Kiedy wykonać badania na autyzm?

Autyzm jest całoś­ciowym zaburze­niem roz­wo­jowym, które daje wiele objawów. Przede wszys­tkim doty­czy prob­lemów z komu­nikowaniem uczuć w kon­tak­tach z ludź­mi i zabur­zonej inte­gracji wrażeń zmysłowych. Zazwyczaj objaw­ia się w pier­wszych 3 lat­ach życia dziec­ka. Jeśli zauważymy jakiekol­wiek niepoko­jące objawy u malusz­ka, trze­ba udać się do lekarza. Spec­jal­ista zazwyczaj zle­ca bada­nia na autyzm, które poz­wolą uzyskać odpowiedzi na nur­tu­jące nas pytanie. Kiedy należy wykon­ać takie bada­nia? Jak prze­b­ie­ga diag­no­zowanie i jakie są rokowa­nia w przy­pad­ku autyzmu?

Objawy autyz­mu u niemowla­ka, kiedy wykon­ać bada­nia na autyzm?
Bada­nia na autyzm — rokowa­nia i diag­noza autyzmu
Czy bada­nia na autyzm pomogą dobrać odpowied­nie metody leczenia autyzmu?
Bada­nia na autyzm — badanie WES, WES Pre­mi­um lub WES trio, które badanie wybrać?

Objawy autyzmu u niemowlaka, kiedy wykonać badania na autyzm?

Bada­nia gene­ty­czne na autyzm wykonu­je się wtedy, gdy ist­nieją pode­jrzenia co do wys­tępowa­nia u dziec­ka tego zaburzenia. Najw­cześniejsze objawy autyz­mu to małe zain­tere­sowanie inny­mi osoba­mi, brak gaworzenia do 12 miesią­ca życia, brak kon­tak­tu wzrokowego, brak gestów, czy też reakcji na swo­je imię. Rodz­ice są zaniepoko­jeni także wtedy, gdy maluszek nie odwza­jem­nia gestów i ekspresji twarzy blis­kich osób.

Badania na autyzm — rokowania i diagnoza autyzmu

Okazu­je się, że bada­nia na autyzm mogą dać wiele korzyś­ci. Co ciekawe, nie ma jed­noz­nacznych testów, które od razu wskażą, czy dziecko ma autyzm. Za pomocą bada­nia moczu lub krwi nie zdi­ag­nozu­je­my takiego prob­le­mu. Spec­jal­iś­ci w tej sytu­acji zazwyczaj sku­pi­a­ją się na obserwacji zachowa­nia dziec­ka oraz jego roz­wo­ju. Niekiedy zle­cane jest badanie WES, czy też badanie meta­bol­iczne. 

Czy badania na autyzm pomogą dobrać odpowiednie metody leczenia autyzmu?

Fak­tem jest, że bada­nia na autyzm w wielu przy­pad­kach poma­ga­ją nam dobier­ać odpowied­ni metody leczenia autyz­mu. Nie da się całkowicie wyleczyć tego schorzenia, jed­nakże ist­nieją ciekawe strate­gie, które moż­na wdrożyć w życiu dziec­ka. Mają one za zadanie wspo­ma­gać dziecku komu­nikowanie się, ucze­nie się, samodziel­ność i naw­iązy­wanie relacji.

Badania na autyzm — badanie WES, WES Premium lub WES trio, które badanie wybrać?

Warto zauważyć, że badanie WES sta­je się coraz bardziej pop­u­larne wśród dzieci. Wybór zależy od zale­ceń lekarza, objawów wys­tępu­ją­cych u dziec­ka, czy też oczeki­wań rodz­iców. Badanie WES Pre­mi­um w tech­nologii NGS ma spore znacze­nie w rozpoz­nawa­niu autyz­mu. Z kolei badanie WES Trio bazu­je na anal­izie genów rodz­iców i dziecka.