NOVA
NOVA

Opóźniony rozwój ruchowy dziecka? To może być rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni - czym jest ta choroba genetyczna Dziecko nie podnosi główki, jest wiotkie i cichutko płacze, ma problemy z oddychaniem i przełykaniem, przez co mamie trudno jest je nakarmić. Jednym słowem rozwój ruchowy malucha nie przebiega prawidłowo. Tak objawia się ostra postać rdzeniowego zaniku mięśni – drugiej co do częstości występowania, zaraz po mukowiscydozie, dziedzicznej choroby genetycznej. Polega ona na stopniowym obumieraniu neuronów ruchowych rdzenia kręgowego i postępującym zaniku mięśni.

Można wyróżnić 4 jej typy. To jaki typ rdzeniowego zaniku mięśni zostanie zdiagnozowany u dziecka zależy od jego wieku i stopnia rozwoju ruchowego, a więc np. umiejętności, siadania, raczkowania czy chodzenia. Generalnie, im później pojawią się pierwsze objawy, tym przebieg choroby jest lżejszy.

Rdzeniowy zanik mięśni – choroba genetyczna, której objawy mogą mieć różne nasilenie

  • Pierwsza postać, czyli SMA1 (skrót od ang. Spinal Muscular Atrophy) ma zdecydowanie najostrzejszy przebieg, a pierwsze symptomy choroby można zaobserwować już u niemowląt. Często nazywa się ją też chorobą Werdniga-Hoffmanna. Dziecko z tą odmianą zaniku mięśni nie podnosi głowy, ma zaburzony odruch ssania i połykania. Rodzice muszą więc pilnować, aby podczas jedzenia niemowlak nie zachłysnął się. Maluchom z SMA1 nigdy nie udaje się opanować umiejętności samodzielnego siadania, a jeśli siedzą, to tylko podpierane. Niestety dzieci te umierają najczęściej jeszcze przed drugimi urodzinami, przeważnie na skutek niewydolności oddechowej. Uratować je może tylko specjalistyczna opieka medyczna.
  • Druga postać rdzeniowego zaniku mięśni, czyli SMA2 ma nieco łagodniejszy przebieg, stąd też charakteryzuje się ją jako postać pośrednią, a nazywa chorobą Dubowitza. Dziecko przez jakiś czas siada, ale na tym kończą się jego zdolności motoryczne. Osłabione mięśnie nie pozwalają mu już wstawać, ani chodzić. Choroba zaczyna dawać o sobie znać najczęściej między 6 a 12 miesiącem życia.
  • Trzecia postać rdzeniowego zaniku mięśni, czyli SMA3, dotyczy dzieci, którym udało się postawić swoje pierwsze kroki. Z czasem na skutek stopniowego zanikania mięśni szkieletowych tracą tę umiejętność i w późniejszym okresie życia muszą korzystać już z pomocy wózka inwalidzkiego. Tę odmianę zaniku mięśni nazywa się chorobą Kugelberga-Welander.
  • Czwarta postać rdzeniowego zaniku mięśni, SM 4, ujawnia się najczęściej w drugiej, trzeciej dekadzie życia i ma stosunkowo najlżejszy przebieg. Choremu doskwiera drżenie i skurcze mięśniowe, ma też niewielkie zaniki mięśni kończyn dolnych, głównie ud i ramion oraz trudności z oddychaniem.

Wszystko za sprawą mutacji jednego genu – rdzeniowy zanik mięśni i jego przyczyny

W organizmach dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni brakuje białka o nazwie SMN. Bez niego neurony odpowiedzialne za poruszanie mięśni szkieletowych nie mogą sprawnie funkcjonować. Niedobory białka są efektem mutacji genetycznej genu SMN1, leżącego na 5 z 23 par chromosomów w kariotypie. To od ilości białka jaką jest w stanie wyprodukować organizm dziecka zależy nasilenie objawów chorobowych.

Polecamy również: Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – czyli postępujący zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba dziedziczna

Co oznacza, że może być przekazywana kolejnym pokoleniom w danej rodzinie. Jeśli mężczyzna będący nosicielem mutacji SMN1 zwiąże się z kobietą – również nosicielką tej samej mutacji – i postanowi założyć z nią rodzinę, to ich wspólne potomstwo może być chore na rdzeniowy zanik mięśni. Oni sami jako nosiciele mutacji nie będą zmagać się z chorobą. W naszym kraju nosicielem wadliwego genu jest co 35. człowiek, a choroba rozwija się u 1 na 6 000 noworodków.

Rdzeniowy zanik mięśni i jego diagnostyka – pomóc mogą badania prenatalne

rdzeniowy zanik mięśni a badania prenatalne Jeśli rodzice mają już dziecko z rdzeniowym zanikiem mięśni, to lekarz powinien zaproponować im wykonanie badań prenatalnych przy każdej kolejnej ciąży. W związku z tym, że SMA jest dziedziczone autosomalnie recesywnie, prawdopodobieństwo urodzenia następnego dziecka obciążonego tą samą choroba wynosi 25%. Lekarz prowadzący ciążę może zasugerować pacjentce np. amniopunkcję, albo biopsję kosmówki.

Podstawą diagnostyki rdzeniowego zaniku mięśni, podobnie jak w przypadku każdej innej choroby genetycznej, są badania DNA, które poprzedzać powinna jeszcze wizyta w poradni genetycznej i rozmowa z lekarzem genetykiem.

Cała diagnoza rozpoczyna się jednak najczęściej w gabinecie neurologa, który po zbadaniu dziecka może postawić wstępne rozpoznanie, potem potwierdzone (lub wykluczone) już w badaniu genetycznym.

Warto przeczytać: Technologia CRISPR – wyleczy Dystrofię mięśniową Duchenne’a?

Rdzeniowy zanik mięśni – jak wygląda leczenie i rehabilitacja dziecka z SMA

Dzieckiem z SMA powinien zaopiekować się tak naprawdę cały sztab lekarzy, począwszy od neurologa, poprzez pulmunologa, a skończywszy na ortopedzie i fizjoterapeucie. Dziecko musi być cały czas wspomagane oddechowo i poddawane badaniom, np. spirometrii. Rezultaty, jeśli chodzi o terapię maluchów z rdzeniowym zanikiem mięśni, przynosi intensywna rehabilitacja. Regularne ćwiczenia fizyczne spowalniają postęp choroby, zapobiegają osłabieniu mięśniu i pogłębianiu się skrzywienia kręgosłupa, które tak często występują u dzieci z SMA. Do terapii dzieci lekarze próbują włączać leczenie farmakologiczne, jednak skuteczności niektórych leków do tej pory nie udało się udowodnić, tak jest np. z kwasem walprioinowym. Naukowcy duże nadzieje pokładają również w terapii genowej.

 

 

 



kalendarz ciążypierwsze objawy ciążyporód dziecka w którym tygodniu ciąży jestem badania podczas ciążypológćwiczenia w ciążyusg w ciąży