Badanie WES — jakie choroby wykrywa?
Badanie WES jest analizą sekwencji kodującej wszystkich genów, a następnie przyrównanie jej do sekwencji uznawanej za wzorcową. Badanie to jest wykorzystywane przy wykrywaniu niemalże wszystkich chorób, które mogą mieć przyczynę genetyczną.
Badanie WES jako badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych
Badanie WES a diagnostyka chorób metabolicznych
Badanie WES a padaczka u dzieci
Badanie WES a autyzm u dzieci
Badanie WES jako badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych
Badanie WES jest badaniem genetycznym, które może być stosowane zarówno u dzieci, jak i u osób dorosłych. Badania genetyczne dziecka bardzo często wykonuje się u niemowlaków, kiedy występują u nich niepokojące objawy, które mogą zwiastować istnienie jakiejś choroby genetycznej. Dzięki badaniu WES można wykryć nawet 7 tys. chorób, które mają charakter genetyczny. U małych dzieci badania WES wykonuje się także przed szczepieniem, po to, aby sprawdzić, czy nie występują jakiekolwiek genetyczne przeciwwskazania do szczepień.
Badania WES można wykonywać także u osób dorosłych. Ma to miejsce wtedy, kiedy u takiego człowieka występują objawy chorobowe, których przyczyny nie dało się ustalić w sposób konwencjonalny, a istnieje podejrzenie, że ich źródło może znajdować się w genach.
Badanie to, dla obu grup pacjentów, jest jak najbardziej bezpieczne.
Badanie WES a diagnostyka chorób metabolicznych
Tak jak zostało to wspomniane wyżej, badania WES są metodą wykrywania ogromnej liczby chorób o podłożu genetycznym. Wyjątkiem w tej materii nie są choroby metaboliczne, czyli zaburzenia związane z nieprawidłowym rozkładem i przetwarzaniem niektórych składników w pokarmach. Jeżeli więc podejrzewamy u nowo narodzonego dziecka, że może ono mieć jakiekolwiek wrodzone choroby metaboliczne, badania genetyczne dla dziecka będą znakomitym remedium na tę sytuację. Jest to ważne z tego powodu, iż wiele chorób metabolicznych, wykrytych stosunkowo wcześnie, np. w wieku niemowlęcym pozwala się wyleczyć. Ponadto, im szybciej zostanie wprowadzone odpowiednie leczenie oraz dieta, tym większa jest szansa na uniknięcie pogłębienia się danej choroby w dalszym życiu naszego dziecka.
Badanie WES a padaczka u dzieci
Badanie WES może być niezwykle skutecznym badaniem genetycznym dziecka, które pozwala na wykrycie u nich padaczki. Dzięki analizie całego egzomu, czyli wszystkich znanych genów, możliwe jest precyzyjne ustalenie przyczyn epilepsji, którymi może być, np. zespół Dravet, będącego ciężkim rodzajem padaczki ujawniającej się u niemowląt, bądź istnienie chorób metabolicznych, które w swoim przebiegu mogą wywoływać drgawki. Wczesne wykrycie konkretnej genetycznej przyczyny padaczki pozwala na wybór najodpowiedniejszego sposobu leczenia dziecka, tak aby było to działanie jak najbardziej skuteczne i bezpieczne.
Badanie WES a autyzm u dzieci
Przyjmuje się, że u ok. 30% dzieci, u których występuje autyzm, można precyzyjnie wskazać zmianę genetyczną, która przyczynia się do powstania tej choroby. W przypadku wykrywania u dziecka autyzmu, badanie WES jest najprecyzyjniejszym i najlepszym badaniem na autyzm. Z uwagi na niezwykle szerokie spektrum analizy, za pomocą badania WES można wykryć wiele chorób metabolicznych u dzieci, monogenowych itd., które mogą być odpowiedzialne za wystąpienie autyzmu u dziecka. Badanie na autyzm, które pozwala na tak precyzyjne wykrycie takiej zmiany genetycznej w przypadku autyzmu jest niezwykle ważne przede wszystkim dlatego, że pozwala rodzicom i lekarzom w sposób najbardziej odpowiedni zadbać o rozwój takiego dziecka i ukierunkować określone działania.