Badania genetyczne dzieci — czy mają sens?

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci opier­a­ją się na anal­izie mate­ri­ału gene­ty­cznego, dzię­ki czemu możli­we jest wykrycie niepraw­idłowoś­ci w obrę­bie DNA. Im młod­sze dziecko, tym trud­niejsza jest praw­idłowa diag­nos­ty­ka w przy­pad­ku zaob­ser­wowa­nia niepoko­ją­cych objawów. Wiele poważnych chorób gene­ty­cznych u dzieci nie daje jed­noz­nacznych symptomów.

W jakim celu wykonu­je się bada­nia gene­ty­czne dla dzieci?
Czy bada­nia gene­ty­czne dla dzieci są w stanie wykryć każde schorzenie?
Kiedy zde­cy­dować się na bada­nia gene­ty­czne dla dzieci?
Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci — czy warto wykon­ać u noworod­ka przed pier­wszym szczepieniem?

W jakim celu wykonuje się badania genetyczne dla dzieci?

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci pozwala­ją na postaw­ie­nie diag­nozy nawet w przy­pad­ku bard­zo małych dzieci, które nie są w stanie powiedzieć rodz­i­com, jakie mają objawy. Bada­nia DNA wykry­wa­ją predys­pozy­c­je do wielu schorzeń, które mogą pojaw­ić się w późniejszym wieku (meta­bol­icznych, kar­di­o­log­icznych itp.). Anal­izy gene­ty­czne są wskazane również w przy­pad­ku wys­tępowa­nia chorób gene­ty­cznych u rodz­iców — w ten sposób moż­na sprawdz­ić, czy dziecko odziedz­iczyło wadli­we geny.

Czy badania genetyczne dla dzieci są w stanie wykryć każde schorzenie?

Nie ma bada­nia gene­ty­cznego, które wykry­wa każdą chorobę — może kiedyś medy­cy­na na tyle pójdzie naprzód, by opra­cow­ać taką anal­izę. Obec­nie to badanie WES jest najsz­er­szym na rynku, anal­izu­jąc 23 tysiące genów. Wykry­wa ono mutac­je punk­towe oraz bada eksony. W przy­pad­ku wer­sji Pre­mi­um anal­izą objęte są również introny, pozwala­jąc na dal­sze rozsz­erze­nie wyniku.

Kiedy zdecydować się na badania genetyczne dla dzieci?

Bada­nia gene­ty­czne dzieci wykonu­je się najczęś­ciej, kiedy pojaw­ia­ją się ku temu wskaza­nia — zaburzenia gene­ty­czne rodz­iców, zaburzenia roz­wo­ju dziec­ka, częste infekc­je czy pode­jrze­nie choro­by meta­bol­icznej. Niepoko­jące mogą być również inne objawy jak np. zaob­ser­wowanie u dziec­ka niepraw­idłowego wyglądu.

Badania genetyczne dla dzieci — czy warto wykonać u noworodka przed pierwszym szczepieniem?

Warto wykon­ać bada­nia na odporność u dziec­ka, które jeszcze nie przyjęło pier­wszego szczepi­enia, szczegól­nie jeśli pojaw­ia­ją się objawy mogące sug­erować zaburzenia gene­ty­czne. W tym celu częs­to wykonu­je się badanie WES, które wykry­wa choro­by meta­bol­iczne i wrod­zone niedobo­ry odpornoś­ci. Wadli­we geny mogą odpowiadać za niepraw­idłową reakcję orga­niz­mu dziec­ka po szczepi­e­niu — maluch wyma­ga wów­czas indy­wid­u­al­nego kalen­darza szczepień.