Genetyczne badania metaboliczne — jaką rolę odgrywają?

Dla każdego rodz­i­ca zdrowie i rozwój jego dziec­ka są pri­o­ry­tetem. W sytu­acji pojaw­ienia się niepoko­ją­cych objawów, zas­tanaw­iamy się i poszuku­je­my przy­czyny tych dolegli­woś­ci. Choro­by meta­bol­iczne nie są łatwe do rozpoz­na­nia. Jed­nym z kierunk­ów diag­nos­ty­cznych w przy­pad­ku tych chorób są bada­nia meta­bol­iczne. W niniejszym artykule postaramy się przy­bliżyć istotę badań meta­bol­icznych u dzieci oraz wyjaśnić, jak mogą one pomóc w diag­nozie i lecze­niu chorób meta­bol­icznych.

Bada­nia meta­bol­iczne — jak zdi­ag­no­zować chorobę metaboliczną?
Bada­nia meta­bol­iczne — czy to również testy genetyczne?
Bada­nia meta­bol­iczne — czy każdy może wykon­ać WES COMPLEX?
Dlaczego warto wykon­ać bada­nia meta­bol­iczne u dzieci?

Badania metaboliczne — jak zdiagnozować chorobę metaboliczną?

Choro­by meta­bol­iczne to gru­pa schorzeń wynika­ją­cych z zaburzeń przemi­any materii w orga­nizmie. Objaw­ia­ją się one różnorod­nie i częs­to mogą być mylące. Od wymiotów po zaburzenia napię­cia mięśniowego i prob­le­my z roz­wo­jem intelek­tu­al­nym — wszys­tkie te symp­to­my mogą wskazy­wać na prob­lem meta­bol­iczny. Bada­nia meta­bol­iczne gene­ty­czne pozwala­ją na iden­ty­fikację konkret­nej przy­czyny wys­tępu­ją­cych objawów oraz diag­nozy choro­by. Jed­nym z przykładów choro­by jest feny­loke­tonuria.

Badania metaboliczne — czy to również testy genetyczne?

Wśród badań meta­bol­icznych wyróż­ni­amy również testy gene­ty­czne, takie jak badanie WES COMPLEX. Dzię­ki niemu możli­we jest głęb­sze zrozu­mie­nie przy­czyn choro­by meta­bol­icznej. Badanie WES COMPLEX wykonu­je się z prób­ki suchej kro­pli krwi. Sprawdza eksony, introny oraz kar­i­o­typ moleku­larny. W przy­pad­ku wykrycia zaburzeń w genach, które mogą odpowiadać właśnie za chorobę meta­bol­iczną – wykony­wane jest badanie biochemiczne.

Badania metaboliczne — czy każdy może wykonać WES COMPLEX?

Badanie WES COMPLEX jest dostęp­ne dla każdego pac­jen­ta. To badanie gene­ty­czne dla dzieci i dorosłych. Oczy­wiś­cie zale­ca się wyko­nanie tego tes­tu WES przy pode­jrze­niu chorób meta­bol­icznych, nato­mi­ast nie tylko. Test jest również trak­towany jako badanie na padaczkę, badanie na autyzm oraz wiele innych. Wyko­nanie bada­nia WES COMPLEX jest szczegól­nie ważne w przy­pad­ku dzieci, gdzie wczes­na diag­noza i inter­wenc­ja mogą wpłynąć na znaczącą poprawę jakoś­ci życia.

Dlaczego warto wykonać badania metaboliczne u dzieci?

Bada­nia meta­bol­iczne u dzieci są kluc­zowe z kilku powodów. Po pier­wsze, wiele chorób meta­bol­icznych ujaw­nia się już we wczes­nym dziecińst­wie, a wczes­na inter­wenc­ja poz­woli na wprowadze­nie odpowied­niego leczenia. Po drugie, rodz­ice dys­ponu­jąc wiedzą na tem­at schorzenia meta­bol­icznego swo­jego dziec­ka mogą dos­tosować jego dietę, co przekła­da się na lep­sze funkcjonowanie oraz zdrowie dziecka.