Badanie genetyczne WES- diagnoza wielu chorób w jednym badaniu

Badanie WES to inaczej Whole Exome Sequenc­ing. Jest to badanie kierowane do dorosłych jak i badanie dzieci, które pole­ga na sek­wencjonowa­niu całego ekso­mu. Badanie to pozwala odpowiedzieć na tak ważne pyta­nia jak: co dokład­nie dole­ga pac­jen­towi i jak moż­na go leczyć. 

Badanie gene­ty­czne WES a zaburzenia odporności
Badanie gene­ty­czne WES a napię­cie mięśniowe
Badanie gene­ty­czne WES a diag­noza autyzmu
Badanie gene­ty­czne WES — czy warto wybrać WES trio?

Badanie genetyczne WES a zaburzenia odporności

Zaburzenia odpornoś­ci prze­jaw­ia­ją się częs­to jako dolegli­woś­ci gas­tryczne, reakc­je aler­giczne czy podat­ność na infekc­je takie jak częste przez­ię­bi­e­nie czy gry­pa. Częs­to nie da się stwierdz­ić, co dokład­nie jest przy­czy­na tych objawów bez dokład­nego bada­nia gene­ty­cznego. Zło­tym stan­dar­d­em sta­je się tutaj badanie WES, które jest w stanie wykryć pier­wot­ny niedobór odpornoś­ci w trak­cie bada­nia jed­nej prób­ki. Dzię­ki temu moż­na szy­bko rozpocząć lecze­nie i popraw­ić jakość życia chorego.

Badanie genetyczne WES a napięcie mięśniowe

Zespól napię­cia mięśniowego jest chorobą dotyka­jącą noworod­ki. Przy­czyny tej dolegli­woś­ci należy szukać w niepraw­idłowoś­ci­ach genowych, dlat­ego pod­czas diag­nos­ty­ki należy wykon­ać odpowied­nie bada­nia. Doskon­ałym wyborem jest badanie gene­ty­czne WES, które dzię­ki zsek­wencjonowa­niu całego ekso­mu poz­woli upewnić się w diag­nozie i rozpocząć odpowied­nie lecze­nie oraz rehabilitację.

Badanie genetyczne WES a diagnoza autyzmu

Diag­noza autyz­mu to pro­ces trud­ny dla spec­jal­istów. Rodz­ice uda­ją­cy się do lekarza ze swo­ja pociechą chcą wiedzieć na pewno, co dole­ga malu­chowi. Badanie gene­ty­czne na autyzm poz­woli znaleźć odpowiedź na ich pyta­nia. Badanie WES jest najskuteczniejszym badaniem w tej materii.

Badanie genetyczne WES — czy warto wybrać WES trio?

Badanie WES trio pole­ga na równoległym porówny­wa­niu mate­ri­ału gene­ty­cznego dziec­ka i jego rodz­iców. Dzię­ki temu łatwiej znaleźć jest niepraw­idłowość, zin­ter­pre­tować wynik i odkryć, jaka mutac­ja jest przy­czy­na choro­by. Naprawdę warto wybrać badanie gene­ty­czne WES trio, ponieważ zwięk­sza ono praw­dopodobieńst­wo praw­idłowego rozpoz­na­nia choro­by gene­ty­cznej o 15% niż poje­dyncze badanie WES. Porówny­wanie próbek rodz­i­ca i dziec­ka daje nadzieje na szy­bkie rozpoz­nanie i rozpoczę­cie leczenia.