Dlaczego ważny jest wybór odpowiedniego badania metabolicznego u dzieci?

Rozpoz­nanie i lecze­nie chorób meta­bol­icznych u dzieci może być wyzwaniem. Bada­nia meta­bol­iczne u dzieci sta­ją się nieodłącznym ele­mentem wczes­nej diag­nos­ty­ki, umożli­wia­jąc lep­sze zrozu­mie­nie przy­czyn i objawów tych chorób. Rozpoz­na­je­my wiele chorób meta­bol­icznych, dlat­ego poz­nanie konkret­nej przy­czyny dolegli­woś­ci jest bard­zo ważne. Jak sze­rok­ie są bada­nia metaboliczne?

Czy bada­nia meta­bol­iczne u dzieci są szerokie?
W jakich sytu­ac­jach zale­cane są bada­nia meta­bol­iczne u dzieci?
Jak wybrać bada­nia meta­bol­iczne u dzieci?
Gdzie w Polsce zro­bić bada­nia meta­bol­iczne u dzieci?

Czy badania metaboliczne u dzieci są szerokie?

Bada­nia meta­bol­iczne u dzieci mają na celu wykrycie choro­by, aby móc wprowadz­ić odpowied­nie lecze­nie choro­by meta­bol­icznej. Najsz­er­szym obec­nie badaniem meta­bol­icznym dostęp­nym na rynku jest badanie WES COMPLEX. Łączy w sobie klasy­czny test WES, kar­i­o­typ moleku­larny oraz badanie bio­chemiczne. Test oceni czy choro­ba meta­bol­icz­na jest akty­w­na.  Odby­wa się to przede wszys­tkim, przez wprowadze­nie indy­wid­u­al­nej diety.

W jakich sytuacjach zalecane są badania metaboliczne u dzieci?

Bada­nia meta­bol­iczne u dzieci są szczegól­nie zale­cane, gdy wys­tępu­ją nie­jasne objawy — przewlekłe zmęcze­nie, prob­le­my z przy­rostem wagi, zaburzenia roz­wo­ju. Objawa­mi choro­by meta­bol­icznej u dzieci mogą być również zaburzenia napię­cia mięśniowego, padacz­ka, zaburzenia roz­wo­ju intelek­tu­al­nego. Warto wykon­ać diag­nos­tykę choro­by meta­bol­icznej, aby wiedzieć jak pomóc swo­je­mu dziecku praw­idłowo zad­bać o zdrowie.

Jak wybrać badania metaboliczne u dzieci?

Wybór odpowied­niego bada­nia meta­bol­icznego u dzieci zależy od konkret­nej sytu­acji i objawów. Kon­sul­tac­ja z pedi­atrą lub spec­jal­istą od zaburzeń meta­bol­icznych jest najlep­szym krok­iem w ustal­e­niu, które testy będą najbardziej odpowied­nie. Warto również zas­tanow­ić się nad badaniem gene­ty­cznym dla dziec­ka. Testy te mają bard­zo sze­ro­ki zakres, a lekarz gene­tyk pod­czas kon­sul­tacji doradzi odpowied­ni rodzaj bada­nia WES.

Gdzie w Polsce zrobić badania metaboliczne u dzieci?

W Polsce ist­nieje wiele placówek ofer­u­ją­cych bada­nia meta­bol­iczne u dzieci. Testy gene­ty­czne wykony­wane są pry­wat­nie, jed­nak ich wynik może znaczą­co pomóc w postaw­ie­niu trafnej diag­nozy. Za tym idzie również wprowadze­nie odpowied­niego leczenia. Dzię­ki temu będzie możli­wość wprowadzenia trafnej i indy­wid­u­al­nej diety. Obserwac­ja objawów u dziec­ka jest pier­wszym krok­iem, to pod­ję­cia odpowied­nich działań.