Jakie są najczęstsze wady wrodzone wykrywane przez badania prenatalne?

Dzię­ki badan­iom pre­na­tal­nym może­my sprawdz­ić, czy nasze jeszcze nien­ar­o­d­zone dziecko nie jest obar­c­zone wada­mi wrod­zony­mi. Ich wykrycie jeszcze w ciąży poz­woli rodz­i­com lep­iej przy­go­tować się na przyjś­cie dziec­ka na świat. Z kolei lekarze będą mogli opra­cow­ać schemat leczenia, który będzie mógł zostać wdrożony od razu po porodzie. Sprawdź, jakie są najczęst­sze wady wrod­zone wykry­wane przez bada­nia pre­na­talne!

Spis treś­ci:

1. Tri­somie i mono­somie chromosomalne
2. Niepraw­idłowoś­ci w obrę­bie chro­mo­somów płci
3. Zespoły delecji i duplikacji

Trisomie i monosomie chromosomalne

Każdy zdrowy człowiek posi­a­da 23 pary chro­mo­somów. W każdej z nich zna­j­du­je się mate­ri­ał gene­ty­czny. U niek­tórych osób chro­mo­somów jest więcej. Jest to jed­na z przy­czyn wys­tępowa­nia wad wrodzonych.

Jed­ną z niepraw­idłowoś­ci, która może wys­tępować w obrę­bie chro­mo­somów, jest tri­so­mia. Wys­tępu­je ona, gdy w jed­nej z par zami­ast dwóch zna­j­du­ją się trzy chro­mo­somy. Zdarza się także sytu­ac­ja odwrot­na, gdy w jed­nej z par braku­je jed­nego chro­mo­so­mu. Taka niepraw­idłowość nazy­wana jest mono­somią. Tego typu wady wykryte mogą zostać w bada­ni­ach pre­na­tal­nych, takich jak Pre­na­tal testD­NA.

Lista wad wrod­zonych spowodowanych przez niepraw­idłowoś­ci w obrę­bie chro­mo­somów jest dość dłu­ga. Najczęst­sze z nich to:

•  Tri­so­mia chro­mo­so­mu 21 (Zespół Downa)
•  Tri­so­mia chro­mo­so­mu 18 (Zespół Edwardsa)
•  Tri­so­mia chro­mo­so­mu 13 (Zespół Patau)
•  Tri­so­mia chro­mo­so­mu 16
•  Tri­so­mia chro­mo­so­mu 9
•  Tri­so­mia chro­mo­so­mu 22

Nieprawidłowości w obrębie chromosomów płci

Każdy z nas posi­a­da jed­ną parę chro­mo­somów płci. Kobi­eta posi­a­da w niej dwa chro­mo­somy X, a mężczyz­na chro­mo­som X i chro­mo­som Y. W ich obrę­bie może dojść do niepraw­idłowoś­ci zwanych ane­u­ploidi­a­mi. Pole­ga­ją one na posi­ada­niu więk­szej lub mniejszej licz­by chro­mo­somów płci.

Najczęś­ciej wykry­wany­mi w bada­ni­ach pre­na­tal­nych wada­mi tego typu są:

•  Zespół Turn­era (mono­so­mia chro­mo­so­mu X u kobiet)
•  Zespół Kline­fel­tera (tri­so­mia chro­mo­so­mu X u mężczyzn)
•  Tri­so­mia chro­mo­so­mu X (jedynie u kobiet)
•  Zespół Jacob­sa (tri­so­mia chro­mo­so­mu Y u mężczyzn)

Zespoły delecji i duplikacji

W obrę­bie chro­mo­somów mogą pojaw­ić się także wady zwane delec­ja­mi i dup­likac­ja­mi. Utratę frag­men­tu chro­mo­so­mu nazy­wamy delecją, a zdu­p­likowanie frag­men­tu jed­nego z chro­mo­somów dup­likacją. Do wad tego typu zaliczamy:

•  Zespół cri du chat (choro­ba kociego krzyku)
•  Zespół mono­somii 1p36
•  Zespół dup­likacji chro­mo­so­mu 15q11-q13

Zespoły delecji i dup­likacji nie są wykry­wane w więk­szoś­ci badań pre­na­tal­nych, ponieważ nie są to zbyt powszechne wady. Mogą jed­nak zostać rozpoz­nane w niein­wazyjnym i czułym bada­niu Pre­na­tal testD­NA.