Badanie WES w rozpoznaniu padaczki i autyzmu

Diag­nos­ty­ka gene­ty­cz­na jest coraz bardziej doce­ni­ana, szczegól­nie w przy­pad­kach chorób rzad­kich. Bada­nia gene­ty­czne dziec­ka pozwala­ją wykryć między inny­mi autyzm. Test WES (ang. Whole Exome Sequenc­ing – sek­wencjonowanie całego egzomu) jest jed­nym z najbardziej miar­o­da­jnych. Jest to nowoczes­na for­ma anal­i­zowa­nia stanu całego geno­mu, pozwala­ją­ca wykryć chorobę wrod­zoną już na etapie wczes­nego roz­wo­ju. Zwięk­sza to możli­wość wprowadzenia pro­fi­lak­ty­ki określonej choro­by lub leczenia w przy­pad­ku, gdy się uaktywni. 

Czy badanie WES poz­woli rozpoz­nać powody autyzmu?
Badanie WES jako najlep­sze badanie autyz­mu u dzieci
Czy badanie WES poz­woli dobrać leki na padaczkę u dziecka?
Badanie WES, WES Pre­mi­um lub WES trio, które badanie wybrać?

Czy badanie WES pozwoli rozpoznać powody autyzmu?

Kiedy u dziec­ka pojaw­ia­ją się niepoko­jące objawy, warto sięgnąć po badanie gene­ty­czne dla dzieci. Trady­cyjne w diag­nos­tyce badanie poje­dynczych genów może jed­nak trwać bard­zo dłu­go, a bywa, że czas jest bard­zo istot­ny, bo im szy­b­ciej zaczniemy lecze­nie, tym więk­sze praw­dopodobieńst­wo zwal­czenia choro­by czy też wydłuże­nia życia. Najszyb­szą dostęp­ną metodą jest obec­nie badanie WES, oparte na tech­nologii NGS (ang. Next-Gen­er­a­tion Sequenc­ing – sek­wencjonowanie nowej gen­er­acji), pozwala­jącej przeanal­i­zować w jed­nej pró­bie cały egzom człowieka (23 000 genów), w tym również tych odpowiedzial­nych za autyzm. Dzię­ki WES moż­na odkryć źródło zachowań autysty­cznych, którym może być określona choro­ba gene­ty­cz­na, co stwierdza się u aż 1/3 chorych.

Badanie WES jako najlepsze badanie autyzmu u dzieci

Badanie na autyzm warto zro­bić, kiedy dziecko wykazu­je objawy ze spek­trum tego zaburzenia, np. obser­wu­je­my tzw. tri­adę autysty­czną – pow­tarza­jące się, zau­tomaty­zowane zachowa­nia, zain­tere­sowa­nia lub czyn­noś­ci. Objawa­mi mogą być też noto­ryczne unikanie kon­tak­tu wzrokowego, opóźnienia roz­wo­ju mowy, trud­noś­ci w osią­ga­niu tzw. kamieni milowych w roz­wo­ju malucha. Badanie WES jest jed­nym z najlep­szych narzędzi diag­nos­ty­cznych. Może wykryć gene­ty­czne podłoże objawów, np. różnego rodza­ju mikrode­lenc­je, mikrodu­p­likac­je, łam­li­wy chro­mo­som czy tzw. VUS.

Czy badanie WES pozwoli dobrać leki na padaczkę u dziecka?

Również w przy­pad­ku ataków padaczkowych wskazane jest przeprowadze­nie tes­tu WES. Przy­czyną padacz­ki może być bowiem cho­ci­aż­by gene­ty­cz­na choro­ba meta­bol­icz­na czy autoim­muo­log­icz­na. W aż 60% przy­pad­ków przy­czy­na ataków leży właśnie w gene­ty­cznych niepraw­idłowoś­ci­ach. Bada­nia gene­ty­czne na padaczkę pomogą dotrzeć do źródła objawu, a kiedy się to stanie – dobrać odpowied­nie lecze­nie padacz­ki. Są szczegól­nie pożą­dane w momen­cie, kiedy wycz­er­pane zostały inne narzędzia diag­nos­ty­czne, tzn. bada­nia obra­zowe nie wykazu­ją niepraw­idłowoś­ci, a bada­nia bio­chemiczne są niepewne i nie dają jed­noz­nacznych odpowiedzi.

Badanie WES, WES Premium lub WES trio, które badanie wybrać?

Badanie WES jest aktu­al­nie najlep­szym z dostęp­nych badań gene­ty­cznych. Jest przeprowadzane z prób­ki krwi lub wymazu z policz­ka (w przy­pad­ku wer­sji WES pre­mi­um, dalej opisanej). Próbkę moż­na pobrać w lab­o­ra­to­ri­um lub w domu, zamaw­ia­jąc usługę mobil­nej pielęg­niar­ki. Bada­nia WES moż­na wybrać z trzech jest wari­antów – WES stan­dard, WES Pre­mi­um oraz WES Trio. Każ­da z tych dostęp­nych opcji powin­na być szczegółowo opisana. W przy­pad­ku stan­dar­d­owego paki­etu moż­na dostać pod­sta­wową anal­izę sek­wencji kodu­ją­cych genów. Zmi­any w nich mogą wskazać przy­czynę ataków padaczkowych czy też niepoko­ją­cych objawów ze spek­trum autyz­mu. W ramach tes­tu WES stan­dard przeprowadzana jest między inny­mi anal­iza delecji eksonu 7 genu SMN1 – w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni). W rozsz­er­zonej wer­sji Pre­mi­um anal­i­zowane są zmi­any w eksonach i intro­mach, co daje szer­szy ogląd każdego genu. Moż­na tu zamówić także raport wrażli­woś­ci na leki, przy czym anal­i­zowana jest odpowiedź orga­niz­mu na 89 sub­stancji leczniczych. Wes trio obe­j­mu­je bada­nia gene­ty­czne dziec­ka, a także jego rodz­iców – wspólne badanie zwięk­sza praw­dopodobieńst­wo wykrycia choro­by wrod­zonej o aż 15%. Każ­da z opcji daje też infor­ma­c­je pro­fi­lak­ty­czne w określonym zakre­sie anal­i­zowanych zaburzeń. Badanie WES najlepiej wybrać po kon­sul­tacji z gene­tykiem, który przed­stawi najlep­sze rozwiązanie.