Badanie WES — odkrywanie problemów zdrowotnych u dzieci

W obliczu diag­nozy padacz­ki, autyz­mu czy innych chorób gene­ty­cznych, rodz­ice szuka­ją naj­dokład­niejszych dostęp­nych testów. Badanie WES jest obec­nie częs­to wyko­rzysty­wane w celu postaw­ienia diag­nozy. Test jest najsz­er­szym badaniem gene­ty­cznym dla dzieci oraz dorosłych. Dowiedzmy się więc, w czym może pomóc nam test WES.

Czy badanie WES rozpoz­na przy­czyny autyz­mu u dzieci?
Badanie WES a odporność noworodka
Jak sze­rok­ie jest badanie WES?
Czy badanie WES sprawdza również choro­by metaboliczne?

Czy badanie WES rozpozna przyczyny autyzmu u dzieci?

Autyzm to spek­trum zaburzeń, które może mieć różnorodne podłoże gene­ty­czne. Warto wybrać testy gene­ty­czne, które pozwala­ją na postaw­ie­nie trafnej diag­nozy. Badanie WES daje rodz­i­com oraz lekar­zom wiele możli­woś­ci. Test pozwala na poz­nanie przy­czyny autyz­mu, jeżeli leży w genach. Jeśli zauważymy u swo­jego dziec­ka objawy autyz­mu, warto udać się do spec­jal­isty i zas­tanow­ić się nad wyko­naniem gene­ty­cznego bada­nia na autyzm.

Badanie WES a odporność noworodka

W przy­pad­ku noworod­ków i małych dzieci, prob­lem słabej odpornoś­ci może być wynikiem pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ciowych. Ich przy­czyny bard­zo częs­to leżą w genach. Są to choro­by gene­ty­czne, dlat­ego badanie WES jest odpowied­nie również w tym przy­pad­ku. Uzyskanie wyniku bada­nia WES poz­woli wprowadz­ić odpowied­nie lecze­nie i właś­ci­we zad­bać o zdrowie naszego dziecka.

Jak szerokie jest badanie WES?

Badanie WES (sek­wencjonowanie całego egzomu) jest obec­nie najsz­er­szym dostęp­nym badaniem gene­ty­cznym, które może przeprowadz­ić kom­plek­sową anal­izę genów. Test skierowany jest dla osób, u których wys­tępu­ją niepoko­jące objawy. Badanie WES może być wykony­wane również jako np. badanie na padaczkę, badanie na autyzm, badanie przed szczepi­e­niem oraz wiele innych.

Czy badanie WES sprawdza również choroby metaboliczne?

Tak, badanie WES ma również zas­tosowanie w diag­no­zowa­niu chorób meta­bol­icznych. Wykry­wanie niepraw­idłowoś­ci w genach odpowiedzial­nych za te choro­by poz­woli na wprowadze­nie odpowied­niego leczenia choro­by meta­bol­icznej. Może to znacznie popraw­ić stan zdrowia i jakość życia dziec­ka. W przy­pad­ku stwierdzenia pode­jrzeń o chorobę meta­bol­iczną, badanie WES COMPLEX jest rozsz­er­zone o anal­izę bio­chemiczną, dając jeszcze pełniejszy obraz stanu zdrowia.