Kiedy zalecane jest badanie genetyczne WES?

Badanie gene­ty­czne WES jest w pełni bez­piecznym, najsz­er­szym badaniem gene­ty­cznym dla dzieci i dorosłych, jakie moż­na znaleźć na rynku. Dzię­ki niemu ścież­ka diag­nos­ty­cz­na zosta­je znacznie skró­cona, a wdroże­nie odpowied­niego leczenia przyspies­zone. Wykonu­je się je pac­jen­tom, u których wys­tępu­ją niepoko­jące objawy. Jest zale­cane w przy­pad­ku wys­tąpi­enia autyz­mu, zaburzeń neu­ro­log­icznych o niez­nanym pochodze­niu, zaburzeń odpornoś­ci i wielu innych. 

Badanie gene­ty­czne WES a farmakogenetyka
Badanie gene­ty­czne WES a diag­nos­ty­ka chorób metabolicznych
Badanie gene­ty­czne WES a padacz­ka u dzieci
Badanie gene­ty­czne WES a autyzm u dzieci

Badanie genetyczne WES a farmakogenetyka

Far­mako­gene­ty­ka bada związek pomiędzy czyn­nika­mi gene­ty­czny­mi a reakcją na leki. Dzię­ki niej moż­na poz­nać pro­fil gene­ty­czny, by dobrać właś­ci­we lecze­nie. Ta dziedz­i­na nau­ki wyko­rzys­tu­je badanie gene­ty­czne WES w celu uzyska­nia istot­nych infor­ma­cji doty­czą­cych geno­ty­pu oso­by badanej i pojaw­ienia się hipote­ty­cznej mutacji. To zaawan­sowane tech­no­log­icznie badanie robi się z krwi lub z wymazu z policz­ka, daje ono możli­wość dokład­nej anal­izy eksonów i intronów. Dzię­ki temu pac­jen­ci mogą liczyć z jed­nej strony na lep­szą diag­nos­tykę, a z drugiej strony na zas­tosowanie skutecznego, ukierunk­owanego leczenia.

Badanie genetyczne WES a diagnostyka chorób metabolicznych

W wyniku wrod­zonych chorób meta­bol­icznych niek­tóre sub­stanc­je mogą dzi­ałać nieko­rzyst­nie na jed­nos­tkę. Orga­nizmy osób urod­zonych z wadli­wy­mi gena­mi mają trud­ność z utrzy­maniem praw­idłowej pra­cy i zachowaniem home­ostazy. Dzię­ki szy­bkiemu rozpoz­na­niu takiego schorzenia w więk­szoś­ci przy­pad­ków moż­na prze­ci­wdzi­ałać jego roz­wo­jowi. Pomoc­ne w diag­nozie jest badanie WES.

Badanie genetyczne WES a padaczka u dzieci

Badanie WES, jako najbardziej kom­plek­sowe badanie gene­ty­czne na padaczkę, obe­j­mu­je anal­izę całego egzomu, to znaczy wszys­t­kich poz­nanych genów ludz­kich pod kątem swoistych prze­jawów padacz­ki. Za pomocą tylko jed­nej anal­izy sprawdzane są set­ki gene­ty­cznych źródeł padacz­ki. Mając wyni­ki, oso­ba badana upew­nia się, czy przy­czyny epilep­sji są związane ze zmi­ana­mi w genach, a jeśli tak, to jakimi.

Badanie genetyczne WES a autyzm u dzieci

Bada­nia gene­ty­czne na autyzm odgry­wa­ją ogrom­ną rolę w diag­no­zowa­niu zaburzeń roz­wo­ju intelek­tu­al­nego, poma­ga­ją w odkryciu przy­czyn autyz­mu. Badanie WES jest najsz­er­szym i naj­dokład­niejszym badaniem, jakie moż­na wykon­ać u dziec­ka i dorosłego. Test WES pod­da­je anal­izie 23 tysiące genów i jest w stanie wykryć zespoły uwarunk­owanych gene­ty­cznie wad wrod­zonych, które mogą być odpowiedzialne za pojaw­ie­nie się u dziec­ka autyzmu.