Przeskocz do treści
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

choroby dziedziczne

now browsing by tag

 
 
badania metaboliczne u dzieci

Choroby metaboliczne u dzieci – badania metaboliczne noworodka mogą je szybko wykryć!

Wrod­zone choro­by meta­bol­iczne u dzieci są bard­zo pod­stęp­ne, zaburzenia te częs­to rozwi­ja­ją się w ukryciu, by po kilku miesią­cach lub lat­ach dać niepoko­jące objawy. Zaburzenia meta­bol­iczne u dzieci dają bard­zo groźne powikła­nia. Wśród objawów nielec­zonych chorób meta­bol­icznych u dzieci wyróż­nia się między inny­mi opóźnie­nie roz­wo­ju intelek­tu­al­nego. Jak do tego nie…

padaczka u dzieci

Padaczka u dzieci, epilepsja u dzieci – jakie są jej przyczyny?

Padacz­ka u dzieci może się rozwinąć wskutek różnorod­nych czyn­ników. Do uszkodzenia układu ner­wowego może dojść np. w wyniku około­porodowych kom­p­likacji. W wielu przy­pad­kach epilep­s­ja u dzieci rozwi­ja się w wyniku niepraw­idłowoś­ci w genach. Na szczęś­cie zmi­any w genach wywołu­jące padaczkę u noworod­ków czy też padaczkę u małych dzieci da się…

autyzm dziecięcy rokowania

Autyzm dziecięcy – rokowania – co można zrobić, by pomóc dziecku?

Jed­nym z najpoważniejszych zaburzeń roz­wo­jowych, które spędza­ją sen z powiek zatroskanym rodz­i­com, jest autyzm dziecię­cy. Rokowa­nia dla zaburzeń ASD są o wiele lep­sze, gdy diag­noza autyz­mu zostanie postaw­iona na wczes­nym etapie. Jeśli do roz­wo­ju objawów autyz­mu doprowadz­iły czyn­ni­ki gene­ty­czne, moż­na odkryć przy­czynę autyz­mu i osza­cow­ać ryzyko wys­tąpi­enia zaburzeń u innych…

testy na odpornosc

Testy na odporność – jakie badania wykonać, by sprawdzić, czy układ immunologiczny działa prawidłowo?

Sła­ba odporność to częsty prob­lem u dzieci w wieku przed­szkol­nym i szkol­nym. Gdy jed­nak dziecko cią­gle cho­ru­je i prze­chodzi infekc­je ciężej niż rówieśni­cy prze­chodzi infekc­je, warto się zas­tanow­ić, czy aby na pewno jego układ immuno­log­iczny funkcjonu­je praw­idłowo. Z pomocą przy­chodzą testy na odporność. To bada­nia, które moż­na wykon­ać, gdy dziecko…

kwalifikacja do szczepienia

Kwalifikacja do szczepienia – jakie badania wykonać, by uniknąć NOPów?

Kwal­i­fikac­ja do szczepi­enia dziec­ka jest koniecz­na, by dowiedzieć się, czy może ono być bez­piecznie szczepi­one. Dzię­ki temu rodz­ice mogą uniknąć NOPów, czyli Niepożą­danych Odczynów Poszczepi­en­nych. Jak kwal­i­fiku­je się dziecko do szczepi­enia? Które bada­nia przed szczepi­e­niem są najważniejsze? Pod­powiadamy w niniejszym artykule! Kwal­i­fikac­ja do szczepi­enia – oto najważniejsze infor­ma­c­je z tego…

zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) – objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X (FRAX) to jed­na z częstych przy­czyn autyz­mu u dzieci [1]. Do pow­sta­nia zaburzenia prowadzi mutac­ja w genie FMR1. Objawy łam­li­wego chro­mo­so­mu X mogą być trud­no dostrze­galne, u chłopców wys­tępu­ją one z więk­szym nasile­niem. Jak wyglą­da diag­nos­ty­ka i badanie FRAX? Na czym pole­ga lecze­nie zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu?…

jak wzmocnić układ immunologiczny u dzieci

Jak wzmocnić układ immunologiczny dziecka i uchronić je przed częstymi infekcjami?

