Badania metaboliczne — czy warto je robić?

Choro­by meta­bol­iczne to określe­nie na wszys­tkie schorzenia, które negaty­wnie wpły­wa­ją na nasz metab­o­lizm. Moż­na do nich zal­iczyć schorzenia o lekkim prze­biegu oraz skom­p­likowane choro­by wrod­zone. Schorzenia o lekkim prze­biegu mogą być kon­trolowane przez lekarza poprzez odpowied­nie lecze­nie. Nato­mi­ast w przy­pad­ku chorób wrod­zonych częs­to lecze­nie jest ograniczone.

Na czym pole­ga­ją bada­nia metaboliczne?
Bada­nia meta­bol­iczne a zaburzenia meta­bol­iczne u niemowląt
Bada­nia meta­bol­iczne pomogą w diag­nozie wrod­zonej choro­by metabolicznej?
Bada­nia meta­bol­iczne — warto wykon­ać badanie WES COMPLEX?

Na czym polegają badania metaboliczne?

Współcześnie choro­by meta­bol­iczne dotyka­ją coraz więcej osób. Choro­by te związane są z niezdrowym stylem życia oraz z niewłaś­ci­wym sposobem odży­wia­nia się, aczkol­wiek wywołane są także przez czyn­ni­ki gene­ty­czne. Nowoczesne bada­nia meta­bol­iczne pole­ga­ją na wyko­na­niu badań lab­o­ra­to­ryjnych, które pozwala­ją odpowied­nio wcześnie wykryć zaburzenia meta­bol­iczne. Warto zaz­naczyć, że wczesne lecze­nie choro­by meta­bol­icznej pow­strzy­mu­je jej dal­szy rozwój.

Badania metaboliczne, a zaburzenia metaboliczne u niemowląt

Obec­nie zaburzenia meta­bol­iczne u dzieci przez lata rozwi­ja­ją się w ukryciu, a więc objawy są widoczne dopiero po kilku miesią­cach lub lat­ach. Dlat­ego należy wykony­wać bada­nia meta­bol­iczne u dzieci. Tym bardziej, że choro­ba meta­bol­icz­na zaburza praw­idłowego funkcjon­al­nie metab­o­liz­mu dziec­ka już od pier­wszych chwil jego życia. Pon­ad­to powodu­je ona, że orga­nizm dziec­ka nie jest w stanie przetwarzać wszys­t­kich niezbęd­nych skład­ników odży­w­czych. Oprócz badań meta­bol­icznych moż­na również wykon­ać bada­nia gene­ty­czne takie jak badanie WES i bada­nia na odporność. Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci umożli­wia­ją odkryć gene­ty­czną przy­czynę zaob­ser­wowanych zaburzeń.

Badania metaboliczne pomogą w diagnozie wrodzonej choroby metabolicznej?

Dzisi­aj lekarze zna­ją około 600 rodza­jów chorób meta­bol­icznych u dzieci i dorosłych oraz potrafią je leczyć. Jed­nak bard­zo waż­na jest wczes­na diag­noza choro­by meta­bol­icznej, która zapo­b­ie­ga nieod­wracal­nym uszkodze­niem narządów. Taka szy­b­ka diag­noza możli­wa jest dzię­ki badan­iom meta­bol­icznym. Tak więc bada­nia meta­bol­iczne poma­ga­ją zdi­ag­no­zować wrod­zoną chorobę meta­bol­iczną u dziec­ka.

Badania metaboliczne – warto wykonać badanie WES COMPLEX?

Bada­nia WES COMPLEX dają ogromne możli­woś­ci gene­ty­czne. W obec­nych cza­sach bada­nia WES są najsz­er­szą z dostęp­nych na rynku anal­iz gene­ty­cznych. Nat­u­ral­nie każ­da niepraw­idłowość w funkcjonowa­niu orga­niz­mu ludzkiego przy­czy­nia się do pow­sta­nia schorzenia. Zatem warto wykon­ać badanie WES COMPLEX. Dzię­ki bada­niu WES COMPLEX lekarz może wykryć chorobę meta­bol­iczną i wdrożyć odpowied­nie leczenie.