zespół Noonan eg: - O GENETYCE bez tajemnic - tematyczny serwis o CHOROBACH GENETYCZNYCH Przeskocz do treści
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

zespół Noonan

now browsing by tag

 
 
genetyka klasyczna

Genetyka klasyczna, czyli w jaki sposób dziedziczymy

Gene­ty­ka klasy­cz­na to dzi­ał gene­ty­ki zaj­mu­ją­cy się dziedz­icze­niem. Jej prekur­sorem jest Grze­gorz Mendel. To właśnie on opra­cow­ał pod­sta­wowe prawa dziedz­iczenia. Dziś są one fun­da­mentem współczes­nej gene­ty­ki klasy­cznej. Spis treś­ci: 1. Pier­wsze pra­wo Mend­la 2. Drugie pra­wo Mend­la Pier­wsze pra­wo Mend­la Gene­ty­ka klasy­cz­na nazy­wana jest również gene­tyką mend­lowską. Nazwa ta powstała…

nowotwór piersi

Nowotwór piersi — objawy, diagnostyka, leczenie

Rak pier­si to jed­na z najczęst­szych chorób nowot­worowych u kobi­et. Jest on drugą najczęst­szą przy­czyną zgonów wśród płci żeńskiej. Nowotwór pier­si objaw­ia się mało charak­terysty­cznie. Kobi­ety, które nie wykonu­ją badań pro­fi­lak­ty­cznych zwyk­le dowiadu­ją się o nim zbyt późno. Tylko wczesne postaw­ie­nie diag­nozy pozwala na wprowadze­nie skutecznego leczenia i poko­nanie choroby.…

do którego pokolenia dziedziczymy geny

Do którego pokolenia dziedziczymy geny?

Każdy z nas otrzy­mał 50% swoich genów od mat­ki i 50% od ojca. Nasza mama i nasz tata również otrzy­mali po połowie swoich genów od naszych babć i dzi­ad­ków. Oni z kolei swo­je geny otrzy­mali od naszych pradzi­ad­ków. Czy to oznacza, że posi­adamy nawet niewielką część genów każdego naszego przodka?…

uwarunkowania genetyczne w sporcie

Jakie są uwarunkowania genetyczne w sporcie?

Na dobre wyni­ki sportowe wpływ ma wiele czyn­ników. Jed­nym z nich są uwarunk­owa­nia gene­ty­czne do sportu. Posi­adanie pewnych genów może zwięk­szyć naszą siłę, wytrzy­małość i szy­bkość, dzię­ki czemu moż­na osią­gać lep­sze wyni­ki. To, czy posi­adamy predys­pozy­c­je gene­ty­czne do sportu, sprawdz­ić może­my poprzez badanie gene­ty­czne. Jakie geny mogą nam pomóc osiągać…

niepełnosprawność intelektualna

Niepełnosprawność intelektualna — rodzaje, przyczyny, terapia

Niepełnosprawność intelek­tu­al­na to zaburze­nie roz­wo­jowe. Powodu­je ono obniże­nie funkcji intelek­tu­al­nych. Niepełnosprawność intelek­tu­al­na wys­tępu­je w czterech różnych stop­ni­ach nasile­nia: lekkim, umi­arkowanym, znacznym i głębokim. Jakie są przy­czyny jej wys­tępowa­nia? Jakie są formy ter­apii niepełnosprawnoś­ci intelek­tu­al­nej? Pod­powiadamy poniżej! Spis treś­ci: 1. Poję­cie niepełnosprawnoś­ci intelek­tu­al­nej 2. Stop­nie niepełnosprawnoś­ci intelek­tu­al­nej 3. Niepełnosprawność umysłowa —…

mózg

Mózg — najważniejsze fakty, które musisz o nim wiedzieć

Mózg to najbardziej fas­cynu­ją­cy narząd ludz­ki. Jest to nasze cen­trum dowodzenia. Mózg pełni wiele ważnych funkcji, dlat­ego jego budowa jest dość skom­p­likowana. Narząd ten skry­wa przed nami wiele sekretów. Poniżej przed­staw­iamy najważniejsze fak­ty na tem­at mózgu, aby przes­tał on być dla nas tak tajem­niczy. Sprawdź więc, z czego skła­da się…

