Jak badania metaboliczne i WES COMPLEX mogą zmienić życie Twojego dziecka?

Wrod­zone choro­by meta­bol­iczne są spowodowane czyn­nika­mi gene­ty­czny­mi. Bada­nia meta­bol­iczne u dzieci i dorosłych, takie jak badanie WES ma bard­zo sze­ro­ki zakres. Ponieważ choro­by meta­bol­iczne mogą rozwi­jać się w ukryciu, odpowied­nie bada­nia są bard­zo cenne. Objawa­mi chorób meta­bol­icznych mogą być np. wymio­ty, drgaw­ki, zaburzenia napię­cia mięśniowego, zaburzenia roz­wo­ju intelek­tu­al­nego. Dlat­ego skupimy się na bada­ni­ach meta­bol­icznych i bada­niu WES COMPLEX.

Na czym pole­ga­ją bada­nia meta­bol­iczne — badanie WES COMPLEX?
Bada­nia meta­bol­iczne — dlaczego wczes­na diag­noza ma kluc­zowe znaczenie?
Bada­nia meta­bol­iczne  — czy moż­na zbadać wrod­zone choro­by metaboliczne?
Bada­nia meta­bol­iczne — ile kosz­tu­je badanie WES COMPLEX?

Na czym polegają badania metaboliczne — badanie WES COMPLEX?

Bada­nia meta­bol­iczne, takie jak badanie WES COMPELX to innowac­ja na rynku. Test ten jest badaniem mul­ti­omicznym łączą­cym badanie WES, kar­i­o­typ moleku­larny oraz badanie bio­chemiczne (jeżeli w genach zostanie znaleziona mutac­ja, która może być odpowiedzial­na za chorobę meta­bol­iczną). WES COMPLEX jest nawet stanie sprawdz­ić, czy choro­ba meta­bol­icz­na jest akty­w­na. To badanie zwięk­sza szan­sę na uzyskanie diag­nozy o 25% w porów­na­niu do stan­dar­d­owego bada­nia WES.

Badania metaboliczne — dlaczego wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie?

Bada­nia meta­bol­iczne odgry­wa­ją bard­zo ważną rolę. Objawy chorób meta­bol­icznych mogą nie być specy­ficzne, a sama choro­ba meta­bol­icz­na może prowadz­ić do prob­lemów zdrowot­nych. Dlat­ego tak ważne jest właś­ci­we rozpoz­nanie oraz dzię­ki temu, wprowadze­nie odpowied­niego leczenia chorób meta­bol­icznych. Odby­wa się ono m.in. przez wprowadze­nie indy­wid­u­al­nej diety. Wczes­na diag­noza choro­by meta­bol­icznej zde­cy­dowanie poprawi również jakość życia chorego.

Badania metaboliczne  — czy można zbadać wrodzone choroby metaboliczne?

Odpowiedź brz­mi: tak, bada­nia meta­bol­iczne to sprawdzą! Jest to szczegól­nie ważne dla rodz­iców, którzy mają już his­torię chorób meta­bol­icznych w rodzinie. Badanie WES COMPLEX może ziden­ty­fikować mutac­je gene­ty­czne odpowiedzialne za wrod­zone choro­by meta­bol­iczne. To znaczy, że może­my już na bard­zo wczes­nym etapie życia dziec­ka pod­jąć kro­ki w celu zapo­b­ie­ga­nia lub leczenia tych chorób.

Badania metaboliczne — ile kosztuje badanie WES COMPLEX?

Kosz­ty badań meta­bol­icznych mogą być różne. Jeżeli chodzi o gene­ty­czne bada­nia dla dzieci i dorosłych – WES COMPLEX, to koszt około 5300 zł. Warto dokład­nie zapoz­nać się z ofer­tą lab­o­ra­to­ri­um i sprawdz­ić, czy kon­sul­tac­je z lekarzem gene­tykiem przed badaniem oraz kon­sul­tację wyniku bada­nia WES są zawarte w cenie tes­tu. Dla wielu rodzin jest to inwest­y­c­ja, która może zde­cy­dowanie wpłynąć na jakość życia ich dzieci.