Badania genetyczne noworodka — skuteczne badania na padaczkę

Jed­nym z najnowocześniejszych narzędzi, jakie ofer­u­je współczes­na medy­cy­na, są bada­nia gene­ty­czne noworod­ka. To one pozwala­ją na przeanal­i­zowanie infor­ma­cji o stanie zdrowia dziec­ka, które wcześniej były niedostęp­ne dla spec­jal­istów i rodz­iców. Obec­nie dzię­ki takim badan­iom jak badanie WES i WES Pre­mi­um dziecko ma szan­sę na trafną diag­nozę i właś­ci­we lecze­nie. Uznane są za skuteczne bada­nia gene­ty­czne noworod­ka w kierunku padacz­ki, w której czyn­ni­ki gene­ty­czne sza­cu­je się od 40% do 60%. Jakie znacze­nie mają bada­nia gene­ty­czne dla zdrowia dziec­ka? Jakie najlepiej wykon­ać w kierunku padacz­ki? Wszys­tkie najważniejsze zagad­nienia opisano poniżej.

Bada­nia gene­ty­czne na padaczkę bada­ni­a­mi gene­ty­czny­mi noworodka

Czym się wyróż­ni­a­ją bada­nia gene­ty­czne padaczki?

Bada­nia gene­ty­czne noworod­ka – jakie najlepiej wykonać?

Bada­nia gene­ty­czne noworod­ka – badanie WES Premium

Badania genetyczne na padaczkę badaniami genetycznymi noworodka

Rodz­ice częs­to doświad­cza­ją sytu­acji, kiedy ich dziecko ma niespecy­ficzne i niepoko­jące objawy, które lata­mi badane są przez różnych spec­jal­istów, nie dając trafnej diag­nozy. Wykony­wane są poszczególne bada­nia krwi, bada­nia obra­zowe, które nie przynoszą żad­nych rezul­tatów. Dziecko nadal nie ma wdrożonego praw­idłowego leczenia, gdyż nie są poz­nane przy­czyny objawów. Stan zdrowia dziec­ka się pog­a­rsza, a rodz­ice pozosta­ją pełni obaw i niepoko­ju. Cały ten pro­ces może być pominię­ty, gdy rodz­ice decy­du­ją się na bada­nia gene­ty­czne noworodka.

Padacz­ka, zespół Wes­ta czy drgaw­ki częs­to wynika­ją z nieko­rzyst­nych mutacji w genach. W stan­dar­d­owych pro­ce­du­rach diag­nos­ty­cznych podłoże gene­ty­czne jest nieste­ty częs­to niedoce­ni­ane. W przy­pad­ku nawet setek chorób wrod­zonych dochodzi do uszkodzeń układu ner­wowego. Z kolei te prowadzą do wys­tąpi­enia ataków padacz­ki. Jeśli epilep­s­ja okaże się początkowym objawem choro­by wrod­zonej, należy od razu wdrożyć odpowied­nie lecze­nie, by zahamować jej rozwój. Badanie gene­ty­czne padacz­ka trak­tu­je jako szan­sę na odpowiedź, co jest jej przy­czyną. Tylko to umożli­wia podanie właś­ci­wego leku czy obję­cie dziec­ka skuteczną ter­apią. Postaw­ie­nie dokład­nej diag­nozy daje szan­sę na uchronie­nie malucha przed roz­wo­jem kole­jnych objawów, trwałym uszkodze­niem mózgu oraz niepełnosprawnoś­cią intelek­tu­al­ną. Pon­ad­to bada­nia gene­ty­czne noworod­ka pełnią również funkcję badań pro­fi­lak­ty­cznych, dzię­ki którym choro­ba może zostać zatrzy­mana, zan­im pojaw­ią się jakiekol­wiek symp­to­my u dziec­ka. Warto zwró­cić uwagę, że choro­by wrod­zone częs­to mają uta­jony prze­bieg, nie dając przez wiele lat żad­nych oznak.

Czym się wyróżniają badania genetyczne padaczki?

Traf­na diag­noza padacz­ki pozwala na wprowadze­nie odpowied­nio dobranego leczenia, które poz­woli na zmniejsze­nie częs­totli­woś­ci ataków, bądź ich całkowite wycisze­nie. Bada­nia gene­ty­czne padacz­ki sprawdza­ją jej różnorodne przy­czyny, takie jak: wszys­tkie poz­nane nauce wrod­zone choro­by meta­bol­iczne, zespół Dravet, zespół Ret­ta, stward­nie­nie guzowate, dziecię­ca padacz­ka napadów nieświado­moś­ci, zmi­any CNV (czyli mikrodu­p­likac­je i mikrod­elec­je) oraz poje­dyncze geny mogące powodować niepraw­idłowe funkcjonowanie układu nerwowego.

