Badanie WES — Kompleksowa diagnostyka genetyczna dla każdego

Bada­nia gene­ty­czne stały się w ostat­nich lat­ach ważnym narzędziem w diag­nos­tyce wielu chorób, zwłaszcza tych o trud­nym do ustal­e­nia podłożu. Jed­nym z najbardziej zaawan­sowanych badań jest badanie WES. To nowoczes­na meto­da, która pozwala na anal­izę wszys­t­kich znanych genów kodu­ją­cych biał­ka, dzię­ki czemu jest możli­we wykrycie mutacji mogą­cych prowadz­ić do poważnych schorzeń. Czym dokład­nie jest badanie WES, w jakich przy­pad­kach warto je wykon­ać i jakie korzyś­ci zdrowotne z niego wynikają?

Kiedy można zrobić badanie WES?

Badanie WES moż­na wykon­ać w wielu sytu­ac­jach, zwłaszcza gdy inne metody diag­nos­ty­czne nie przyniosły jed­noz­nacznych wyników. Jest szczegól­nie pole­cane w przy­pad­ku pode­jrzenia chorób gene­ty­cznych o trud­nej do zdi­ag­no­zowa­nia eti­ologii. Z bada­nia tego korzys­ta­ją najczęś­ciej oso­by, które boryka­ją się z niez­nany­mi zaburzeni­a­mi neu­ro­log­iczny­mi, meta­bol­iczny­mi, czy opóźnieni­a­mi roz­wo­jowy­mi. Badanie WES moż­na również rozważyć w przy­pad­ku rodzin z his­torią chorób gene­ty­cznych, a także w celu diag­nos­ty­ki chorób rzad­kich, które nie są możli­we do wykrycia trady­cyjny­mi meto­da­mi. Test jest stosowany także jako badanie na padaczkę, badanie na autyzm, badanie meta­bol­iczne u dzieci, badanie przed szczepi­e­niem oraz wiele innych.

Badanie WES jest wykony­wane na pod­staw­ie prób­ki DNA pobranej najczęś­ciej z krwi lub śliny, co spraw­ia, że pro­ce­du­ra jest niein­wazyj­na i bez­piecz­na. To badanie dostęp­ne zarówno dla dzieci, jak i dorosłych, a jego zaletą jest możli­wość wyko­na­nia w niemal każdym momen­cie życia pac­jen­ta, nieza­leżnie od tego, czy objawy wys­tępu­ją obec­nie, czy mogą pojaw­ić się w przyszłoś­ci. Na rynku dostęp­ne są różne rodza­je bada­nia WES m.in. WES COMPLEX, WES Pro­fi­lak­ty­ka, WES Pre­mi­um. WES to obec­nie najsz­er­sze badanie gene­ty­czne dla dzieci i dorosłych.

Jak badanie WES wpływa na zdrowie?

Badanie WES ma ogrom­ny wpływ na zdrowie pac­jen­tów, ponieważ umożli­wia dokład­ną iden­ty­fikację mutacji gene­ty­cznych odpowiedzial­nych za różne schorzenia. Wiedza o posi­adanych mutac­jach pozwala lekar­zom na pre­cyzyjne dos­tosowanie leczenia, wdroże­nie odpowied­nich środ­ków zapo­b­ie­gaw­czych oraz planowanie dal­szej diag­nos­ty­ki. Co więcej, dzię­ki wynikowi bada­nia WES pac­jent może uzyskać odpowied­nie lecze­nie oraz ter­apię. Badanie sprawdza się szczegól­nie wtedy, kiedy inne metody diag­nos­ty­czne zawiodły.

Zrozu­mie­nie gene­ty­cznych uwarunk­owań choro­by pozwala na lep­szą kon­trolę stanu zdrowia i pode­j­mowanie świadomych decyzji doty­czą­cych sty­lu życia, diety, a nawet stosowa­nia ter­apii far­mako­log­icznych. Co istotne, w przy­pad­ku wielu chorób gene­ty­cznych wczes­na diag­noza umożli­wia wdroże­nie leczenia, które może znaczą­co popraw­ić jakość życia pac­jen­ta i zapo­biec pogorsze­niu stanu zdrowia.

Badanie WES — jakie choroby sprawdza?

Badanie WES umożli­wia iden­ty­fikację mutacji odpowiedzial­nych za sze­rok­ie spek­trum chorób gene­ty­cznych. Sek­wencjonowanie ekso­mu obe­j­mu­je anal­izę około 23 000 genów, z czego wiele ma bezpośred­ni wpływ na rozwój poważnych schorzeń. Wśród chorób, które moż­na wykryć za pomocą bada­nia WES, zna­j­du­ją się m.in.:

• Choro­by neu­ro­log­iczne: takie jak padacz­ka, dys­trofia mięśniowa, czy choro­by neu­rode­gen­er­a­cyjne (np. choro­ba Parkin­sona).
• Zaburzenia meta­bol­iczne: w tym różnorodne wrod­zone defek­ty metaboliczne.
• Zaburzenia roz­wo­jowe i intelek­tu­alne: m.in. autyzm, opóźnienia w roz­wo­ju mowy czy motoryki.
• Choro­by ser­ca: np. wrod­zone wady serca.
• Choro­by immuno­log­iczne: w tym niedobo­ry odporności.

Co istotne, WES jest szczegól­nie przy­datne w diag­no­zowa­niu chorób rzad­kich, które częs­to przez lata pozosta­ją niezi­den­ty­fikowane ze wzglę­du na brak specy­ficznych objawów lub ich nakładanie się na inne jed­nos­t­ki chorobowe.

Badanie WES — test dostępny dla każdego

Obec­nie badanie WES stało się sze­roko dostęp­ne. Test wykonu­je się pry­wat­nie. Cena bada­nia WES to około kil­ka tysię­cy zło­tych. Lab­o­ra­to­ria umożli­wia­ją również płat­noś­ci ratalne oraz odroc­zone. Badanie WES to zaawan­sowane narzędzie diag­nos­ty­czne, które ofer­u­je sze­rok­ie możli­woś­ci w wykry­wa­niu mutacji gene­ty­cznych odpowiedzial­nych za wiele chorób. Dzię­ki niemu pac­jen­ci mogą uzyskać odpowiedzi na wiele pytań doty­czą­cych swo­jego zdrowia, co pozwala na skuteczniejsze lecze­nie i lep­sze zarządzanie zdrowiem w przyszłości.