­nia WES może się­gać do kilku­nas­tu tysię­cy zło­tych. Badanie WES Pre­mi­um, WES COMPLEX, czy WES trio – każde z tych badań ma inną cenę. Odpowied­ni rodzaj bada­nia doradzi lekarz gene­tyk. Warto zas­tanow­ić się nad wyko­naniem bada­nia WES,  jego wynik jest ważny przez całe życie.