Badanie WES a diagnostyka dziecka

Badanie WES to najsz­er­sze spośród dostęp­nych na rynku badań gene­ty­cznych dla dzieci i dorosłych. Może być wyko­rzysty­wane do diag­nos­ty­ki dorosłych oraz dzieci, szczegól­nie jeśli objawy chorobowe nie są jed­noz­naczne. Test WES może zastąpić bada­nia gene­ty­czne dziec­ka, wów­czas diag­nos­ty­ka trwa znacznie krócej, a sam wynik jest ważny przez całe życie.

Badanie WES wykry­je prze­ci­wwskaza­nia do szczepienia?
Badanie WES pomoże w rozpoz­na­niu wczes­nych objawów autyzmu?
Warto wykon­ać badanie WES, gdy dziecko cią­gle choruje?
Warto wykon­ać badanie WES lub badanie WES Pre­mi­um w przy­pad­ku pode­jrzenia padacz­ki dziecięcej?

Badanie WES wykryje przeciwwskazania do szczepienia?

Badanie WES ma na celu wykry­wanie wszel­kich zaburzeń w ludzkim genomie. Ist­nieje wiele niepraw­idłowoś­ci, które stanow­ią prze­ci­wwskaza­nia do szczepień lub wyma­ga­ją spec­jal­nego przy­go­towa­nia dziec­ka do poda­nia szczepi­on­ki. WES badanie okazu­je się niezwyk­le pomoc­ne w diag­nos­tyce, może wykryć zaburzenia meta­bol­iczne czy wrod­zone niedobo­ry odpornoś­ci u dziecka.

Badanie WES pomoże w rozpoznaniu wczesnych objawów autyzmu?

Autyzm jest zaburze­niem, które może być uwarunk­owane gene­ty­cznie. Wów­czas moż­na wykony­wać badanie na autyzm w poszuki­wa­niu wadli­wych genów, które mogą wywoły­wać objawy zaburzenia. Badanie WES jest jed­nak znacznie szer­sze i będzie rapor­towało wszelkie wykryte niepraw­idłowoś­ci, ofer­u­jąc rodz­i­cowi szer­sze możli­woś­ci diag­nos­ty­czne. Wynik może okazać się niezwyk­le pomoc­ny przy obser­wowa­niu u dziec­ka wczes­nych objawów autyz­mu.

Warto wykonać badanie WES, gdy dziecko ciągle choruje?

Częste choro­by wcale nie są charak­terysty­czne dla wieku dziecięcego. Jeśli maluch prze­chodzi z jed­nej infekcji w drugą i wcale nie naby­wa odpornoś­ci wraz z wiekiem to warto sprawdz­ić, czy jest to sytu­ac­ja nat­u­ral­na, czy może jed­nak wyni­ka z mutacji gene­ty­cznych. Mogą one prowadz­ić do pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci — wów­czas infekc­je są wynikiem zaburzeń w DNA i nie stanow­ią nat­u­ral­nej sytuacji.

Warto wykonać badanie WES lub badanie WES Premium w przypadku podejrzenia padaczki dziecięcej?

Zarówno badanie WES, jak i WES Pre­mi­um stanow­ią dobre rozwiąza­nia przy diag­nos­tyce padacz­ki. Pozwala­ją na szy­bkie wykrycie genów, które mogą odpowiadać ze wys­tępowanie padacz­ki u dzieci, nawet jeśli objawy nie są charak­terysty­czne dla tej choro­by. Wów­czas moż­na uniknąć tzw. ody­sei diag­nos­ty­cznej, czyli wykony­wa­nia wielu uciążli­wych badań, które nie dość, że trwa­ją miesią­ca­mi to również sporo kosztują.