Badanie WES — jakie choroby wykrywa?

Badanie WES jest anal­izą sek­wencji kodu­jącej wszys­t­kich genów, a następ­nie przyrów­nanie jej do sek­wencji uznawanej za wzor­cową. Badanie to jest wyko­rzysty­wane przy wykry­wa­niu niemalże wszys­t­kich chorób, które mogą mieć przy­czynę genetyczną.

Badanie WES jako badanie gene­ty­czne dla dzieci i dorosłych
Badanie WES a diag­nos­ty­ka chorób metabolicznych
Badanie WES a padacz­ka u dzieci
Badanie WES a autyzm u dzieci

Badanie WES jako badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych

Badanie WES jest badaniem gene­ty­cznym, które może być stosowane zarówno u dzieci, jak i u osób dorosłych. Bada­nia gene­ty­czne dziec­ka bard­zo częs­to wykonu­je się u niemowlaków, kiedy wys­tępu­ją u nich niepoko­jące objawy, które mogą zwias­tować ist­nie­nie jakiejś choro­by gene­ty­cznej. Dzię­ki bada­niu WES moż­na wykryć nawet 7 tys. chorób, które mają charak­ter gene­ty­czny. U małych dzieci bada­nia WES wykonu­je się także przed szczepi­e­niem, po to, aby sprawdz­ić, czy nie wys­tępu­ją jakiekol­wiek gene­ty­czne prze­ci­wwskaza­nia do szczepień.

Bada­nia WES moż­na wykony­wać także u osób dorosłych. Ma to miejsce wtedy, kiedy u takiego człowieka wys­tępu­ją objawy chorobowe, których przy­czyny nie dało się ustal­ić w sposób kon­wencjon­al­ny, a ist­nieje pode­jrze­nie, że ich źródło może zna­j­dować się w genach.

Badanie to, dla obu grup pac­jen­tów, jest jak najbardziej bezpieczne.

Badanie WES a diagnostyka chorób metabolicznych

Tak jak zostało to wspom­ni­ane wyżej, bada­nia WES są metodą wykry­wa­nia ogrom­nej licz­by chorób o podłożu gene­ty­cznym. Wyjątkiem w tej materii nie są choro­by meta­bol­iczne, czyli zaburzenia związane z niepraw­idłowym rozkła­dem i przetwarzaniem niek­tórych skład­ników w pokar­ma­ch. Jeżeli więc pode­jrze­wamy u nowo nar­o­d­zonego dziec­ka, że może ono mieć jakiekol­wiek wrod­zone choro­by meta­bol­iczne, bada­nia gene­ty­czne dla dziec­ka będą znakomi­tym remedi­um na tę sytu­ację. Jest to ważne z tego powodu, iż wiele chorób meta­bol­icznych, wykry­tych sto­sunkowo wcześnie, np. w wieku niemowlę­cym pozwala się wyleczyć. Pon­ad­to, im szy­b­ciej zostanie wprowad­zone odpowied­nie lecze­nie oraz dieta, tym więk­sza jest szansa na uniknię­cie pogłę­bi­enia się danej choro­by w dal­szym życiu naszego dziecka.

Badanie WES a padaczka u dzieci

Badanie WES może być niezwyk­le skutecznym badaniem gene­ty­cznym dziec­ka, które pozwala na wykrycie u nich padacz­ki. Dzię­ki anal­izie całego egzomu, czyli wszys­t­kich znanych genów, możli­we jest pre­cyzyjne ustal­e­nie przy­czyn epilep­sji, który­mi może być, np. zespół Dravet, będącego ciężkim rodza­jem padacz­ki ujaw­ni­a­jącej się u niemowląt, bądź ist­nie­nie chorób meta­bol­icznych, które w swoim prze­biegu mogą wywoły­wać drgaw­ki. Wczesne wykrycie konkret­nej gene­ty­cznej przy­czyny padacz­ki pozwala na wybór najod­powied­niejszego sposobu leczenia dziec­ka, tak aby było to dzi­ałanie jak najbardziej skuteczne i bezpieczne.

Badanie WES a autyzm u dzieci

Przyj­mu­je się, że u ok. 30% dzieci, u których wys­tępu­je autyzm, moż­na pre­cyzyjnie wskazać zmi­anę gene­ty­czną, która przy­czy­nia się do pow­sta­nia tej choro­by. W przy­pad­ku wykry­wa­nia u dziec­ka autyz­mu, badanie WES jest najpre­cyzyjniejszym i najlep­szym badaniem na autyzm. Z uwa­gi na niezwyk­le sze­rok­ie spek­trum anal­izy, za pomocą bada­nia WES moż­na wykryć wiele chorób meta­bol­icznych u dzieci, monogenowych itd., które mogą być odpowiedzialne za wys­tąpi­e­nie autyz­mu u dziec­ka. Badanie na autyzm, które pozwala na tak pre­cyzyjne wykrycie takiej zmi­any gene­ty­cznej w przy­pad­ku autyz­mu jest niezwyk­le ważne przede wszys­tkim dlat­ego, że pozwala rodz­i­com i lekar­zom w sposób najbardziej odpowied­ni zad­bać o rozwój takiego dziec­ka i ukierunk­ować określone działania.