Badanie wykrywające przyszłe choroby

Badanie WES (ang. Whole Exome Sequenc­ing) to dobre narzędzie do oce­ny uwarunk­owań gene­ty­cznych. Pole­ga na porów­na­niu sek­wencji kodu­jącej wszys­t­kich genów z sek­wencją wzor­cową. Dowiedz się, jakie korzyś­ci niesie ze sobą wykry­wanie chorób tą metodą.

Jakie choro­by wykry­wa badanie WES?
Czy badanie WES moż­na wykon­ać profilaktycznie?
Jak należy wybrać badanie WES?
Jaki jest czas oczeki­wa­nia na wynik bada­nia WES?

Jakie choroby wykrywa badanie WES?

Tros­ka o dobry stan zdrowia swo­jej rodziny spraw­ia, że prag­niemy chronić jej członków przed skutka­mi wad pokole­niowych lub indy­wid­u­al­nych przy­padłoś­ci. Pozwala­ją one zobaczyć choro­by meta­bol­iczne, układu odd­e­chowego, neu­ro­log­iczne, mięśniowe, ortope­dy­czne, skórne czy ser­cowe. Wskazu­ją także na nietol­er­ancję poszczegól­nych pokar­mów czy niedobo­ry odpornoś­ci. Badanie WES odgry­wa również rolę bada­nia gene­ty­cznego na autyzm, co pozwala na lep­sze zrozu­mie­nie w przyszłoś­ci zachowa­nia konkret­nej osoby.

Czy badanie WES można wykonać profilaktycznie?

Tak, w przy­pad­ku bada­nia WES pro­fi­lak­ty­ka jest jak najbardziej możli­wa i pożą­dana. To ona częs­to decy­du­je o sta­di­um roz­wo­ju choro­by w orga­nizmie człowieka lub syg­nal­izu­je niedobo­ry, które mogą wywołać niepożą­dane efek­ty. Pier­wszym etapem dzi­ałań pro­fi­lak­ty­cznych jest rozpoz­nanie budowy gene­ty­cznej pac­jen­ta. Następ­nie wykry­wa się mutac­je w genach i diag­nozu­je choro­by, jakie mogą wys­tąpić w przyszłoś­ci. Kole­jno dane pod­sumowu­je się w postaci szczegółowego rapor­tu, który kon­sul­towany jest z lekarzem specjalistą.

Jak należy wybrać badanie WES?

Stan­dar­d­em dla badań gene­ty­cznych dzieci i osób dorosłych jest zag­waran­towanie co najm­niej dwukrot­nej kon­sul­tacji z lekarzem gene­tykiem. Dzię­ki dokład­nej anal­izie, badanie WES zostanie nakierunk­owane na badanie tych frag­men­tów kodu, które związane są z objawa­mi zasyg­nal­i­zowany­mi pod­czas oględzin. Istotne jest także zapoz­nanie się z zakre­sem anal­i­zowanego mate­ri­ału — czy badane będą tylko eksony, czy również trud­niejsze do wery­fikacji introny. Z kolei dla wykrycia padacz­ki niezbęd­na jest oce­na DNA mito­chon­dri­al­nego. Wiary­god­ność zwięk­sza także posi­adanie przez daną insty­tucję cer­ty­fikatu Pol­skiego Towarzyst­wa Gene­ty­ki Człowieka.

Jaki jest czas oczekiwania na wynik badania WES?

Śred­ni czas oczeki­wa­nia na wyni­ki bada­nia WES to 10 tygod­ni, jed­nak w przy­pad­ku droższej wer­sji badań wynosi on zaled­wie 5–7 tygod­ni. W razie sytu­acji związanej z niespełnie­niem norm jakoś­ciowych prób­ki mate­ri­ału, pac­jent infor­mowany jest po 1–2 tygod­ni­ach od jego pobra­nia. Badanie gene­ty­czne może być dopiero początkiem ter­apii i wzmac­ni­a­nia kondy­cji swo­jego orga­niz­mu, aby cieszyć się zdrowiem przez długie lata.