Badanie WES — klucz do diagnozy chorób genetycznych

Współczes­na medy­cy­na daje nam sze­ro­ki wach­larz narzędzi, które pozwala­ją na diag­nozę chorób u dzieci już w okre­sie bycia noworod­kiem. Bada­nia dziec­ka są bardziej lub mniej ingeru­jące w orga­nizm, dlat­ego przed pod­ję­ciem decyzji o jego doko­na­niu, warto dowiedzieć się jak ono prze­b­ie­ga. Jed­nym z najbardziej pop­u­larnych badań gene­ty­cznych badanie WES.

Badanie WES jako badanie gene­ty­czne noworodka
Badanie WES a zaburzenia roz­wo­ju dziecka
Badanie WES a diag­noza autyzmu
Badanie WES a badanie na autyzm — czy wybrać WES trio?

Badanie WES jako badanie genetyczne noworodka

Badanie gene­ty­czne dziec­ka, czyli badanie WES pole­ga na bada­niu ekso­mu, odcinków kodu­ją­cych w jego genomie. Pozwala to zdi­ag­no­zować prak­ty­cznie wszys­tkie choro­by o podłożu gene­ty­cznym. Sek­wencję kodonów porównu­ję się z sek­wencją wzor­cową, co pozwala wyła­pać wszelkie niepraw­idłowoś­ci już na wczes­nym etapie roz­wo­ju dziec­ka. Może być ono także przeprowad­zone u dorosłego człowieka, co jest coraz bardziej pop­u­larne i zale­cane przez dużą ilość lekarzy w przy­pad­ku prob­lemów z postaw­ie­niem jed­noz­nacznej diagnozy.

Badanie WES a zaburzenia rozwoju dziecka

Zaburzenia roz­wo­jowe dziec­ka wynika­jące z mutacji genowych mogą być mniej lub bardziej zaawan­sowane. Dlat­ego tak ważne jest, aby rodz­ice zdawali sobie z nich sprawę jak najw­cześniej, aby mogli przy­go­tować się na ewen­tu­alne prob­le­my w dal­szym roz­wo­ju dziec­ka. Badanie gene­ty­czne u  dziec­ka pozwala na jego diag­nozę już w wieku kilku miesięcy.

Badanie genetyczne WES a diagnoza autyzmu

W przy­pad­ku pode­jrzenia wys­tępowa­nia autyz­mu u dziec­ka lub oso­by dorosłej, należy wykon­ać badanie autyz­mu, rekomen­dowane jest wów­czas badanie WES, poz­woli ono potwierdz­ić lub wyk­luczyć, że jest on wynikiem mutacji genomowej. Jest to o tyle istotne, iż pozwala na wdroże­nie bardziej pre­cyzyjnego toku leczenia autyz­mu, które przyniesie lep­sze rezultaty.

Badanie WES a badanie na autyzm — czy wybrać WES trio?

Badanie WES trio w prze­ci­wieńst­wie do klasy­cznego bada­nia WES, pole­ga na równoczes­nym porów­na­niu sek­wencji kodu­ją­cych zarówno obo­j­ga rodz­iców jak i dziec­ka. Taki sposób przeprowadza­nia bada­nia na autyzm pozwala na pre­cyzyjniejszą diag­nozę oraz wskaza­niu dokład­nych kodonów które uległy mutacji. Dokład­niejsze poz­nanie podłoża autyz­mu lub innego zaburzenia dziec­ka, pozwala zmin­i­mal­i­zować opóźnienia w jego roz­wo­ju dzię­ki odpowied­niemu lecze­niu oraz rehabilitacji.