Autyzm — badania genetyczne, diagnoza oraz terapie

Autyzm jest to schorze­nie charak­teryzu­jące się wyco­faniem społecznym. Pojaw­ia się we wczes­nym dziecińst­wie, a przy­czyny tej choro­by nie są dokład­nie poz­nane. Przy­puszcza się, że podłożem autyz­mu mogą być uwarunk­owa­nia gene­ty­cznie skutku­jące w niepraw­idłowoś­ci­ach neu­ro­log­icznych. W ostat­nich lat­ach, dzię­ki postępom w zaawan­sowa­niu tech­nik z zakre­su diag­nos­ty­ki gene­ty­cznej, możli­we jest zbadanie całego egzomu czyli wszys­t­kich frag­men­tów genów kodu­ją­cych biał­ka, badanie WES (ang. Whole Exome Sequenc­ing), w celu iden­ty­fikacji ogółu zmi­an pow­stałych na tle genetycznym.

Czy bada­nia na autyzm to szansa na poz­nanie przy­czyny zaburzenia?
Bada­nia na autyzm — jaki lekarz może stwierdz­ić autyzm?
Bada­nia na autyzm — jak leczyć autyzm u dzieci?
Bada­nia na autyzm — kiedy moż­na wykryć autyzm u dzieci?

Czy badania na autyzm to szansa na poznanie przyczyny zaburzenia?

Bada­nia na autyzm pozwala­ją wyciągnąć odpowied­nie wnios­ki. Im więcej zgro­mad­zonych danych, zwłaszcza odnośnie mutacji w genomie/egzomie, oraz możli­wość porów­na­nia wyników różnych pac­jen­tów, tym więk­sze szanse na możli­we odkrycie i jed­noz­naczne opisanie konkret­nych zmi­an gene­ty­cznych, które mogą świad­czyć o zwięk­szonym ryzyku pojaw­ienia się objawów autyz­mu pod­czas roz­wo­ju dziecka.

Badania na autyzm — jaki lekarz może stwierdzić autyzm?

Diag­noza autyz­mu jest złożonym pro­ce­sem. Przede wszys­tkim pole­ga na obserwacji prze­biegu roz­wo­ju dziec­ka oraz zachowań malucha w określonych sytu­ac­jach. Jeżeli lekarz ziden­ty­fiku­je cechy, które mogą być zbieżne z objawa­mi autyz­mu, zle­ca kole­jno bada­nia prze­siewowe, bada­nia neu­ro­log­iczne oraz bada­nia gene­ty­czne dla dzieci. Przy­puszcza się, że około 35% przy­czyn autyz­mu ma podłoże w gene­tyce. Z uwa­gi na brak jed­noz­nacznej przy­czyny gene­ty­cznej, do niedaw­na bada­nia ukierunk­owane były specy­ficzne na konkretne geny/fragmenty genów, których specy­ficzne mutac­je są pode­jrze­wane jako przy­czyny autyz­mu. Dzię­ki roz­wo­jowi tech­nik diag­nos­ty­cznych w dziedzinie gene­ty­ki, obec­nie badanie WES pozwala na sek­wencjonowanie całego egzomu, ziden­ty­fikowanie w sto­sunkowo krótkim cza­sie wszys­t­kich możli­wych zmi­an w częś­ci geno­mu kodu­jącego biał­ka oraz ocenę możli­wego wpły­wu danych zmi­an na rozwój objawów choroby.

Badania na autyzm — jak leczyć autyzm u dzieci?

Z uwa­gi na fakt, że przy­czyny autyz­mu  u dzieci nie są dokład­nie zdefin­iowane, lecze­nie autyz­mu również jest prob­lematy­czne – nie ma jed­noz­nacznie określonych lekarstw. Do głównych form radzenia sobie z autyzmem u dzieci należą różne rodza­je ter­apii, które mają na celu poprawę funkcjonowa­nia pra­cy mózgu, np. muzykoter­apia, ter­apia z udzi­ałem zwierząt, metody pozwala­jące zwięk­szać więź i utrzy­mać uwagę na kon­tak­cie z drugim człowiekiem – najczęś­ciej z członka­mi rodziny.

Badania na autyzm — kiedy można wykryć autyzm u dzieci? 

Wykrycie autyz­mu może nastąpić w każdym momen­cie życia dziec­ka. Zale­ca się kon­takt z lekarzem, gdy zauważy się pier­wsze objawy braku praw­idłowej reakcji na bodźce płynące z otoczenia. Bada­nia autyz­mu u dzieci ułatwia­ją postaw­ie­nie wczes­nej diag­nozy, a wdroże­nie odpowied­nich ter­apii od najw­cześniejszych momen­tów może znacznie złagodz­ić objawy choro­by, a tym samym popraw­ić jakość życia dziec­ka cier­piącego na autyzm.