Test potrójny czy badanie NIPT — które badanie prenatalne wybrać?

Test potrójny i badanie NIPT to dwa niein­wazyjne bada­nia pre­na­talne z krwi mamy, ale różnią się niemal wszys­tkim poza bez­pieczeńst­wem: test potrójny mierzy trzy sub­stanc­je w II trymestrze i wykry­wa ok. 60–70% przy­pad­ków zespołu Dow­na, a NIPT anal­izu­je DNA dziec­ka od 10. tygod­nia z czułoś­cią pon­ad 99%. Test potrójny jest bezpłat­ny w pro­gramie badań pre­na­tal­nych NFZ, NIPT wykonu­je się pry­wat­nie. Poniżej wyjaś­ni­amy, co łączy oba bada­nia, czym się różnią i które badanie pre­na­talne wybrać, żeby dowiedzieć się jak najwięcej o zdrow­iu dziecka.

Czym jest test potrójny?

Test potrójny to prze­siewowe badanie pre­na­talne II trymestru, w którym z krwi mamy oznacza się trzy sub­stanc­je: alfa-feto­pro­teinę (AFP), gonadotropinę kos­mówkową (hCG) i wol­ny estri­ol. Krew pobiera się między 15. a 20. tygod­niem ciąży. Pro­gram kom­put­erowy zestaw­ia wyni­ki z wiekiem mamy i tygod­niem ciąży i wylicza ryzyko zespołu Dow­na, zespołu Edward­sa oraz otwartych wad cewy ner­wowej, np. rozszczepu krę­gosłu­pa. Wynik ma postać ułam­ka, np. 1:800, i jest osza­cow­aniem ryzy­ka, a nie rozpoz­naniem choroby.

Test potrójny jest w pro­gramie badań pre­na­tal­nych NFZ, który od czer­w­ca 2024 r. obe­j­mu­je każdą kobi­etę w ciąży bez wzglę­du na wiek, ze skierowaniem od lekarza prowadzącego. Zwyk­le wykonu­je się go wtedy, gdy ciężar­na nie zdążyła zro­bić tes­tu PAPP‑A w I trymestrze; jeśli test PAPP‑A był zro­biony, test potrójny zwyk­le nie jest już potrzebny.

Czym jest badanie NIPT?

Badanie NIPT (niein­wazyjny test pre­na­tal­ny) anal­izu­je wolne DNA dziec­ka, które krąży we krwi mamy, i oce­nia ryzyko niepraw­idłowoś­ci chro­mo­so­mowych: przede wszys­tkim tri­somii 21, 18 i 13, a w szer­szych paki­etach także zmi­an licz­by chro­mo­somów płci, rzad­kich tri­somii oraz delecji i dup­likacji. Moż­na je wykon­ać już od 10. tygod­nia ciąży, z jed­nej prób­ki krwi. NIPT jest badaniem pry­wat­nym, niere­fun­dowanym przez NFZ.

Testów NIPT jest kil­ka i różnią się głównie zakre­sem. Najsz­er­szy mają Feli­aT­est (dawniej Pre­na­tal testD­NA), który w pakiecie Karyo Plus oce­nia pon­ad 188 niepraw­idłowoś­ci, oraz NIFTY pro, który oce­nia 102. Oba bada­ją zmi­any chro­mo­so­mowe, a nie poszczególne geny; NIPT nie wykry­wa chorób jednogenowych ani wad budowy narządów.

Co łączy test potrójny i badanie NIPT?

Szczegól­nie zale­ca się je kobi­etom, które ukończyły 35 lat, u których lub u ojca dziec­ka stwierd­zono niepraw­idłowoś­ci chro­mo­so­mowe, które urodz­iły już dziecko z wadą gene­ty­czną, mają w bliskiej rodzinie choro­by dziedz­iczne albo u których USG wskaza­ło niepraw­idłowoś­ci w roz­wo­ju dziecka.

Czym różni się test potrójny od badania NIPT?

Najwięk­sze różnice doty­czą tego, co jest badane, jak czuły jest test i kiedy moż­na go zro­bić. Tabela zestaw­ia najważniejsze z nich; wartoś­ci dla NIPT podano dla tri­somii 21.

Różni­ca w czułoś­ci wyni­ka z metody: test potrójny mierzy sub­stanc­je, których stęże­nie zależy od wielu czyn­ników, a NIPT bada bezpośred­nio mate­ri­ał gene­ty­czny dziec­ka. Przy teś­cie potrójnym ok. 5% zdrowych ciąż dosta­je wynik „pod­wyżs­zone ryzyko”, przy NIPT wyni­ki fałszy­wie dodat­nie dla tri­somii 21 doty­czą ok. 0,1–0,2% badanych (swois­tość pon­ad 99,8%).

Co oznacza nieprawidłowy wynik testu potrójnego lub NIPT?

Test potrójny czy badanie NIPT: które badanie prenatalne wybrać?

Najczęstsze pytania o test potrójny i NIPT

Czy test potrójny jest bezpłatny?

Tak, test potrójny jest w pro­gramie badań pre­na­tal­nych NFZ, dostęp­nym od czer­w­ca 2024 r. dla każdej kobi­ety w ciąży, ze skierowaniem od lekarza prowadzącego ciążę.

Ile kosztuje badanie NIPT?

Badanie NIPT jest pry­watne, a cena zależy od tes­tu i zakre­su paki­etu. Aktu­alne ceny poszczegól­nych testów zebral­iśmy na stron­ie ile kosz­tu­je badanie NIPT.

Czy NIPT zastępuje test potrójny?

W oce­nie ryzy­ka tri­somii tak, bo jest znacznie czul­szy. Nie zastępu­je go jed­nak w oce­nie wad cewy ner­wowej; te sprawdza się testem potrójnym (AFP) albo USG II trymestru w 18–22. tygodniu.

Czy można zrobić NIPT po nieprawidłowym teście potrójnym?

Tak. NIPT moż­na wykon­ać na każdym etapie ciąży od 10. tygod­nia, także po teś­cie potrójnym. Jeśli NIPT da wynik praw­idłowy, amniop­unkc­ja zwyk­le nie jest już potrzeb­na; decyzję pode­j­mu­je lekarz prowadzą­cy ciążę.

Źródła: Rekomen­dac­je Pol­skiego Towarzyst­wa Ginekologów i Położników oraz Pol­skiego Towarzyst­wa Gene­ty­ki Człowieka doty­czące badań prze­siewowych oraz diag­nos­ty­cznych badań gene­ty­cznych wykony­wanych w okre­sie pre­na­tal­nym, Ginekolo­gia i Peri­na­tolo­gia Prak­ty­cz­na 2022, t. 7, nr 1, s. 20–33; Nar­o­dowy Fun­dusz Zdrowia, „Bada­nia pre­na­talne na NFZ ter­az dla każdej kobi­ety w ciąży” (2024); for­mu­la­rze zlece­nia badań NIFTY pro i Feli­aT­est (testD­NA); opra­cow­a­nia doty­czące tes­tu potrójnego (wykry­wal­ność zespołu Dow­na ok. 60–70% przy ok. 5% wyników fałszy­wie dodat­nich). Treść ma charak­ter infor­ma­cyjny i nie zastępu­je kon­sul­tacji z lekarzem prowadzą­cym ciążę. Stan na 6.11.2026.