Jakie są możliwości badania na autyzm?

Bada­nia na autyzm to obszar naukowy, który zaj­mu­je się zgłębian­iem przy­czyn, objawów oraz sposobów leczenia autyz­mu. Jest to zaburze­nie roz­wo­ju o podłożu gene­ty­cznym, które objaw­ia się trud­noś­ci­a­mi w komu­nikowa­niu się oraz wza­jem­nym odd­zi­ały­wa­niu z inny­mi ludź­mi. Autyzm jest różnorod­ny w swoich objawach i może man­i­festować się na różne sposo­by u różnych osób.

Bada­nia na autyzm — skąd się bierze autyzm?
Bada­nia na autyzm a wczesne objawy autyz­mu — warto wykon­ać WES trio?
Bada­nia na autyzm są niezbędne, aby poz­nać przy­czyny autyz­mu u dziecka?
Ile kosz­tu­ją bada­nia gene­ty­czne dziec­ka autysty­cznego — badanie WES Premium?

Badania na autyzm — skąd się bierze autyzm?

Przy­czyny autyz­mu nie są do koń­ca znane, ale wiado­mo, że jest to choro­ba o podłożu gene­ty­cznym. Bada­nia gene­ty­czne na autyzm wskazu­ją, że autyzm może być spowodowany przez mutac­je lub zmi­any w różnych genach, które odpowiada­ją za rozwój mózgu i zachowanie. Może też być wywołany przez zmi­any epi­gene­ty­czne, czyli zmi­any w sposo­bie, w jaki geny są ekspre­sowane, bez zmi­any ich sekwencji.

Badania na autyzm a wczesne objawy autyzmu — warto wykonać WES trio?

Wczesne objawy autyz­mu mogą obe­j­mować opóźnie­nie w roz­wo­ju mowy i komu­nikacji, trud­noś­ci w naw­iązy­wa­niu kon­tak­tu wzrokowego i emocjon­al­nego oraz niecharak­terysty­czne zachowa­nia ruchowe. Jeśli rodz­ice lub opiekunowie pode­jrze­wa­ją u dziec­ka autyzm, ważne jest, aby udać się do spec­jal­isty, który zle­ci odpowied­nie bada­nia. Wśród badań autyz­mu, które mogą być wyko­nane u dzieci z pode­jrze­niem autyz­mu, jest badanie WES trio. WES to skrót od Whole Exome Sequenc­ing, czyli sek­wencjonowanie całego ekso­mu, czyli frag­men­tu DNA, który odpowia­da za pro­dukcję białek. Badanie WES trio pole­ga na sek­wencjonowa­niu całego ekso­mu u trzech osób: dziec­ka z pode­jrze­niem autyz­mu, jego mat­ki i ojca. Dzię­ki temu bada­niu gene­ty­czne­mu dla dzieci i dorosłych możli­we jest ziden­ty­fikowanie mutacji lub zmi­an gene­ty­cznych, które mogą być przy­czyną autyz­mu u dziec­ka. Jest to ważne, ponieważ pozwala to na dobranie odpowied­niego leczenia lub ter­apii dos­tosowanej do indy­wid­u­al­nych potrzeb dziecka.

Badania na autyzm są niezbędne, aby poznać przyczyny autyzmu u dziecka?

Bada­nia na autyzm są niezbędne, aby poz­nać przy­czyny tego zaburzenia u dziec­ka. Poma­ga­ją one zrozu­mieć, dlaczego dziecko ma trud­noś­ci z komu­nikacją i naw­iązy­waniem kon­tak­tów z inny­mi ludź­mi oraz jakie są jego indy­wid­u­alne potrze­by. Bada­nia gene­ty­czne, takie jak badanie WES trio, mogą pomóc w ziden­ty­fikowa­niu mutacji lub zmi­an gene­ty­cznych, które są przy­czyną autyz­mu u dziec­ka. Inne bada­nia, takie jak bada­nia meta­bol­iczne, mogą pomóc w wykryciu niepraw­idłowoś­ci meta­bol­icznych, które mogą być przy­czyną autyz­mu.

Ile kosztują badania genetyczne dziecka autystycznego — badanie WES Premium?

Koszt badań gene­ty­cznych autyz­mu, takich jak badanie WES Pre­mi­um, może się różnić w zależnoś­ci od miejs­ca i lab­o­ra­to­ri­um, w którym są wykony­wane. W niek­tórych klinikach cena takiego bada­nia na autyzm może wynosić od kilku tysię­cy do nawet kilku­nas­tu tysię­cy zło­tych. Niek­tóre ubez­pieczenia zdrowotne mogą pokry­wać część lub całość kosztów badań gene­ty­cznych, ale warto sprawdz­ić, czy takie ubez­piecze­nie posi­a­da się lub czy moż­na je zakupić. Przykład­owa cena takiego bada­nia bez refun­dacji to 7097 zł.