Najdokładniejsze badania na padaczkę

Padacz­ka to choro­ba, która u każdego pow­sta­je z innych przy­czyn. Przykła­dem jest około­porodowe uszkodze­nie układu ner­wowego, powypad­kowe uszkodzenia mózgu itd. Może to być również skutek prze­bytej infekcji bak­teryjnej albo wiru­sowej. Bada­nia na padaczkę poz­wolę zdi­ag­no­zować tę chorobę i pod­jąć ewen­tu­alne lecze­nie padacz­ki.

Bada­nia na padaczkę — czy padaczkę moż­na wyleczyć?
Bada­nia na padaczkę — czy padacz­ka jest dziedziczna?
Bada­nia na padaczkę a badanie WES
Bada­nia na padaczkę a badanie WES trio

Badania na padaczkę — czy padaczkę można wyleczyć?

Bada­nia na padaczkę pozwala­ją najpierw ją zdi­ag­no­zować, a następ­nie pod­jąć ewen­tu­alne lecze­nie. Celem tego dzi­ała­nia jest ogranicze­nie wys­tępu­ją­cych napadów drgawek i polep­sze­nie jakoś­ci życia chorego. Całkowicie nie moż­na wyleczyć padacz­ki, jed­nakże sza­cu­je się, iż w ok. 70% pac­jen­tów w trak­cie reg­u­larnego przyj­mowa­nia leków moż­na zmin­i­mal­i­zować napady padaczkowe.

Badania na padaczkę — czy padaczka jest dziedziczna?

Padacz­ka jest schorze­niem neu­ro­log­icznym wys­tępu­ją­cym, kiedy wcześniej już w rodzinie wys­tępowały ata­ki tej choro­by, a nawet wtedy, jeśli rodzinie nie mieli żad­nych ataków. Bada­nia gene­ty­czne na padaczkę pozwala­ją odkryć, czy choro­ba jest fak­ty­cznie dziedz­icz­na. Badanie WES jest jed­nym z naj­dokład­niejszych testów.

Badania na padaczkę a badanie WES

Badanie WES wykonu­je się m.in. w kierunku padacz­ki. Anal­izu­je ono znane ludzkie geny, których jest aż 23 000 adek­wat­nie pod kątem punk­towych mutacji odpowiada­ją­cych za różne choro­by. Badanie gene­ty­czne na padaczkę — badanie WES wykry­wa znane choro­by meta­bol­iczne i choro­by jednogenowe odpowiada­jące za pojaw­ia­jące się ata­ki padacz­ki wraz z inny­mi niepraw­idłowoś­ci­a­mi, jak np. zespół Dravet. Badanie WES iden­ty­fiku­je zatem zachodzące znane zmi­any w genach. Mogą one być pato­genne albo potenc­jal­nie pato­genne. Dzię­ki temu moż­na sprawdz­ić gene­ty­czne przy­czyny padacz­ki.

Badania na padaczkę a badanie WES trio

Spośród badań padacz­ki moż­na wyróżnić dodatkowo badanie wes trio. Spec­jal­iś­ci porównu­ją równole­gle mate­ri­ał gene­ty­czny dziec­ka i rodz­iców. Na pod­staw­ie uzyskanego wyniku moż­na postaw­ić wnikli­wą diag­nozę. Ten ten umożli­wia łatwiejszy wybór mutacji potrzeb­ny do zara­por­towa­nia wyniku bada­nia WES.