Badania na padaczkę: nowoczesne metody diagnostyczne i genetyczne

Padacz­ka jest schorze­niem neu­ro­log­icznym, które doty­ka wiele ludzi na całym świecie. Choro­ba objaw­ia się przez napady drgawkowe, które mogą wys­tąpić u dziec­ka czy dorosłego. W przy­pad­ku padacz­ki u dzieci, warto postaw­ić szy­bko diag­nozę, aby popraw­ić kom­fort życia dziec­ka. Lecze­nie padacz­ki będzie możli­we i najbardziej efek­ty­wne, po poz­na­niu przy­czyny padacz­ki. Bada­nia na padaczkę, jakie testy wybrać?

Jakie bada­nia na padaczkę są dostęp­ne na rynku?
Bada­nia na padaczkę — dla kogo?
Bada­nia na padaczkę — gdzie zrobić?
Bada­nia na padaczkę — diagnostyka

Jakie badania na padaczkę są dostępne na rynku?

Diag­nos­ty­ka padacz­ki obe­j­mu­je różne bada­nia, które poma­ga­ją w iden­ty­fikacji przy­czyn napadów oraz w planowa­niu odpowied­niego leczenia padacz­ki. Do najczęś­ciej stosowanych metod należą badanie EEG, rezo­nans mag­ne­ty­czny, tomo­grafia kom­put­erowa oraz bada­nia gene­ty­czne. Jed­nym z takich testów jest badanie WES. To najsz­er­sze badanie gene­ty­czne dla dzieci i dorosłych, więc warto rozważyć jego wyko­nanie. Test WES umożli­wia również poz­nanie przy­czyny padaczki.

Badania na padaczkę — dla kogo?

Bada­nia na padaczkę są ważne dla różnych grup pac­jen­tów. Przede wszys­tkim są one niezbędne dla osób, u których wys­tępu­ją nawraca­jące napady drgawkowe bez wyraźnej przy­czyny. Dzieci, oso­by dorosłe – każdy, u kogo wys­tępu­ją objawy padacz­ki może wykon­ać ten test. Gene­ty­czne bada­nia na padaczkę mogą pomóc w iden­ty­fikacji mutacji odpowiedzial­nej za wys­tępu­jące objawy. Gen­er­al­nie badanie WES moż­na wykon­ać już u niemowląt.

Badania na padaczkę — gdzie zrobić?

Bada­nia na padaczkę moż­na wykon­ać w różnych miejs­cach i jest to uza­leżnione m.in. od przeprowadzanego bada­nia. W przy­pad­ku bada­nia WES, wiele placówek umożli­wia wyko­nanie tego bada­nia. W Polsce ist­nieje wiele renomowanych placówek. Warto sprawdz­ić opinie innych pac­jen­tów oraz dokład­nie zapoz­nać się z ofer­tą bada­nia. Warto skon­sul­tować się z lekarzem, jeżeli zauważamy u swo­jego dziec­ka niepoko­jące objawy.

Badania na padaczkę — diagnostyka

Diag­nos­ty­ka padacz­ki jest pro­ce­sem wieloetapowym, który zaczy­na się od szczegółowego wywiadu medy­cznego. Następ­nie przeprowadza się bada­nia neu­ro­log­iczne, takie jak EEG, MRI, aby ocenić funkcjonowanie mózgu i wyk­luczyć inne potenc­jalne przy­czyny napadów. Badanie WES jed­nym z najnowocześniejszych narzędzi diag­nos­ty­cznych. Test WES jest szczegól­nie przy­dat­ny w przy­pad­kach, gdy inne bada­nia nie przyniosły jed­noz­nacznych wyników.