Badania genetyczne WES — kiedy należy wykonać?

Rodz­ice coraz częś­ciej decy­du­ją się na bada­nia gene­ty­czne dla dzieci, aby otrzy­mać lub potwierdz­ić staw­ianą przez lekarzy diag­nozę. Niepoko­jące objawy jakie mogą być wskazaniem do wyko­na­nia bada­nia gene­ty­cznego WES to: niepraw­idłowe napię­cie mięśniowe, drgaw­ki, pode­jrze­nie choro­by meta­bol­icznej. Badanie WES to również badanie na autyzm oraz zaburzenia roz­wo­ju.

Na czym pole­ga badanie WES i jakie są rodzaje?
Od czego jest uza­leżniona cena bada­nia WES?
Czy badanie WES pomoże w lecze­niu padacz­ki u dzieci?
Badanie WES — dlaczego warto się zdecydować?

Na czym polega badanie WES i jakie są rodzaje?

Badanie WES pole­ga na sek­wencjonowa­niu wszys­t­kich znanych częś­ci kodu­ją­cych geny u człowieka. Bada­niu pod­dawane jest pon­ad 20 000 genów, w których mogła zajść mutac­ja. Kon­sek­wencją takich zaburzeń mogą być schorzenia, choro­by gene­ty­czne. Wyróż­ni­amy różne rodza­je bada­nia WES. Różni­ca pole­ga przede wszys­tkim na zakre­sie anal­izy. W pod­sta­wowej wer­sji otrzy­mu­je­my badanie eksonów, czyli odcinków kodu­ją­cych sek­wencję aminok­wasów w białkach. W wer­sji rozsz­er­zonej może­my otrzy­mać również anal­izę intronów, czyli frag­men­tów genów, które nie kodu­ją aminok­wasów. Dodatkowe możli­woś­ci o jakie może­my rozsz­erzyć badanie WES to CNV, czyli zmi­any licz­by kopii oraz badanie mito­chon­dri­al­nego DNA, które jest bard­zo istotne w chorobach związanych z ukła­dem ner­wowym np. epilep­sją u dzieci, dorosłych.

Od czego jest uzależniona cena badania WES?

Cena bada­nia WES uza­leżniona jest od kilku czyn­ników. Najważniejszym aspek­tem jest zakres anal­i­zowanych zmi­an w genach oraz rodzaj prób­ki z której pobier­any jest mate­ri­ał gene­ty­czny. Kole­jny­mi czyn­nika­mi częs­to mają­cy­mi wpływ na cenę są czas wyko­na­nia anal­izy oraz zawartość w pakiecie kon­sul­tacji z lekarzem genetykiem.

Czy badanie WES pomoże w leczeniu padaczki u dzieci?

Bada­nia gene­ty­czne dziec­ka to ważny ele­ment diag­no­zowa­nia zaburzeń neu­ro­log­icznych w tym padacz­ki. Badanie WES pozwala postaw­ić diag­nozę na bard­zo wczes­nym etapie, kiedy objawy częs­to nie są jed­noz­naczne. Testy padaczkowe anal­izu­ją około 100 genów, które są związane z epilep­sją. Dzię­ki nim jesteśmy w stanie zdi­ag­no­zować takie zaburzenia jak zespół Ret­ta, zespół Dravet czy stward­nie­nie guzowate, które są znany­mi czyn­nika­mi, które mogą odpowiadać za ata­ki epilepsji.

Badanie WES — dlaczego warto się zdecydować?

Badanie WES jest wskazane dla osób, które posi­ada­ją objawy klin­iczne a postaw­ie­nie diag­nozy jest trudne. Dzię­ki bada­niu moż­na wykryć chorobę już na wczes­nym etapie i pod­jąć odpowied­nie lecze­nie, tym samym popraw­ia­jąc kom­fort życia. Badanie WES pokazu­je również także sta­tus nosi­cielst­wa, może­my określić czy mutac­je w genie są dziedz­ic­zone po rodzicach.