Badanie WES- Najważniejsze informacje Przeskocz do treści
coloalert

Badanie WES- Najważniejsze informacje

Co to jest badanie WES, Dla kogo jest badanie WES, Jak wykonuje się badanie WES, Ile czeka się na wynik badania WESCo to jest badanie WES?
Dla kogo jest badanie WES?
Jak wykonu­je się badanie WES?
Ile czeka się na wynik bada­nia WES?

Co to jest badanie WES?

Badanie WES to sek­wencjonowanie całego ekso­mu (ang. Whole Exome Sequenc­ing). Są to częś­ci kodu­jące wszys­tkie znane geno­my wys­tępu­jące u ludzi. Wyróż­nia się ok. 23 tysiące tych genów, a są one anal­i­zowane w ramach jed­nego bada­nia. Dzię­ki temu ma ono ogrom­ną przewagę nad trady­cyjny­mi bada­ni­a­mi gene­ty­czny­mi, pod­czas których możli­we jest zbadanie zaled­wie kilku genów jed­nocześnie, co wiąże się ze spory­mi kosztami.

Dla kogo jest badanie WES?

Badanie WES jest wskazane szczegól­nie w przy­pad­ku osób, u których wys­tępu­ją niepoko­jące objawy, a których przy­czy­na jest trud­na do ustal­e­nia. Są to także bada­nia gene­ty­czne dziec­kaktóre są w stanie wykryć powody specy­ficznego zachowa­nia, a w szczegól­noś­ci zaburzeń roz­wo­ju oraz padacz­ki. Wskazaniem do ich wyko­na­nia jest także niepraw­idłowe napię­cie mięśni, opóźnienia w roz­wo­ju i pode­jrze­nie wrod­zonej choro­by meta­bol­icznej u dziec­ka. Może być ono przeprowadzane zarówno u dzieci, jak i u osób dorosłych.

Jak wykonuje się badanie WES?

Badanie WES pole­ga na anal­izie wszys­t­kich mutacji punk­towych w genach, które związane są z wys­tępowaniem charak­terysty­cznych objawów. Pod­czas bada­nia wyko­rzysty­wana jest meto­da NGS cechu­ją­ca się dokład­noś­cią sek­wencjonowa­nia. Po doko­na­niu wnikli­wej anal­izy na pobranej od pac­jen­ta próbce przestaw­iony zosta­je raport opisu­ją­cy wszelkie niepraw­idłowoś­ci wys­tępu­jące w obrę­bie genów. WES stosowane jest bard­zo częs­to jako badanie na autyzm oraz zespół Asperg­era. Uzyskane na jego pod­staw­ie wyni­ki są omaw­iane z lekarzem-gene­tykiem, który przed­stawi ich interpretację.

Ile czeka się na wynik badania WES?

Wynik bada­nia WES dostęp­ny jest już nawet do kilku tygod­ni po pobra­niu prób­ki. Pozwala to znaczą­co ograniczyć stres związany z oczeki­waniem na wyni­ki. Od pac­jen­ta pobier­ana jest prób­ka krwi lub wymaz z policz­ka, które następ­nie wysyłane są za pośred­nictwem kuri­era do lab­o­ra­to­ri­um. Cały pro­ces pobra­nia prób­ki odby­wa się w domu pac­jen­ta lub wybranej placów­ce medy­cznej, co jest ogrom­nym ułatwieniem.

 

mail