Badanie WES — czy jest skuteczne w diagnostyce dzieci?

Badanie WES jest coraz częś­ciej wybier­anym badaniem gene­ty­cznym dla dzieci i dorosłych, które umożli­wia zbadanie wszys­t­kich poz­nanych do tej pory genów. Nie ma innego bada­nia, które zapew­nia tak sze­ro­ki zakres, dlat­ego badanie WES umożli­wia kom­plek­sowe sprawdze­nie stanu zdrowia nawet niemowląt. Wybier­a­jąc anal­izę WES TRIO moż­na dodatkowo rozsz­erzyć badanie o anal­izę DNA rodziców.

Badanie WES a zdrowie dziecka
Badanie WES a zaburzenia roz­wo­jowe u dzieci
Czy badanie WES moż­na wykon­ać w przy­pad­ku pode­jrzenia autyz­mu, padacz­ki u dziecka?
Badanie WES — cena i wiarygodność

Badanie WES a zdrowie dziecka

Badanie WES zastępu­je bada­nia gene­ty­czne dziec­ka, które nie zapew­ni­a­ją równie wysok­iej skutecznoś­ci. Anal­iza pozwala na sprawdze­nie, czy dziecko jest zdrowe, a jed­nocześnie stanowi nieza­stą­pi­one narzędzie w diag­nos­tyce wielu chorób gene­ty­cznych. Wiele z nich jest bard­zo trud­nych do zdi­ag­no­zowa­nia u małych dzieci — wów­czas wyko­nanie badań gene­ty­cznych może być konieczne do postaw­ienia odpowied­niej diagnozy.

Badanie WES a zaburzenia rozwojowe u dzieci

Zaburzenia roz­wo­jowe dzieci mogą mieć podłoże w genach, dlat­ego tak ważne jest wyko­nanie bada­nia WES. Anal­iza może być wyko­nana w celach prze­siewowych, jed­nocześnie pozwala na potwierdze­nie lub wyk­lucze­nie diag­nozy postaw­ionej przez lekarza. Kiedy pojaw­ia­ją się niepoko­jące objawy to warto sprawdz­ić, czy mają one związek z niepraw­idłowoś­ci­a­mi gene­ty­czny­mi malucha.

Czy badanie WES można wykonać w przypadku podejrzenia autyzmu, padaczki u dziecka?

WES może z powodze­niem zastąpić badanie na autyzm czy badanie na padaczkę. Anal­izy pan­elowe nie zapew­ni­a­ją tak sze­rok­iego zakre­su, jak anal­iza WES, przez co mogą nie wystar­czyć do postaw­ienia diag­nozy. Padacz­ka i autyzm mogą być wywołane różnego rodza­ju mutac­ja­mi, które bez spec­jal­isty­cznego bada­nia gene­ty­cznego są niemożli­we do wykrycia.

Badanie WES — cena i wiarygodność

Badanie WES zapew­nia wiary­god­ność na poziomie 99,9%, dlat­ego otrzy­many wynik jest god­ny zau­fa­nia. Cena bada­nia WES zależy od zakre­su anal­izy — wer­s­ja pod­sta­wowa kosz­tu­je około 5500 zło­tych, nato­mi­ast badanie WES PREMIUM około 6500 zło­tych. Blisko 10000 zło­tych należy zapłacić za badanie WES TRIO. Należy wspom­nieć, że badanie WES nie jest refun­dowane w ramach NFZ.