Co to jest badanie WES i jakie możliwości nam daje?

Tech­nolo­gia rozwi­ja się bard­zo dynam­icznie. Bada­nia gene­ty­czne, takie jak badanie WES są obec­nie bard­zo powszechne. Dzię­ki nim, rodz­ice mają okazję na wcześniejsze ziden­ty­fikowanie potenc­jal­nych zagrożeń zdrowot­nych ich dziec­ka. Ale jakie są fak­ty­czne korzyś­ci z wyko­na­nia bada­nia WES oraz ile kosz­tu­je? Zaprasza­my do lek­tu­ry, być może infor­ma­c­je okażą się pomocne.

Co to jest badanie WES i jakie choro­by gene­ty­czne może wykryć?
Jakie bada­nia może zastąpić badanie WES?
Jak robi się badanie WES?
Dlaczego badanie WES jest tak częs­to wybierane?

Co to jest badanie WES i jakie choroby genetyczne może wykryć?

Badanie WES to kom­plek­sowe badanie gene­ty­czne, które pozwala na anal­izę praw­ie 23 000 genów. Test jest badaniem gene­ty­cznym dla dzieci oraz dorosłych. Dzię­ki niemu moż­na uzyskać diag­nozę, jeżeli wys­tępu­ją objawy niewiadomego pochodzenia. Pac­jent zaoszczędzi czas i nie będzie musi­ał wykony­wać wielu różnych badań. W tym wypad­ku wystar­czy jed­no, kom­plek­sowe badanie WES. Wskazaniem do wyko­na­nia bada­nia WES mogą być np. objawy ze spek­trum autyz­mu, padacz­ki, niepraw­idłowe napię­cie mięśniowe, wybiór­c­zość pokar­mowa, choro­by meta­bol­iczne, zaburzenia odpornoś­ci. Moż­na było­by wymieni­ać wiele chorób gene­ty­cznych. Jest to więc bard­zo sze­ro­ki zakres.

Jakie badania może zastąpić badanie WES?

Badanie WES dzię­ki swo­jej sze­rok­iej per­spek­ty­wie jest w stanie zastąpić wiele innych testów gene­ty­cznych. To oznacza, że zami­ast wykony­wać różne poje­dyncze testy, może­my wykon­ać jed­no badanie. Test WES pozwala na anal­izę wielu genów jed­nocześnie, określa­jąc możli­woś­ci przy­czyny objawów dziec­ka. Test ten może zastąpić nam m.in. badanie na padaczkę, badanie na autyzm, badanie meta­bol­iczne u dzieci.

Jak robi się badanie WES?

Pro­ce­du­ra bada­nia WES jest dość pros­ta i niein­wazyj­na. Próbką do bada­nia jest jedynie około 1 ml. krwi żyl­nej lub wymaz z policz­ka. W przy­pad­ku dzieci i niemowląt, wymaz z policz­ka jest bard­zo korzyst­na metodą. Nie naraża to malucha na konieczność pobra­nia krwi. Następ­nie prób­ka jest wysyłana do lab­o­ra­to­ri­um, gdzie podle­ga szczegółowej anal­izie. Wynik bada­nia WES otrzy­mamy do około 10 tygod­ni. Wynik tes­tu WES Kon­sul­towany jest z lekarzem gene­tykiem. Przed badaniem również odby­wa się kon­sul­tac­ja, aby lekarz spec­jal­ista mógł poz­nać pac­jen­ta i jego objawy.

Dlaczego badanie WES jest tak często wybierane?

Choć badanie WES cena może być wyższa niż w przy­pad­ku innych badań gene­ty­cznych, jest częs­to wybier­ane ze wzglę­du na swo­ją wszech­stron­ność. Może poz­nać przy­czyny wys­tępu­ją­cych objawów i dzię­ki temu wprowadz­ić odpowied­nie lecze­nie. Poz­woli to również na poprawę jakoś­ci życia oso­by chorej. Co więcej, rodz­ice mogą uzyskać odpowiedzi na pyta­nia doty­czące zdrowia ich dziec­ka bez koniecznoś­ci przeprowadza­nia szeregu wielu testów.