Badanie WES- Najważniejsze informacje

Co to jest badanie WES?
Dla kogo jest badanie WES?
Jak wykonu­je się badanie WES?
Ile czeka się na wynik bada­nia WES?

Co to jest badanie WES?

Badanie WES to sek­wencjonowanie całego ekso­mu (ang. Whole Exome Sequenc­ing). Są to częś­ci kodu­jące wszys­tkie znane geno­my wys­tępu­jące u ludzi. Wyróż­nia się ok. 23 tysiące tych genów, a są one anal­i­zowane w ramach jed­nego bada­nia. Dzię­ki temu ma ono ogrom­ną przewagę nad trady­cyjny­mi bada­ni­a­mi gene­ty­czny­mi, pod­czas których możli­we jest zbadanie zaled­wie kilku genów jed­nocześnie, co wiąże się ze spory­mi kosztami.

Dla kogo jest badanie WES?

Badanie WES jest wskazane szczegól­nie w przy­pad­ku osób, u których wys­tępu­ją niepoko­jące objawy, a których przy­czy­na jest trud­na do ustal­e­nia. Są to także bada­nia gene­ty­czne dziec­ka, które są w stanie wykryć powody specy­ficznego zachowa­nia, a w szczegól­noś­ci zaburzeń roz­wo­ju oraz padacz­ki. Wskazaniem do ich wyko­na­nia jest także niepraw­idłowe napię­cie mięśni, opóźnienia w roz­wo­ju i pode­jrze­nie wrod­zonej choro­by meta­bol­icznej u dziec­ka. Może być ono przeprowadzane zarówno u dzieci, jak i u osób dorosłych.

Jak wykonuje się badanie WES?

Badanie WES pole­ga na anal­izie wszys­t­kich mutacji punk­towych w genach, które związane są z wys­tępowaniem charak­terysty­cznych objawów. Pod­czas bada­nia wyko­rzysty­wana jest meto­da NGS cechu­ją­ca się dokład­noś­cią sek­wencjonowa­nia. Po doko­na­niu wnikli­wej anal­izy na pobranej od pac­jen­ta próbce przestaw­iony zosta­je raport opisu­ją­cy wszelkie niepraw­idłowoś­ci wys­tępu­jące w obrę­bie genów. WES stosowane jest bard­zo częs­to jako badanie na autyzm oraz zespół Asperg­era. Uzyskane na jego pod­staw­ie wyni­ki są omaw­iane z lekarzem-gene­tykiem, który przed­stawi ich interpretację.

Ile czeka się na wynik badania WES?

Wynik bada­nia WES dostęp­ny jest już nawet do kilku tygod­ni po pobra­niu prób­ki. Pozwala to znaczą­co ograniczyć stres związany z oczeki­waniem na wyni­ki. Od pac­jen­ta pobier­ana jest prób­ka krwi lub wymaz z policz­ka, które następ­nie wysyłane są za pośred­nictwem kuri­era do lab­o­ra­to­ri­um. Cały pro­ces pobra­nia prób­ki odby­wa się w domu pac­jen­ta lub wybranej placów­ce medy­cznej, co jest ogrom­nym ułatwieniem.