Zespół Dravet (ciężka padaczka miokloniczna) – objawy, diagnostyka, leczenie

zespół Dravet Napady drgawek, zaburzenia równowagi, problemy z poruszaniem się i częste infekcje. To tylko niektóre z objawów zespołu Dravet, czyli uwarunkowanej genetycznie, ciężkiej padaczki mioklonicznej niemowląt. Zespół Dravet to rzadka choroba genetyczna. Średnio przychodzi z nią na świat 1 na 20 000 – 1 na 40 000 żywo urodzonych dzieci. Pierwszy napad padaczkowy ma zwykle miejsce na przestrzeni pierwszych 6 miesięcy życia dziecka.

Zespół Dravet – choroba ujawnia się przed ukończeniem 1 roku życia

W momencie narodzin, dzieci dotknięte zespołem Dravet (SMEI – ang. severe myoclonic epilepsy of infancy, Dravet’s syndrome) wydają się zupełnie zdrowe. Dopiero w okolicach 1 roku życia u malucha da się zaobserwować oznaki choroby. To właśnie w tym okresie ma ono pierwsze napady padaczkowe. Ich forma może być różna – od ciężkich, długotrwałych (utrzymujących się nawet 30 minut) ataków drgawek, po krótkie utraty świadomości, w których dziecko wydaje się być po prostu nieobecne lub „zapatrzone”. Wszystkie charakteryzuje lekooporność, która oznacza, że dziecko nie reaguje lub bardzo słabo reaguje na zastosowane leczenie. W zespole Dravet napad drgawek może pojawić się na skutek takich czynników jak nagłe zmiany temperatury (np. podczas kąpieli), infekcja, brak snu, stres, wysiłek fizyczny czy zbyt duża ekspozycja na światło. Często atak pojawia się również wtedy, gdy maluch za długo patrzy na wzory geometryczne.

Z czasem problemy zdrowotne dziecka narastają, mimo że początkowo rozwijało się dobrze. Pojawiają się u niego problemy z poruszaniem się i zaburzenia równowagi, problemy ortopedyczne (nieprawidłowy chód, rotacja kończyn do środka), bezsenność, zaburzenia integracji sensorycznej, zaburzenia zachowania (również zachowania autystyczne), opóźnienie intelektualne w stopniu lekkim lub umiarkowanym i upośledzenie rozwoju mowy. Zespół Dravet może być również przyczyną częstszych infekcji u dziecka. W wyniku licznych urazów powstałych podczas napadów padaczkowych ok. 20% dzieci z ciężką padaczką miokloniczną umiera.

W 80% przypadków za chorobę odpowiada mutacja w genie SCN1A, która dziedziczna jest autosomalnie dominująco. W pozostałych 20% w genach SCN9A, SCN2B, PCDH19, GABRG2, GABRA1 i STXBP1.

Zespół Dravet i jego diagnostyka – badania EEG i testy genetyczne

Pomocne w diagnostyce padaczki są badania EEG. Jednak w przypadku zespołu Dravet pierwszy elektroencefalogram zwykle nie odbiegają od normy, podobnie jak wyniki testów metabolicznych czy rezonansu magnetycznego. Dopiero gdy choroba jest już bardziej zaawansowana, a dziecko ma za sobą kolejne napady, w zapisie EEG i badaniach obrazowych zaczynają być widoczne nieprawidłowości.

Na rynku dostępne są ponadto testy genetyczne, które umożliwiają wykrycie mutacji powodujących zespół Dravet. Ostatnio w Polsce pojawił się również zupełnie nowy, genetyczny test przesiewowy, dedykowany noworodkom i dzieciom w wieku do lat 5. Badanie NOVA, bo taką nosi nazwę, pozwala stwierdzić obecność kilkunastu tysięcy mutacji w genach, odpowiedzialnych za wystąpienie 50 rzadkich chorób genetycznych, w tym zespołu Dravet. Dokładność testu NOVA wynosi ponad 99%. Pod tym względem wyprzedza on więc wszystkie tego typu badania, wykonywane obecnie na świecie. Jego głównym celem jest przeciwdziałanie chorobom, które trudno zdiagnozować we wczesnym okresie życia dziecka, z uwagi na brak objawów. Próbkę do testu pobiera się poprzez nakłucie pięty malucha i pozyskanie kilku kropel krwi, które trafiają na specjalny ekran przesiewowy. Próbka jest następnie przewożona do laboratorium i w nim badana. Wynik testu jest gotowy po ok. 2 tygodniach.

baner nova

Zespół Dravet – leczenie opiera się na farmakoterapii i rehabilitacji ruchowej

Najlepsze efekty przynosi tutaj kwas walproinowy, Klobazam i Stiripentol, a w dalszej kolejności również Klonazepam, Topiramat i Lewetyracetam. Ważnym elementem leczenia dziecka chorego na zespół Dravet jest rehabilitacja ruchowa oraz dieta uboga w węglowodany, czyli tzw. ketogenna. Leczenie powinno zostać wdrożone możliwie jak najwcześniej, ponieważ tylko w ten sposób możemy sprawić, że życie chorego dziecka będzie bardziej komfortowe. Właśnie dlatego tak ważna jest szybka i skuteczna diagnostyka.

 

 

 

 


Zobacz też: achondroplazja, alkatonuria, anemia sierpowatachoroba Alzheimera, choroba Gauchera, DaltonizmDystrofia mięśniowa Duchenne’a,  fenyloketonuria, hemochromatoza, hemofilia, hipertrichoza, homocystynuria, klątwa Ondyny, mukowiscydoza, porfiria, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Gilberta, zespół Klinefeltera, zespół Marfana, zespół Noonan, zespół Patau, zespół Pradera-Williego, zespół Retta, zespół Sillvera-Russella, zespół supersamicy, zespół Tourette’a, zespół Turnera, zespół Usherabadanie genetyczne, porada genetykarzadkie choroby genetyczne, badanie kariotypu, test NOVA


kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży badania w ciąży pológćwiczenia dla kobiet w ciąży usg w ciąży