Jak wybrać badanie WES i gdzie zrobić test?

W świecie gene­ty­ki badanie WES stanowi przeło­mowe narzędzie w diag­no­zowa­niu i zrozu­mie­niu chorób gene­ty­cznych. Czy kiedykol­wiek zas­tanaw­ial­iś­cie się, jak głębok­ie mogą być korze­nie prob­lemów zdrowot­nych? Czy badanie WES jest w stanie rozpoz­nać leżącą w genach przy­czynę np. autyz­mu lub padacz­ki? Komu zale­cane jest badanie WES? Jak wybrać odpowied­ni rodzaj bada­nia oraz gdzie moż­na je przeprowadz­ić w Polsce?

Czy badanie WES jest szerokie?
Komu zale­cane jest badanie WES?
Jak wybrać badanie WES?
Gdzie w Polsce moż­na zro­bić badanie WES?

Czy badanie WES jest szerokie?

Badanie WES jest uważane za jed­no z najsz­er­szych badań gene­ty­cznych dla dzieci i dorosłych dostęp­nych na rynku. Pozwala na anal­izę egzomu – czyli wszys­t­kich regionów kodu­ją­cych biał­ka w naszym DNA. W bada­niu WES anal­i­zowane są około 23 000 genów. Daje to ogromne możli­woś­ci w diag­nos­tyce gene­ty­cznej.

Komu zalecane jest badanie WES?

Badanie WES jest szczegól­nie zale­cane osobom z niez­di­ag­no­zowany­mi, potenc­jal­nie gene­ty­czny­mi schorzeni­a­mi. Jest również pomoc­ne dla rodzin, u których wys­tępu­je his­to­ria chorób gene­ty­cznych. Test WES wykony­wany jest również jako badanie na padaczkę, badanie na autyzm, jako badanie przed szczepi­e­niem lub na odporność. Ma więc wiele zastosowań.

Jak wybrać badanie WES?

Jak wybrać badanie WES? Odpowiedź na zadane pytanie nie jest trud­na. Wybór bada­nia WES powinien być doko­nany po kon­sul­tacji z lekarzem gene­tykiem, który może ocenić, jaki rodzaj bada­nia będzie najbardziej odpowied­ni w danym przy­pad­ku. Ist­nieją różne rodza­je bada­nia WES np. WES COMPLEX, WES Pre­mi­um, WES trio czy WES Profilaktyka.

Gdzie w Polsce można zrobić badanie WES?

Badanie WES jest dostęp­ne w wielu placówkach w Polsce. Różne lab­o­ra­to­ria w swo­jej ofer­cie mają badanie gene­ty­czne WES. Jed­nak każde może pro­ponować inną cenę bada­nia WES. Dzię­ki wyko­na­niu tego tes­tu może­my pomóc dziecku, u którego wys­tępu­ją objawy niewiadomego pochodzenia. Jeżeli przy­czy­na leży w genach, badanie WES rozwieje nasze wątpliwości.