Genetyczne badania metaboliczne — jaką rolę odgrywają?
Dla każdego rodzica zdrowie i rozwój jego dziecka są priorytetem. W sytuacji pojawienia się niepokojących objawów, zastanawiamy się i poszukujemy przyczyny tych dolegliwości. Choroby metaboliczne nie są łatwe do rozpoznania. Jednym z kierunków diagnostycznych w przypadku tych chorób są badania metaboliczne. W niniejszym artykule postaramy się przybliżyć istotę badań metabolicznych u dzieci oraz wyjaśnić, jak mogą one pomóc w diagnozie i leczeniu chorób metabolicznych.
Badania metaboliczne — jak zdiagnozować chorobę metaboliczną?
Badania metaboliczne — czy to również testy genetyczne?
Badania metaboliczne — czy każdy może wykonać WES COMPLEX?
Dlaczego warto wykonać badania metaboliczne u dzieci?
Badania metaboliczne — jak zdiagnozować chorobę metaboliczną?
Choroby metaboliczne to grupa schorzeń wynikających z zaburzeń przemiany materii w organizmie. Objawiają się one różnorodnie i często mogą być mylące. Od wymiotów po zaburzenia napięcia mięśniowego i problemy z rozwojem intelektualnym — wszystkie te symptomy mogą wskazywać na problem metaboliczny. Badania metaboliczne genetyczne pozwalają na identyfikację konkretnej przyczyny występujących objawów oraz diagnozy choroby. Jednym z przykładów choroby jest fenyloketonuria.
Badania metaboliczne — czy to również testy genetyczne?
Wśród badań metabolicznych wyróżniamy również testy genetyczne, takie jak badanie WES COMPLEX. Dzięki niemu możliwe jest głębsze zrozumienie przyczyn choroby metabolicznej. Badanie WES COMPLEX wykonuje się z próbki suchej kropli krwi. Sprawdza eksony, introny oraz kariotyp molekularny. W przypadku wykrycia zaburzeń w genach, które mogą odpowiadać właśnie za chorobę metaboliczną – wykonywane jest badanie biochemiczne.
Badania metaboliczne — czy każdy może wykonać WES COMPLEX?
Badanie WES COMPLEX jest dostępne dla każdego pacjenta. To badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych. Oczywiście zaleca się wykonanie tego testu WES przy podejrzeniu chorób metabolicznych, natomiast nie tylko. Test jest również traktowany jako badanie na padaczkę, badanie na autyzm oraz wiele innych. Wykonanie badania WES COMPLEX jest szczególnie ważne w przypadku dzieci, gdzie wczesna diagnoza i interwencja mogą wpłynąć na znaczącą poprawę jakości życia.
Dlaczego warto wykonać badania metaboliczne u dzieci?
Badania metaboliczne u dzieci są kluczowe z kilku powodów. Po pierwsze, wiele chorób metabolicznych ujawnia się już we wczesnym dzieciństwie, a wczesna interwencja pozwoli na wprowadzenie odpowiedniego leczenia. Po drugie, rodzice dysponując wiedzą na temat schorzenia metabolicznego swojego dziecka mogą dostosować jego dietę, co przekłada się na lepsze funkcjonowanie oraz zdrowie dziecka.