Testy genetyczne WES to najlepsze badania genetyczne dla dzieci z ryzykiem chorób wrodzonych

Rozwój współczes­nej medy­cyny, w tym gene­ty­ki, umożli­wił sze­roko zakro­joną diag­nos­tykę wielu chorób o charak­terze wrod­zonym. Dzię­ki dostęp­nym metodom badaw­czym możli­we jest wykrycie więk­szoś­ci chorób o podłożu gene­ty­cznym, a co za tym idzie wdroże­nie szy­bkiego leczenia i wstrzy­manie dal­szego roz­wo­ju choroby. 

Jakie są najlep­sze bada­nia gene­ty­czne dla dzieci?
Czy bada­nia gene­ty­czne dla dzieci mogą zdi­ag­no­zować wszys­tkie choro­by genetyczne?
Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci — badanie WES
Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci — badanie WES Premium

Jakie są najlepsze badania genetyczne dla dzieci?

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci są szczegól­nie zale­cane w przy­pad­ku pac­jen­tów, u których ist­nieje ryzyko dziedz­iczenia wrod­zonych schorzeń. Najlep­szym z dostęp­nych na rynku testów genowych, który pozwala na anal­izę całego geno­mu ludzkiego jest badanie WES (whole exome sequencing).

Test WES jest badaniem w pełni wiary­god­nym, bez­piecznym i charak­teryzu­ją­cym się wysoką wykry­wal­noś­cią. Badanie jest niein­wazyjne, ponieważ mate­ri­ałem pobier­anym do bada­nia jest prób­ka krwi lub wymaz z policzka.

Czy badania genetyczne dla dzieci mogą zdiagnozować wszystkie choroby genetyczne?

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci umożli­wia­ją rozpoz­nanie niemal wszys­t­kich rozpoz­nanych do tej pory chorób wrod­zonych. Badanie WES to najnowocześniejsze badanie gene­ty­czne charak­teryzu­jące się wysoką skutecznością.

Gene­ty­czne bada­nia na odporność wyko­nane na wczes­nym etapie życia dziec­ka za pomocą metody WES pozwala­ją na wykrycie wrod­zonych niedoborów odpornoś­ci, czyli grupy pon­ad 300 chorób zwięk­sza­ją­cych ryzyko zachorowa­nia na choro­by nowot­worowe i autoimmunologiczne.

Badania genetyczne dla dzieci-badanie WES

Badanie WES pole­ga na anal­izie eksonów, obszarów kodu­ją­cych w genach odpowiada­ją­cych za 89% znanych chorób wrodzonych.

Bada­nia gene­ty­czne dziec­ka — badanie WES pozwala­ją na wykrycie obec­noś­ci mutacji genów, które mogą wywołać niepoko­jące dla pac­jen­ta objawy. Jest ono zale­cane dzieciom w celu wykrycia prze­ci­wwskazań do szczepień ochron­nych lub potwierdzenia ryzy­ka dziedz­iczenia chorób wrodzonych.

Badania genetyczne dla dzieci-badanie WES Premium

Badanie WES Pre­mi­um jest to najnowocześniejsze badanie na świecie, które anal­izu­je dotąd niepoz­nane częś­ci genów zwane intron­a­mi. Nowoczesne bada­nia dowiodły, że zna­j­du­jące się w nich nieko­rzystne zmi­any sek­wen­cyjne mogą być również przy­czyną wielu chorób wrodzonych.

Anal­iza WES Pre­mi­um jest stosowana w posz­er­zonej diag­nos­tyce chorób takich jak autyzm, padacz­ka, zaburzanie roz­wo­ju lub choro­by neurologiczne.