Ogromny postęp w medycynie- badanie genetyczne WES

Wykony­wanie badań gene­ty­cznych dla dzieci i dorosłych jest niezwyk­le istot­nym ele­mentem współczes­nej medy­cyny. Dzię­ki gene­tyce możli­we jest  np. wykony­wanie testów na ojcost­wo. Wiedza o ludzkim genomie i zawartych w nim genach jest niezwyk­le przy­dat­na w diag­no­zowa­niu wielu chorób gene­ty­cznych oraz skłon­noś­ci­ach do zapada­nia na nie. Przykła­dem może być tu badanie gene­ty­czne WES.

Co to jest badanie gene­ty­czne WES?
Jakie choro­by wykry­wa badanie gene­ty­czne WES?
Jaka jest cena bada­nia gene­ty­cznego WES?
Jaki jest czas oczeki­wa­nia na wynik bada­nia gene­ty­cznego WES?

Co to jest badanie genetyczne WES?

Jest to badanie całoek­so­mowe, które pole­ga na sek­wencjonowa­niu wszys­t­kich sek­wencji kodu­ją­cych genów w ludzkim genomie. Wykry­wa ono mutac­je w genomie powodu­jące konkretne choro­by. Tego typu badanie wykonu­je­my z mate­ri­ału bio­log­icznego, jakim jest krew żyl­na lub płyn owod­niowy. Moż­na więc wykon­ać je dla pło­du wykry­wa­jąc wrod­zone niepraw­idłowoś­ci gene­ty­czne. Jest ono w pełni bez­pieczne dla pacjenta.

Jakie choroby wykrywa badanie genetyczne WES?

Badanie WES wykrywa:

• choro­by metaboliczne
• ane­u­ploi­die chromosomowe
• nietol­er­anc­je pokarmowe
• wrod­zone niedobo­ry odporności

Jed­no badanie pozwala zaoszczędz­ić wiele cza­su spęd­zonego nad anal­iza­mi doty­czą­cy­mi schorzeń gene­ty­cznych. Bada­nia gene­ty­czne na autyzm mogą być zastą­pi­one właśnie badaniem WES, które wykry­je ową chorobę.

Jaka jest cena badania genetycznego WES?

Cena bada­nia WES jest róż­na w poszczegól­nych lab­o­ra­to­ri­ach medy­cznych w zależnoś­ci od zakre­su i jakoś­ci anal­izy. Badanie WES śred­nio kosz­tu­je około 6000 zł, nato­mi­ast za badanie WES TRIO trze­ba zapłacić 10000 zł. Te drugie bada geny zarówno dziec­ka jak i jego rodz­iców. Sug­erowanie się niską ceną wyko­nanego bada­nia nie jest dobrym wyz­nacznikiem, ponieważ warto zapłacić więcej za pro­fesjon­al­nie wyko­naną anal­izę genomu.

Jaki jest czas oczekiwania na wynik badania genetycznego WES?

Badanie gene­ty­czne WES jest skom­p­likowane, pra­cochłonne i wyma­ga odpowied­niego skupi­enia przez osobę je wykonu­jącą. Czas oczeki­wa­nia na wynik bada­nia WES wynosi około 5–7 tygod­ni. Po jego otrzy­ma­niu możli­we jest odpowied­nie postaw­ie­nie diag­nozy gene­ty­cznej i ewen­tu­alne wdroże­nie leczenia przez lekarza.