Badanie genetyczne WES w diagnostyce autyzmu

Diag­no­zowanie chorób gene­ty­cznych jest trud­nym pro­ce­sem, który może zająć dużo cza­su. Dlat­ego też warto jest zacząć jak najszy­b­ciej po tym, gdy zauważy się pier­wsze niepoko­jące objawy u dziec­ka. Wśród najlep­szych metod dostęp­nych w diag­nos­tyce gene­ty­cznej jest badanie WES.

Na czym pole­ga badanie gene­ty­czne WES i jakie są rodzaje?
Badanie gene­ty­czne WES — jakie choro­by gene­ty­czne może wykryć?
Czy badanie gene­ty­czne WES pomoże w lecze­niu autyz­mu u dzieci?
Dlaczego warto wykon­ać badanie gene­ty­czne WES?

Na czym polega badanie genetyczne WES i jakie są rodzaje?

Badanie gene­ty­czne WES (ang. Whole Exome Sequenc­ing) umożli­wia odczyt wszys­t­kich sek­wencji kodu­ją­cych. Pozwala zatem szy­bko poz­nać sek­wenc­je akty­wnych genów i tym samym może być użyte do diag­no­zowa­nia różnego rodza­ju schorzeń natu­ry gene­ty­cznej. Na rynku pol­skim dostęp­ne są dwa rodza­je tego bada­nia: WES Stan­dard i badanie WES Pre­mi­um. Przy diag­nos­tyce tak złożonych zaburzeń jak autyzm zazwyczaj zale­ca się zakup bada­nia WES Pre­mi­um, którego szer­szy zakres gwaran­tu­je dostęp do jak najwięk­szej iloś­ci informacji.

Badanie genetyczne WES — jakie choroby genetyczne może wykryć?

Badanie WES umożli­wia wykrycie wielu chorób gene­ty­cznych, pod warunk­iem że znane są geny odpowiedzialne za ich wys­tępowanie. Test ten jest szczegól­nie pole­cany dla osób u których pode­jrze­wane są schorzenia, które mogą wynikać z wad w wielu różnych genach. Wtedy to badanie poje­dynczych genów jest nieprak­ty­czne i bard­zo dro­gie. Przy wyko­rzys­ta­niu bada­nia gene­ty­cznego dla dzieci i dorosłych WES moż­na jed­nak szy­bko sprawdz­ić czy co najm­niej jeden z genów związanych z daną chorobą jest uszkod­zony. Badanie to sto­su­je się między inny­mi przy diag­nos­tyce dys­trofii mięśniowych, zaburzeń odpornoś­ci, padacz­ki u dzieci i dorosłych, jak i autyzmu.

Czy badanie genetyczne WES pomoże w leczeniu autyzmu u dzieci?

Autyzm jest schorze­niem, przy­czy­na autyz­mu nie jest do koń­ca poz­nana, ale została pow­iązana z różnego rodza­ju wada­mi gene­ty­czny­mi. Ze wzglę­du na tę różnorod­ność, diag­nos­ty­ka autyz­mu może wyma­gać wyko­na­nia wielu testów gene­ty­cznych. Test WES znaczą­co przyspiesza cały pro­ces, pozwala bowiem prze­badać wszys­tkie sek­wenc­je jakie zostały pow­iązane z pod­wyżs­zonym ryzykiem wys­tępowa­nia objawów zaburzeń autysty­cznych. Dzię­ki temu poma­ga poz­nać przy­czynę niepoko­jącego zachowa­nia u dziec­ka, co z kolei prowadzi do szyb­szego ustal­e­nia dal­szego leczenia autyz­mu.

Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne WES?

Badanie WES jest wykony­wane przy uży­ciu metody NGS, czyli sek­wencjonowa­nia najnowszej gen­er­acji. Meto­da ta jest jed­ną z najlep­szych jakie są dostęp­ne na rynku i zapew­nia wiary­godne wyni­ki. Dlat­ego też pomi­mo swo­jej ceny, badanie WES jest jed­nym z najlep­szych narzędzi diag­nos­ty­cznych jakie są obec­nie dostęp­ne w genetyce.