Układ immuno­log­iczny jest zbu­dowany z szeregu narządów, naczyń i komórek odpornoś­ciowych. Wszys­tkie te struk­tu­ry mają na celu ochronić orga­nizm przed obec­ny­mi w jego otocze­niu drob­nous­tro­ja­mi i pato­ge­na­mi. Jeśli układ immuno­log­iczny funkcjonu­je praw­idłowo, orga­nizm potrafi samodziel­nie zwal­czać infekc­je. Jeśli nato­mi­ast choć jeden ele­ment układu immuno­log­icznego nie dzi­ała jak należy, orga­nizm może…

brak odporności u dziecka

Brak odporności u dziecka – z czego może wynikać?

Twój maluch miewa liczne objawy aler­giczne, częs­to cho­ru­je i znosi, ciężej niż jego rówieśni­cy, infekc­je? Brak odpornoś­ci u dzieci może wynikać z zapisanej w genach choro­by, która wcale nie jest taka rzad­ka, jak­by się mogło wydawać. Brak odpornoś­ci u dziec­ka mogą wywoły­wać bowiem pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci. Poświęć chwilę na lek­turę…

częste przeziębienia

Częste przeziębienia u dziecka – jakie badania wykonać, by sprawdzić, czy dziecko choruje na wrodzony niedobór odporności?

Bard­zo częste przez­ię­bi­enia u dziec­ka mogą wskazy­wać na wrod­zony niedobór odpornoś­ci. To poważny, uwarunk­owany gene­ty­cznie defekt układu odpornoś­ciowego, który wyma­ga leczenia przez całe życie i niez­di­ag­no­zowany, może nawet doprowadz­ić do przed­w­czes­nej śmier­ci. Jakie bada­nia wykon­ać, gdy zaob­ser­wowal­iśmy częste przez­ię­bi­enia u dziec­ka? Jak sprawdz­ić, czy przy­czyną częstych zachorowań jest wrod­zony niedobór…

Autyzm – skąd się bierze

Autyzm – skąd się bierze autyzm u dziecka?

Autyzm to ogól­noroz­wo­jowe zaburze­nie o charak­terze wie­loczyn­nikowym, którego objawy ujaw­ni­a­ją się u dziec­ka zwyk­le przed ukończe­niem 2 — 3 roku życia. Skąd się bierze autyzm u dziec­ka? Odpowiedzi na to pytanie mogą udzielić nowoczesne bada­nia gene­ty­czne dzieci. Dzię­ki nim moż­na w 1/3 przy­pad­ków poz­nać konkret­ną przy­czynę autyz­mu, czyli zmi­any w…

Autyzm poszczepienny

Autyzm poszczepienny — warto sprawdzić, czy problem nie leży w nieprawidłowościach genetycznych

Szczepi­on­ki a autyzm, autyzm poszczepi­en­ny – te zagad­nienia to wciąż bard­zo głośny i kon­trow­er­syjny tem­at, mimo że nie ma naukowych dowodów na to, by szczepi­enia były niebez­pieczne, a tym bardziej – by mogły one wywołać autyzm. Jakie bada­nia przed szczepi­e­niem moż­na wykon­ać, by należy­cie przy­go­tować dziecko do szczepi­enia, uniknąć niepożą­danych…

Kariotyp molekularny

Kariotyp molekularny – badanie dokładniejsze niż klasyczny kariotyp

Kar­i­o­typ moleku­larny (inaczej: badanie mikro­macierzy, badanie mikro­macierzy aCGH, mikro­macierze) to badanie, które określa o wiele mniejsze zmi­any mate­ri­ału gene­ty­cznego niż stan­dar­d­owe badanie kar­i­o­ty­pu. Badanie kar­i­o­typ moleku­larny wykonu­je się u pac­jen­tów z objawa­mi autyz­mu, a także u osób, które zgłosiły się do porad­ni gene­ty­cznej z powodu ataków padacz­ki. Co warto o…