Badania genetyczne dla dzieci — kiedy zdecydować się na badanie WES?

Gene­ty­ka jest jed­ną z coraz bardziej rozwi­ja­jącą się dziedzin nau­ki, która jest bard­zo pomoc­na przy wczes­nym wykry­wa­niu możli­wych chorób. Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci są jed­nym z najnowocześniejszych narzędzi współczes­nej medy­cyny. Warto wiedzieć jakie korzyś­ci z nich wynikają.

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci — czym jest badanie FRAX?
Jakie choro­by mogą wykryć bada­nia gene­ty­czne dla dzieci?
Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci a bada­nia metaboliczne
Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci — kiedy zde­cy­dować się na badanie WES? 

Badania genetyczne dla dzieci — czym jest badanie FRAX?

FRAX jest jed­nym z badań gene­ty­cznych dla dzieci, które pozwala na zbadanie mutacji w genie FMR1 określaną jako zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu X. Wykonu­je się je u dzieci z objawa­mi spek­trum autyz­mu.

Jakie choroby mogą wykryć badania genetyczne dla dzieci?

Wyróż­ni­amy trzy rodza­je badań gene­ty­cznych, które moż­na przeprowadz­ić w przy­pad­ku dzieci. Są to:

• bada­nia pan­elowe NGS — bada­nia gene­ty­czne dla dzieci, jak dla dorosłych, które dokonu­ją anal­izy sek­wencji wybranych kodów gene­ty­cznych u pacjenta.
• badanie NOVA — jest testem DNA, który potrafi rozpoz­nać aż 12 tysię­cy różnych mutacji w genach, co umożli­wia wykrycie takich chorób jak np. hipertemia złośli­wa czy mukowis­cy­doza. Pon­ad­to posi­a­da on paki­et tol­er­ancji na dwieś­cie różnych leków, co spraw­ia, że rodz­ice otrzy­mu­ją konkret­ną wiedzę na tem­at tego, jak opiekować się swoim dzieckiem.
• test WES — naj­dokład­niejsze, a zarazem najsz­er­sze z badań gene­ty­cznych dla dzieci oraz dorosłych. Może wykryć gene­ty­czny przy­czyny padacz­ki lub spek­trum autyzmu.

Badania genetyczne dla dzieci a badania metaboliczne

Wyko­nanie badań meta­bol­icznych u dziec­ka wiąże się z wielo­ma korzyś­ci­a­mi. Pozwala­ją one bowiem ustal­ić, co dole­ga dziecku. Są to bada­nia gene­ty­czne dziec­ka, które są zupełnie bezbolesne. Dzię­ki zdobytej z nich wiedzy moż­na pod­dać dziecko właś­ci­wej ter­apii, która sprawi, że poczu­je się lepiej.

Badania genetyczne dla dzieci — kiedy zdecydować się na badanie WES?

Badanie WES jest szczegól­nie zale­cane w przy­pad­ku zaob­ser­wowa­niu u dziec­ka objawów ze spek­trum autyz­mu. Pozwala ono wykryć wrod­zone choro­by meta­bol­iczne oraz pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci. Moż­na zatem je uznać za badanie na odporność, gdyż właśnie ją między inny­mi bada. Dzię­ki niemu możli­we jest wprowadze­nie odpowied­niej ter­apii już na bard­zo wczes­nym etapie roz­wo­ju choro­by. W wielu przy­pad­kach umożli­wia to zatem właś­ci­wy rozwój pacjenta.