Test NOVA – innowacyjne badanie przesiewowe noworodków i małych dzieci już w Polsce!

Pol­s­ki rynek medy­czny właśnie wzbo­gacił się o zupełnie nowe prze­siewowe badanie gene­ty­czne, dedykowane noworod­kom i dzieciom do lat 18. Test NOVA, bo taką nazwę nosi to badanie, potrafi z bard­zo dużą pre­cyzją określić ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka 87 rzad­kich wad wrod­zonych. Dodatkowo bada również jego tol­er­ancję na 32 leki stosowane w pediatrii.

Czy dzię­ki bada­niu NOVA będziemy mogli staw­ić opór chorobom, wobec których do tej pory byliśmy bezsil­ni? Wyglą­da na to, że od ter­az mamy na to spore szanse.

Choroby, które bada test NOVA to choroby rzadkie i trudne do zdiagnozowania

Przede wszys­tkim, ze wzglę­du na to, że w początkowym okre­sie życia dziec­ka nie dają żad­nych objawów, które mogły­by sug­erować chorobę o podłożu gene­ty­cznym. Jeśli już dają o sobie znać, to robią to, na tyle delikat­nie, że ani rodz­ice, ani nawet lekarze nie łączą ich z jakąś konkret­ną chorobą. I tak np., gdy dziecko jest nad­pobudli­we albo nad­miernie ospałe mówią: „Taki ma tem­pera­ment”. Tym­cza­sem może to być tak naprawdę objaw bard­zo poważnej choro­by, podob­nie jak ule­wanie się, prob­le­my gas­tryczne, niepraw­idłowe napię­cie mięśniowe czy nagłe sko­ki temperatury.

A jakie choro­by gene­ty­czne bada test NOVA? Lista jest dłu­ga, zna­j­du­je się na niej m.in. feny­loke­tonuria, mukowis­cy­doza, homo­cystynuria, choro­ba syropu klonowego, tyrozyne­mia, choro­ba Wilsona, choro­ba Krabbego i kil­ka rodza­jów kwasic.

Badanie NOVA – pozwala uchwycić chorobę w odpowiednim momencie

Z uwa­gi na brak charak­terysty­cznych objawów rzad­kie choro­by gene­ty­czne bard­zo częs­to pozosta­ją niez­di­ag­no­zowane przez dłu­gi czas, stop­niowo pog­a­rsza­jąc stan dziec­ka. Mogą np. spowodować u niego ciężkie upośledze­nie umysłowe, a w skra­jnych przy­pad­kach doprowadz­ić nawet do śmier­ci. Badanie NOVA ma je przed tym uchronić. W jaki sposób? Przede wszys­tkim wykry­wa­jąc zagroże­nie. Tylko wtedy, kiedy wiemy z jakim schorze­niem może borykać się dziecko, jesteśmy w stanie udzielić mu skutecznej pomo­cy. Ważne jest tutaj nie tylko samo wykrycie choro­by, ale przede wszys­tkim namierze­nie jej na tyle wcześnie, żeby nie zdążyła wyrządz­ić dziecku jeszcze zbyt dużej krzywdy.

Przeczy­taj również: Choro­by rzad­kie – zetknęło się z nimi tylko 30% lekarzy

Po co robić badanie NOVA, skoro w Polsce działa program przesiewowych badań noworodków?

Ponieważ NOVA ma nieporówny­wal­nie szer­szy zakres, jeśli chodzi o ilość badanych schorzeń i mutacji. Pro­gram badań prze­siewowych noworod­ków finan­sowany przez NFZ uwzględ­nia zaled­wie 27 wad wrod­zonych, NOVA ich aż 87. Ale na tym nie koniec. Trady­cyj­na „prze­siewówka” sprawdza geny dziec­ka tylko na obec­ność najpop­u­larniejszych mutacji, NOVA na obec­ność wszys­t­kich jakie mogą w nich wys­tąpić. Wykonu­jąc test NOVA dowiemy się również, jak nasze dziecko może reagować na 32 różne sub­stanc­je lecznicze. Dzię­ki temu będziemy wiedzieć, jakie leki i w jakich dawkach podawać mu w trak­cie choro­by, aby szy­bko wyzdrowiało.

Zachę­ca­ją­cy jest również sam czas oczeki­wa­nia na wynik — rodz­ice dosta­ją odpowiedz już po 20 dni­ach roboczych. W przy­pad­ku badań prze­siewowych noworod­ków wykony­wanych na fun­dusz cały ten pro­ces może trwać nawet 2 miesiące. W dodatku wynik mogą skon­sul­tować z lekarzem gene­tykiem, który dokład­nie wyjaś­nia im, jak mają postępować z dzieck­iem, gdy­by wykry­to u niego jakąś mutację gene­ty­czną. Test NOVA nie jest więc tylko kole­jnym testem gene­ty­cznym. To tak naprawdę cała usłu­ga, której celem ma być ochrona zdrowia i życia najmłodszych.

Pole­camy również: Pora­da gene­ty­ka – czym jest, jak wyglą­da i kto z niej korzysta?

Badanie NOVA – komu dedykowany?

Przede wszys­tkim noworod­kom i dzieciom do lat 18, którym coś dole­ga, ale nie moż­na ustal­ić przy­czyny tych dolegli­woś­ci. Twór­cy bada­nia opra­cow­ali go również z myślą o rodz­i­nach, w których są już oso­by dotknięte rzad­ką chorobą gene­ty­czną lub w których jakieś dziecko zmarło z niewy­jaśnionego powodu (np. w wyniku śmier­ci łóżeczkowej). I wresz­cie z tes­tu NOVA mogą sko­rzys­tać ci rodz­ice, którzy chcą być po pros­tu spoko­jni, że zro­bili wszys­tko, aby ich dziecko było zdrowe.

Aktu­al­iza­c­ja: 31 sty­cz­nia 2018 r. 

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny