Badania na padaczkę – diagnoza, przyczyny i możliwości badania WES

Padacz­ka jest chorobą określa­jącą zaburzenia pra­cy mózgu. Objaw­ia się napada­mi padaczkowy­mi, które mogą być różne. Ich objawy także mogą mieć różne przy­czyny. Właś­ci­wa diag­noza i zrozu­mie­nie przy­czyny padacz­ki pomoże dam odpowied­nio ją leczyć i popraw­ić  kom­fort życia. Badanie WES jest w tej sytu­acji odpowied­nim narzędziem.

Kto powinien wykon­ać bada­nia na padaczkę?
Bada­nia na padaczkę, czy moż­na poz­nać przyczynę?
Kto zin­ter­pre­tu­je wynik bada­nia na padaczkę?
Jaka może być cena bada­nia na padaczkę?

Kto powinien wykonać badania na padaczkę?

Padacz­ka u dzieci może mieć różne objawy i różne przy­czyny. Objawy padacz­ki u dzieci to np. drże­nie poje­dynczej kończyny, chwilowe zamyśle­nia się (zaw­ieszenia), nieza­mier­zony upadek z powodu sil­nego napię­cia mięśni, drgaw­ki u dzieci. Jeżeli rodz­ice zauważa­ją u swoich pociech niepoko­jące symp­to­my, powin­ni zgłosić się do lekarza. Bada­nia na padaczkę są pier­wszym krok­iem w kierunku diag­nozy i poz­na­nia przy­czyny zaburzenia. Moż­na je wykon­ać również, jeżeli w rodzinie były już przy­pad­ki padaczki.

Badania na padaczkę, czy można poznać przyczynę?

Przy­czyny padacz­ki mogą być różne. Ogól­nie moż­na je podzielić na gene­ty­czne i mechan­iczne (np. uszkodze­nie mózgu przy porodzie). Bada­nia na padaczkę, jak badanie WES poz­woli ziden­ty­fikować gene­ty­czną przy­czynę padacz­ki. Uzyskanie wyniku bada­nia WES może być kluc­zowe w popraw­ie­niu jakoś­ci życia oso­by chorej. To najsz­er­sze badanie gene­ty­czne dla dzieci i dorosłych.

Kto zinterpretuje wynik badania na padaczkę?

Wynik bada­nia na padaczkę powinien być zwery­fikowany przez spec­jal­istę. Ist­nieje kil­ka testów, które moż­na wykon­ać. To m.in. badanie EEG, czy rezo­nans mag­ne­ty­czny. W przy­pad­ku bada­nia WES wynik zin­ter­pre­tu­je lekarz gene­tyk. Inter­pre­tac­ja wyniku może dostar­czyć cen­nych infor­ma­cji, które pomogą w wyborze najskuteczniejszego leczenia padacz­ki.

Jaka może być cena badania na padaczkę?

Cena bada­nia gene­ty­cznego na padaczkę może być róż­na, w zależnoś­ci od wybranego tes­tu. Cena bada­nia WES to około kil­ka tysię­cy zło­tych. Jed­nak wynik ważny jest całe życie. Test WES anal­izu­je 23 000 tysiące genów! Lekarz gene­tyk doradzi odpowied­ni rodzaj np. WES COMPLEX, badanie WES Pre­mi­um, czy WES Stan­dard. Warto więc zas­tanow­ić się nad jego wyko­naniem i uniknąć real­iza­cji wielu badań. Postaw­ie­nie trafnej diag­nozy jest możli­we dzię­ki temu bada­niu genetycznemu.