Badania na autyzm – rola testu WES w diagnostyce chorób genetycznych

Autyzm nie jest chorobą, a raczej zaburze­niem. Jego podłoże może leżeć w genach. To bard­zo częs­to wys­tępu­jące zaburze­nie roz­wo­jowe u dzieci. Bada­nia na autyzm mogą pomóc wprowadz­ić na wczes­nym etapie lecze­nie, które pomoże dziecku. Czy autyzm ma podłoże gene­ty­czne? Czy badanie WES pomoże pomóc w diag­nozie? Przeczy­taj więcej o autyzmie oraz bada­ni­ach autyz­mu i diag­nozie autyz­mu.

Bada­nia na autyzm, czy autyzm ma podłoże genetyczne?
Bada­nia na autyzm — jak moż­na rozpoz­nać objawy autyz­mu u dziecka?
Ile kosz­tu­ją gene­ty­czne bada­nia na autyzm?
Bada­nia na autyzm, czy badanie WES umożli­wi szy­bką diagnozę?

Badania na autyzm, czy autyzm ma podłoże genetyczne?

Objawy autyz­mu mogą pojaw­ić się już w wieku niemowlę­cym. U wielu dzieci potwierd­zono podłoże gene­ty­czne, nawet do około 35%. Autyzm może mieć podłoże gene­ty­czne. Dlat­ego bada­nia na autyzm, a w szczegól­noś­ci gene­ty­czne bada­nia autyz­mu mogą pomóc rodz­i­com oraz lekar­zom postaw­ić właś­ci­wą diag­nozę i wprowadz­ić odpowied­nie lecze­nie autyz­mu. Dzieci z autyzmem doświad­cza­ją również padacz­ki. Test WES jest na tyle kom­plek­sowy, że może być wyko­nany również jako badanie na padaczkę.

Badania na autyzm — jak można rozpoznać objawy autyzmu u dziecka?

Objawy autyz­mu są różne. Jed­nak najbardziej charak­terysty­czne to prob­le­my z komu­nikacją i okazy­waniem emocji. U dzieci z autyzmem wys­tępu­ją również zaburzenia mowy. Pojaw­ić się więc może również kłopot z zaburze­niem napię­cia mięśniowego. Inny­mi symp­toma­mi autyz­mu są ogranic­zone zain­tere­sowa­nia, pow­tarzanie wzor­ców, nie utrzymy­wanie kon­tak­tu wzrokowego. Jeżeli zauważamy i swo­jego dziec­ka powyższe objawy, zas­tanówmy się nad wyko­naniem bada­nia na autyzm.

Ile kosztują genetyczne badania na autyzm?

Cena gene­ty­cznego bada­nia autyz­mu, takiego jak test WES to około 6000 zł. Aktu­al­nie na rynku dostęp­ne jest innowa­cyjne badanie WES COMPLEX. Moż­na je określić jako rozsz­er­zona wer­s­ja bada­nia WES. Oprócz stan­dar­d­owego bada­nia WES wykonu­je się również kar­i­o­typ moleku­larny oraz badanie bio­chemiczne. Cena bada­nia WES COMPLEX to około 5300 zł. Moż­na ją określić jako promocyjna.

Badania na autyzm, czy badanie WES umożliwi szybką diagnozę?

Badanie na autyzm jest w stanie pomóc rodz­i­com właś­ci­we zad­bać o swo­je dziecko. Wynik bada­nia na autyzm w przy­pad­ku WES otrzy­mamy do kilku tygod­ni. W krótkim cza­sie może­my uzyskać właś­ci­wą diag­nozę i poz­nać przy­czynę autyz­mu. To zaawan­sowane narzędzie diag­nos­ty­czne jest obec­nie najsz­er­szym badaniem gene­ty­cznym dla dzieci i dorosłych na rynku. Wiele osób wybiera właśnie ten test. Dzię­ki niemu moż­na również zaoszczędz­ić sobie wiele stre­su związanego z brakiem wiedzy – co dole­ga nasze­mu dziecku.