badanie wes warszawa

Badanie WES Warszawa – najszersze badanie genetyczne

Badanie WES (ang. Whole Exome Sequenc­ing — sek­wencjonowanie całego ekso­mu) jest to najsz­er­sze badanie gene­ty­czne, kierowane zarówno dla dzieci, jak i dorosłych. Moż­na je zre­al­i­zować na tere­nie Warsza­wy. Na rynku niema w tym momen­cie dostęp­nych badań, które sprawdza­ją więk­szą ilość infor­ma­cji o genach pac­jen­ta w trak­cie jed­nej anal­izy. Badanie WES…

żywność genetycznie modyfikowana

Żywność genetycznie modyfikowana — nie tak straszna, jak się wydaje

Wokół poję­cia – żywność gene­ty­cznie mody­fikowana – krąży wiele mitów i błęd­nych przekon­ań. Mało kto zwraca uwagę na to, że wprowadze­nie nowego, zmody­fikowanego pro­duk­tu jest zawsze poprzed­zone liczny­mi bada­ni­a­mi określa­ją­cy­mi bezpośred­nie kon­sek­wenc­je jego spoży­cia, dlat­ego też żywność ta jest znacznie bardziej testowana niż jakakol­wiek inna. Czym jest żywność mody­fikowana? Czy…

Epigenetyka

Epigenetyka — jak reguluje działanie genów?

Epi­gene­ty­ka to dynam­icznie rozwi­ja­ją­ca się dziedz­i­na, której celem jest znalezie­nie czyn­ników poza gene­ty­cznych, wpły­wa­ją­cych na ekspresję genów. Uważa się, że mody­fikac­je epi­gene­ty­czne to jed­no z najważniejszych odkryć w biologii moleku­larnej, ponieważ poz­woliły zrozu­mieć związek pomiędzy podłożem gene­ty­cznym a czyn­nika­mi środowiskowy­mi. Czym jest epi­gene­ty­ka? Wyjaś­ni­amy poniżej. Spis treś­ci: 1. Epigenetyka —…

biopsja

Biopsja — czym jest i jakie są jej rodzaje?

Biop­s­ja to meto­da diag­nos­ty­cz­na, która pole­ga na pobra­niu frag­men­tu pode­jrzanej zmi­any. Prób­ka mate­ri­ału jest następ­nie pod­dawana anal­izie i szczegółowej oce­nie. Cel biop­sji to wiary­godne i szy­bkie ustal­e­nie, czy zmi­ana ma np. charak­ter łagod­ny, czy nowot­woru złośli­wego. Na czym pole­ga badanie biop­sji? Jakie są rodza­je biop­sji? Przeczy­taj poniżej. Spis treś­ci: 1.…

migrena

Migrena — jakie są jej objawy i przyczyny?

Migrena to bard­zo pop­u­lar­na dolegli­wość neu­ro­log­icz­na, która najczęś­ciej doty­ka kobi­ety. Wiąże się z sil­ny­mi, napad­owy­mi bóla­mi głowy, które uniemożli­wia­ją nor­malne funkcjonowanie. Jakie są objawy i przy­czyny migreny? Co oznacza migrena z aurą? Wyjaś­ni­amy poniżej. Spis treś­ci: 1. Migrena — czym jest? 2. Migrena — objawy 3. Migrena — przy­czyny 4. Co…

stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate — jakie są objawy i przyczyny choroby?

Stward­nie­nie guzowate to wieloukład­owa choro­ba uwarunk­owana gene­ty­cznie. Może dawać rozległe objawy o różnym nasile­niu. Ataku­je zwyk­le komór­ki ner­wowe i skórę. Pole­ga na pow­stawa­niu licznych, ale zazwyczaj łagod­nych guzów. To dość rzad­kie schorze­nie, z którym moż­na dożyć sędzi­wego wieku. Jak prze­b­ie­ga stward­nie­nie guzowate u dzieci? Jak rozpoz­nać objawy? Wyjaś­ni­amy poniżej. Spis…

mail