Aby lecze­nie było skuteczne i bez­pieczne, najważniejsze jest rozpoz­nanie podłoża padacz­ki. Tylko wtedy lekarz może zas­tosować odpowied­nią ter­apię. Przy chorobach meta­bol­icznych, które okazu­ją się przy­czyną padacz­ki, istotne jest również wprowadze­nie właś­ci­wej diety pozwala­jącej na praw­idłowy rozwój dziecka.

Wykony­wanie osob­nych badań, sprawdza­ją­cych jed­ną z przy­czyn, mijało­by się z celem. Długie oczeki­wanie na diag­nozę uniemożli­wia skuteczne lecze­nie dziec­ka. Bada­nia gene­ty­czne noworod­ka wyko­nane kom­plek­sowo (badanie WES lub badanie WES Pre­mi­um) to możli­wość szy­bkiej reakcji i dzi­ałań pro­fi­lak­ty­cznych, uchronie­nie dziec­ka przed kole­jny­mi niebez­pieczny­mi objawa­mi lub roz­wo­jem uta­jonej choroby.

Badania genetyczne noworodka – jakie najlepiej wykonać?

Współczes­na nau­ka ofer­u­je dwa narzędzia, które pozwala­ją skon­trolować tysiące możli­wych przy­czyn gene­ty­cznych padacz­ki w jed­nej anal­izie. Wykonu­jąc najsz­er­sze  badanie gene­ty­czne padacz­ka anal­i­zowana jest na pod­staw­ie całego egzomu ludzkiego, czyli około 23 000 genów.  Te bada­nia na padaczkę wykony­wane są metodą NGS (sek­wencjonowanie najnowszej gen­er­acji) i kon­trolu­ją wszys­tkie zmi­any w genach. Mutac­je, które mogą być odpowiedzialne za napady padacz­ki, sprawdzane są na pod­staw­ie jed­nej prób­ki w cza­sie jed­nego bada­nia. Przeprowadze­nie tych badań może dać wiele infor­ma­cji na tem­at stanu zdrowia dziec­ka, wskazu­jąc ryzyko zachorowa­nia na choro­by, które nie dały jeszcze żad­nych symptomów.

Dostęp­ne są dwa typy bada­nia WES, badanie w wer­sji stan­dar­d­owej (WES) oraz badanie w wer­sji rozsz­er­zonej (WES Pre­mi­um). Pod­sta­wowe badanie WES zaj­mu­je się anal­izą eksonów, tych częś­ci genów, w których zmi­any odpowiedzialne są za 89% chorób wrod­zonych. Nato­mi­ast badanie WES Pre­mi­um swo­ją anal­izą obe­j­mu­je również drugą część genów, czyli introny.

Bada­nia te moż­na przeprowadz­ić jako bada­nia gene­ty­czne noworodka.

Badania genetyczne noworodka – badanie WES Premium

Badanie WES Pre­mi­um ze wzglę­du na swój obszar badaw­czy to najsz­er­sze bada­nia gene­ty­czne noworod­ka. Naukow­cy są w stanie opisać już ok.17 000 intronów oraz ustal­ić, jakie ich zmi­any prowadzą do chorób wrod­zonych. Wykrycie takiej niepraw­idłowoś­ci może znaczą­co zaważyć na diag­nozie, gdyż na chwilę obec­ną introny są odpowiedzialne za 11% chorób wrod­zonych. Prze­bieg padacz­ki, czas wys­tąpi­enia jej objawów, rokowa­nia mogą być uza­leżnione od mutacji w intronach. Taka wiedza może wnieść bard­zo istotne infor­ma­c­je i wpłynąć na ostate­czną diag­nozę. Rodz­ice częs­to wybier­a­ją badanie WES Pre­mi­um, by uzyskać jak najlep­szą pomoc dla swo­jego dziecka.

Zobacz też:

Bada­nia gene­ty­czne noworod­ka — co moż­na wykonać?

Jakie bada­nia przed szczepi­e­niem warto zrobić?

Badanie WES cena — sprawdź jakie to koszty