Czy znasz zalety badań DNA płodu? Od nich może zależeć przyszłość Twojego dziecka!
Największe zalety badań DNA płodu to bezpieczeństwo (jedna próbka krwi mamy, zero ryzyka dla ciąży), czułość ponad 99% dla trisomii 21, wczesny termin (od 10. tygodnia ciąży), krótki czas oczekiwania (zwykle do 7–10 dni roboczych) i szeroki zakres: najszersze testy oceniają od 102 do ponad 188 nieprawidłowości chromosomowych, w tym zespoły mikrodelecyjne. Przyszli rodzice chcą wiedzieć, czy dziecko będzie zdrowe, ale często powstrzymuje ich strach przed bólem, powikłaniami i błędnym wynikiem. Przy badaniach NIPT te obawy są nieuzasadnione. Wyjaśniamy, jak działa badanie wolnego DNA płodu, jakie ma zalety i jakie ograniczenia.
Spis treści
Jak to możliwe, że da się sprawdzić DNA płodu z krwi mamy?
We krwi kobiety w ciąży krążą fragmenty DNA dziecka, pochodzące z komórek łożyska; wystarczy wyodrębnić je z próbki krwi mamy i zsekwencjonować, by ocenić liczbę chromosomów płodu. Odkrył to w 1997 r. zespół prof. Dennisa Lo z Hongkongu, a pierwsze komercyjne testy pojawiły się w 2011 r. Wcześniej DNA płodu można było zbadać tylko inwazyjnie, pobierając materiał z macicy w amniopunkcji, biopsji kosmówki lub kordocentezie, co wiąże się z niewielkim, ale realnym ryzykiem poronienia.
Wolne płodowe DNA (cffDNA) stanowi zwykle od kilku do kilkunastu procent całego wolnego DNA we krwi mamy; jego udział, tzw. frakcja płodowa, rośnie z wiekiem ciąży i od 10. tygodnia jest wystarczający do analizy. Nie ma ryzyka, że zbada się DNA z poprzedniej ciąży: wolne DNA płodu znika z krwiobiegu kobiety w ciągu kilku godzin po porodzie. Badania wolnego DNA płodu są dostępne w Polsce od ponad dziesięciu lat; w laboratoriach i publikacjach naukowych nazywa się je testami NIPT (nieinwazyjnymi testami prenatalnymi).
Jakie są zalety badań DNA płodu?
Badania NIPT łączą pięć cech, których nie ma żadne inne badanie prenatalne: bezpieczeństwo, wysoką czułość, wczesny termin, szybki wynik i szeroki zakres.
Bezpieczeństwo
Najważniejszą zaletą każdego badania wolnego DNA płodu jest bezpieczeństwo. Do analizy potrzeba ok. 10 ml krwi żylnej mamy, pobranej jak do morfologii; nie trzeba być na czczo. Nie ma ryzyka, że stan dziecka lub mamy pogorszy się po pobraniu, w przeciwieństwie do badań inwazyjnych. Trzeba tylko pamiętać, że przed niektórymi testami odstawia się heparynę: przed NIFTY pro na 24 godziny przed pobraniem; FeliaTest można wykonać bez przerywania leczenia heparyną.
Czułość ponad 99%
Badania NIPT wykrywają trisomię 21 z czułością ponad 99%, a wyniki fałszywie dodatnie dotyczą ok. 0,1–0,2% badanych. Dla porównania test PAPP‑A wykrywa ok. 90% przypadków zespołu Downa przy ok. 5% wyników fałszywie dodatnich; różnice opisujemy w artykule test NIFTY a PAPP‑A. Dzięki tak wysokiej czułości prawidłowy wynik NIPT zwykle nie wymaga potwierdzania amniopunkcją. Wynik nieprawidłowy nadal potwierdza się badaniem diagnostycznym, bo NIPT jest badaniem przesiewowym; więcej w artykule test NIFTY czy amniopunkcja.
Wczesny termin i szybki wynik
Krew do badania NIPT można oddać już od 10. tygodnia ciąży, a wynik otrzymuje się zwykle w ciągu kilku dni roboczych. FeliaTest podaje maksymalnie 7 dni roboczych (FeliaTest 3: 5 dni), NIFTY pro do 10 dni roboczych, przy czym 98,7% wyników jest gotowych w ciągu 6 dni. Dla porównania wynik amniopunkcji z pełnym kariotypem czeka się ok. 2–3 tygodnie, a test PAPP‑A wykonuje się dopiero w 11.–14. tygodniu.
