Badania na padaczkę – genetyka i badanie WES

Nie jest łat­wo być rodz­icem. Martwimy się o zdrowie naszych dzieci. Szczegól­nie kiedy pojaw­ia­ją się niepoko­jące objawy, niewiadomego pochodzenia. Drgaw­ki, utra­ta przy­tom­noś­ci, zaw­ieszenia się – mogą świad­czyć o padaczce. Obec­nie na rynku dostęp­ne są gene­ty­czne bada­nia na padaczkę, jak badanie WES. Testy te pomogą nam postaw­ić trafną diag­nozę oraz poz­nać przy­czynę wys­tępu­ją­cych napadów. Pamię­ta­jmy jed­nak, że jeżeli zauważymy jedne z powyższych objawów dobrze jest udać się do lekarza neu­rolo­ga. Zapewne zle­ci wyko­nanie odpowied­nich badań na padaczkę.

Bada­nia na padaczkę — jakie są objawy padaczki?
Czy bada­nia na padaczkę pomogą w diag­nozie padaczki?
Bada­nia na padaczkę — czy badanie WES sprawdzi co może powodować napady padaczki?
Bada­nia na padaczkę — ile kosz­tu­je badanie WES?

Badania na padaczkę — jakie są objawy padaczki?

Padacz­ka objaw­ia się w różnorod­ny sposób, ale najbardziej znane są drgaw­ki. Inny­mi symp­toma­mi może być ślino­tok, zwieszenia, złe widze­nie, gwał­towne ruchy częś­ci ciała. U niemowląt objawem padacz­ki może być no, drże­nie poje­dynczego pal­ca. Bada­nia na padaczkę w takich sytu­ac­jach będą wskazane. Padacz­ka w więk­szoś­ci wywołana jest czyn­nika­mi gene­ty­czny­mi, dlat­ego badanie WES będzie trafionym testem. Rozpoz­nanie rodza­ju umożli­wi wprowadze­nie odpowied­niego leczenia padacz­ki.

Czy badania na padaczkę pomogą w diagnozie padaczki?

Jeżeli zauważymy jedne z objawów padacz­ki u dziec­ka, uda­jmy się do lekarza. Poroz­maw­ia z nami o niepoko­ją­cych sytu­ac­jach. Pod­sta­wowe bada­nia na padaczkę to badanie EEG. Aby wprowadz­ić właś­ci­we lecze­nie należy poz­nać przy­czynę choro­by. Dlat­ego bada­nia WES są częs­to wybier­ane wśród lekarzy i rodz­iców. Pomogą w diag­nozie i sprawdzą, jaka jest przy­czy­na padaczki.

Badania na padaczkę — czy badanie WES sprawdzi co może powodować napady padaczki?

Badanie na padaczkę – test WES anal­izu­je mutac­je w 23 000 genach. Sprawdza wszys­tkie mutac­je, które mogą powodować napady padacz­ki. Próbką do bada­nia jest wymaz z policz­ka lub mała ilość krwi żyl­nej. Jed­nym z powodów padacz­ki mogą być mikrod­elec­je i mikrodu­p­likac­je, dziecię­ca padacz­ka nieświado­moś­ci, zespół Dravet, Ret­ta, zmi­any w mtD­NA. Lecze­nie padacz­ki jest istotne, aby popraw­ić jakość życia oso­by dotkniętej padaczką. Jed­nak spory pro­cent to padacz­ka lekoopor­na. W takich sytu­ac­jach moż­na zas­tosować lecze­nie chirur­giczne, operacyjne.

Badania na padaczkę — ile kosztuje badanie WES?

Bada­nia na padaczkę mogą mieć różne ceny. Badanie WES kosz­tu­je około 6000 zł. Na rynku dostęp­ne są również inne rodza­je tego bada­nia. Cena WES COMPLEX to ok. 5300 zł, a WES Pre­mi­um około 6300 zł. Jakość ma swo­ją cenę. Badanie WES jest inwest­y­cją w zdrowie naszego dziec­ka. Każdy może wykon­ać badanie WES – niemowlę, dziecko, oso­ba dorosła. Warto wybrać badanie, które daje nam jak najwięk­sze możliwości.