NOVA
NOVA

Kwasice – czym są, jak można je diagnozować i leczyć

Kwasice – czym są, jak można je diagnozować i leczyć

Wymioty, przyspieszony oddech, senność, charakterystyczny zapach ciała, przypominający zapach spoconych stóp – jeśli Twoje dziecko ma takie objawy, może to oznaczać, że cierpi na kwasicę, czyli genetycznie uwarunkowane zaburzenie, które może być przyczyną poważnych problemów zdrowotnych.kwasice u dzieci

Kwasica – czym jest?

Kwasica to rzadka wada wrodzona, która powoduje, że we krwi gromadzi się za dużo kwasu. Na skutek niedoboru pewnych substancji organizm nie rozkłada dostarczanego z pożywieniem białka. Warto bowiem wiedzieć, że białko, zawarte w takich produktach jak  mleko, sery, mięso czy ryby podczas trawienia rozkładane jest na mniejsze elementy. Dopiero po rozłożeniu jest w stanie przedostać się do krwi i dalej do komórek, gdzie pełni różne ważne funkcje.

Co powoduje nieprawidłowy rozkład białek?

Powoduje, że w organizmie zaczynają kumulować się szkodliwe produkty przemiany materii, stopniowo uszkadzając narządy wewnętrzne dziecka – serce, nerki, płuca, wątrobę czy mózg.

Kwasicę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że rozwija się ona u dziecka, które odziedziczyło uszkodzony gen po obu rodzicach.

Kwasica izowalerianowa, metylomalonowa, propionowa – jak się objawiają?

Objawy kwasic mogą być bardzo rożne w zależności od tego z jakim rodzajem kwasicy mamy do czynienia. Pierwsze symptomy choroby mogą też pojawić się w różnym wieku – w okresie niemowlęcym, we wczesnym dzieciństwie, a czasem i później. Jakie dolegliwości mogą świadczyć o tym, że nasze dziecko ma kwasicę?

Kwasica izowalerianowa  może mieć ostrzejszy albo łagodniejszy przebieg. Towarzyszą jej stany zapalne trzustki, wymioty, powolny przyrost masy ciała, letarg, drgawki oraz specyficzny zapach „spoconych stóp”. W kwasicy izowalerianowej obserwuje się też ogólne opóźnienie rozwoju – od lekkiego po znaczne. Jeśli u dziecka szybko nie zostanie wdrożone odpowiednie leczenie, to choroba może nawet zakończyć się śmiercią.

W podobny sposób będzie objawiać się kwasica metylomalonowa. Oprócz wymiotów, letargu i słabego przybierania na wadze, u dzieci z tym rodzajem kwasicy może występować powiększenie wątroby, przyspieszenie oddechu, osłabione napięcie mięśniowe, senność, a w skrajnych przypadkach nawet śpiączka.

Wymioty, nieprzybieranie na wadze, wiotkość mięśni i drgawki będą objawami charakterystycznymi również dla kwasicy propionowej – kolejnej rzadkiej wady przemiany materii. Tak samo jak w przypadku pozostałych kwasic, nieleczona kwasica propionowa może doprowadzić do śmierci dziecka.

Diagnostyka kwasicy – jak sprawdzić, czy dziecko jest chore?

Wczesne zdiagnozowanie kwasicy może spowodować, że późniejsze leczenie będzie efektywne, a choroba nie zdąży wyrządzić dziecku zbyt dużej krzywdy. Kwasice diagnozuje się przede wszystkim na podstawie objawów oraz wyników badań laboratoryjnych. Dziecku wykonuje się m.in. badanie moczu na obecność kwasów organicznych – izowalerianowego, metylomalonowego i propionowego. Badania te robi się również w ramach programu przesiewowych badań noworodków, w całości opłacanego z budżetu państwa. Od niedawna diagnostykę kwasicy można przeprowadzić również w ramach prywatnej opieki zdrowotnej i testu NOVA.

Badanie NOVA – wykryje nieprawidłowości w budowie genów, odpowiedzialne za kwasice u małych dzieci

Test NOVA jest najnowocześniejszym i najdokładniejszym, przesiewowym badaniem genetycznym, skierowanym do małych pacjentów – dzieci w wieku od 0 do 5 lat. Dzięki temu, że test ten daje możliwość wczesnego wykrycia choroby, dziecko ma szansę uniknąć wielu groźnych powikłań – upośledzenia umysłowego, uszkodzenia narządów wewnętrznych, a nawet przedwczesnej śmierci. Choć rodzice muszą pokryć koszty badania NOVA z własnej kieszeni, to jednak zakres uwzględnionych w nim schorzeń jest znacznie szerszy, w porównaniu z programem badań przesiewowych, jakie możemy zrealizować na NFZ.

baner nova

W badaniu NOVA, oprócz 3 wymienionych kwasic, bada się również kilkadziesiąt innych schorzeń. Łącznie to nowatorskie badanie genetyczne ocenia ryzyko wystąpienia 87 rzadkich wad wrodzonych, a ich obrębie wykrywa ponad 12 000 mutacji genetycznych. Ponadto ocenia wrażliwość dziecka na 32 substancje występujące w różnych rodzajach leków.

Kwasice u małych dzieci – czy można je skutecznie leczyć?

Istnieje wiele genetycznych chorób metabolicznych, które choć są groźne w skutkach, wymagają prostego leczenia. Tak jest właśnie w przypadku kwasic. Dziecko ze zdiagnozowaną acydurią organiczną powinno być na diecie ubogobiałkowej. Ograniczenie spożycia białka powoduje, że w organizmie małego dziecka gromadzi się znacznie mniej szkodliwych metabolitów, a krew automatycznie zostaje odkwaszona. Wraz z wprowadzeniem diety niskobiałkowej dolegliwości związane z chorobą stają się mniej dokuczliwe, a komfort życia dziecka ulega znacznej poprawie.


 

 


Zobacz też: achondroplazja, alkatonuria, anemia sierpowatachoroba Alzheimera, choroba Gauchera, DaltonizmDystrofia mięśniowa Duchenne’a, farmakogenomika,  fenyloketonuriahemochromatoza, hemofilia, hipertrichoza, homocystynuria, klątwa Ondyny, mukowiscydoza, porfiria, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Gilberta, zespół Klinefeltera, zespół Marfana, zespół Noonan, zespół Patau, problemy skórne a celiakiazespół Pradera-Williego, zespół Retta, zespół Sillvera-Russella, zespół supersamicy, zespół Tourette’a, zespół Turnera, zespół Usheratest DNA , porada genetyka, badanie kariotypu, genetyczne choroby metabolicznePrekoncepcja.pl – jak zajść w ciążę? , wodorowy test oddechowy a badanie genetyczne na nietolerancję laktozy


kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży badania w ciąży połógćwiczenia dla kobiet w ciąży usg w ciążyniepłodnośćjak leczyć niepłodnośćleczenie niepłodności