Szeroki zakres
Ogromną zaletą niektórych testów NIPT jest zakres analizy, który wykracza daleko poza trzy najczęstsze trisomie. Test NIFTY pro ocenia 102 nieprawidłowości chromosomowe: 6 trisomii, 4 zmiany liczby chromosomów płci i 92 delecje i duplikacje, w tym zespoły mikrodelecyjne, czyli małe ubytki fragmentów chromosomów, których nie wykryje test PAPP‑A ani USG. FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) w pakiecie Karyo Plus ocenia ponad 188 nieprawidłowości: trisomie wszystkich chromosomów, zmiany chromosomów płci, 140 delecji i duplikacji od 7 Mpz oraz 9 zespołów mikrodelecyjnych od 3 Mpz.
Testy NIPT różnią się między sobą zakresem, miejscem analizy i grupą, na której je walidowano; porównanie znajdziesz w artykule testy NIPT: porównanie, a sam test NIFTY pro opisujemy szczegółowo w tekście test NIFTY pro już w Polsce.
Jakie ograniczenia mają badania DNA płodu?
- NIPT jest badaniem przesiewowym: podaje ryzyko, nie diagnozę; nieprawidłowy wynik potwierdza się amniopunkcją lub biopsją kosmówki,
- ocenia liczbę i budowę chromosomów, a nie pojedyncze geny; nie wykrywa chorób jednogenowych, np. mukowiscydozy czy SMA, ani wad budowy narządów i wad cewy nerwowej, które ocenia USG,
- przy zbyt niskiej frakcji płodowej (najczęściej przy dużej masie ciała mamy lub bardzo wczesnym pobraniu) laboratorium może poprosić o ponowne pobranie krwi,
- nie jest refundowany przez NFZ, w przeciwieństwie do USG i testu PAPP‑A, które od 2024 r. są bezpłatne dla każdej ciężarnej,
- nie zastępuje USG prenatalnego; najwięcej informacji daje połączenie NIPT z USG w 11.–14. i 18.–22. tygodniu.
Dla kogo badania DNA płodu są szczególnie wskazane?
Badanie NIPT może wykonać każda kobieta w ciąży, która chce dokładnej i bezpiecznej oceny ryzyka wad chromosomowych, a rekomendacje PTGiP i PTGC z 2022 r. wskazują je przede wszystkim przy pośrednim ryzyku w teście złożonym. Według tych rekomendacji przy ryzyku pośrednim w teście PAPP‑A (1:300–1:1000) zaleca się test wolnego DNA płodu, a przy ryzyku 1:100–1:300 test wolnego DNA płodu albo badanie inwazyjne. Jak czytać poszczególne wartości, wyjaśniamy w artykule wyniki i normy testu PAPP‑A. NIPT jest też dobrym wyborem dla kobiet po 35. roku życia, po poronieniach, po ciąży z wadą chromosomową, przy przeciwwskazaniach do badań inwazyjnych (np. łożysko przodujące, leczenie przeciwzakrzepowe) oraz dla tych, które po prostu chcą spokoju bez ryzyka dla dziecka.
Najczęstsze pytania o badania DNA płodu
Czy badanie DNA płodu boli?
Nie bardziej niż zwykłe pobranie krwi z żyły w ręce. Dziecko niczego nie odczuwa, bo badanie nie ingeruje w macicę.
Czy badanie DNA płodu może się mylić?
Rzadko. Wyniki fałszywie dodatnie dotyczą ok. 0,1–0,2% badań, fałszywie ujemne są jeszcze rzadsze. Źródłem pomyłki bywa mozaikowość łożyska (łożysko ma inny zestaw chromosomów niż dziecko), dlatego nieprawidłowy wynik zawsze potwierdza się badaniem diagnostycznym.
Czy badanie DNA płodu pokazuje płeć dziecka?
Tak, większość testów NIPT na życzenie rodziców podaje płeć dziecka na podstawie obecności chromosomu Y, już od 10. tygodnia ciąży, z dokładnością ponad 99%.
Czy badanie DNA płodu można wykonać w ciąży bliźniaczej?
Tak, ale w ciąży bliźniaczej zakres badania jest węższy (zwykle trisomie 21, 18 i 13) i wynik dotyczy obu płodów łącznie. Warunki różnią się między testami, dlatego warto sprawdzić je przed zleceniem badania.
Źródła: Lo Y.M.D. i wsp., Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum, The Lancet 1997, t. 350, s. 485–487; Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022, t. 7, nr 1, s. 20–33; Narodowy Fundusz Zdrowia, „Badania prenatalne na NFZ teraz dla każdej kobiety w ciąży” (2024); formularze zlecenia i dokumentacja badań NIFTY pro i FeliaTest (testDNA). Treść ma charakter informacyjny i nie zastępuje konsultacji z lekarzem prowadzącym ciążę. Stan na 6.11.2026.
